Dauna sindroma diagnostika
Bieži vien iepriekš minētās īpašības ļauj diagnosticēt aizdomās, lai gan nevajadzētu pieņemt, ka bērni ar Dauna sindroms obligāti ir visas šīs īpašības. Lai apstiprinātu aizdomas par Dauna sindroms, hromosomu analīze jāapstiprina ar a asinis pārbaude. Turklāt iekšējie orgāni, it īpaši sirds, jāpārbauda, vai nav malformāciju.
Diagnozi var noteikt arī dzemdē, izmantojot hromosomu analīzi. Tam ir dažādas metodes. Abi amnija šķidrums un paraugi placenta var veikt.
Pēc tam šos paraugus pārbauda ģenētiski. Turklāt a pirmsdzemdību tests piedāvā iespēju pārbaudīt mātes asinis bērna ģenētiskajam materiālam un tādējādi noteikt izmaiņas jau pirms dzimšanas ar zemu risku. Jāatzīmē, ka pirmsdzemdību raksturojums auglis nav pietiekami kritēriji diagnozei.
Principā, Dauna sindroms var diagnosticēt ļoti agrīnā stadijā, ja ir pamatotas aizdomas. Šo agrīnu diagnozi var noteikt, analizējot embrija ģenētisko materiālu. Principā diagnoze ir iespējama jau no 10. Nedēļas grūtniecība.
Tomēr ģenētisko materiālu iegūst ar invazīvām metodēm vai nu no nabas saite, tad amnija šķidrums vai placenta un tāpēc vienmēr ir saistīts ar noteiktu risku aborts. Turpretī jaunākas metodes ļauj filtrēt un analizēt embrija ģenētiskā materiāla fragmentus no mātes asinis. Tomēr šīs metodes vēl nav pilnībā izveidotas. Tomēr ultraskaņa skenēšana kā daļa no pirmsdzemdību diagnostikas var arī sniegt sākotnējās norādes par 21. trisomijas klātbūtni. Šeit visbiežāk sastopamās pazīmes ir neliela vadītājs (mikrocefālija), sirds defekti vai parasti zems pieaugums.
Terapija
Mūsdienās tādas fiziskas sūdzības kā sirds defektus vai augstu aukslēju var labi ārstēt ar operācijām. Iespējamie vizuālie defekti tiek kompensēti ar brilles. Turklāt, runas traucējumi kas var rasties, var ārstēt logopēdi. Bērnu ar Dauna sindromu prasmju apmācībai un turpmākam atbalstam ir pieejamas citas terapijas iespējas, piemēram, ergoterapija, fizioterapija un arī dzīvnieku atbalstītas terapijas formas (piemēram, ārstnieciskā jāšana).
