Cēloņi
21. trisomijas cēloņi, kā norāda nosaukums, trīskāršā 21. hromosomas klātbūtnē bērna genomā. Tāpēc tā ir skaitliska, ti, no skaitļa atkarīga, kļūdainā izplatīšana hromosomas. Parasti katram cilvēkam ir divas kopijas no visiem viņa autosomāliem hromosomas (tas ietver visas 23 hromosomas, izņemot dzimuma hromosomas X un Y).
Šīs kopijas tiek nodotas bērniem. In Dauna sindroms, māte nodod bērnam ne vienu, bet divas 21. hromosomas kopijas, tā ka bērnam ir trīs kopijas. Šādas kļūdainas izplatīšanās risks palielinās līdz ar mātes vecumu.
Sākot ar 35 gadu vecumu, mātei ir lielāks tā sauktā nondisjunction risks. Tas nozīmē, ka mātes hromosomu pāri neatšķiras, lai vienmērīgi sadalītos starp meitas šūnām. Ir dažādi trisomijas 21 veidi: Iepriekš aprakstītajā gadījumā papildu 21. hromosoma ir brīva (brīvā trisomija 21).
Tāpēc 95% gadījumu tā ir jauna mutācija. Citos gadījumos, kas notiek ļoti reti (apmēram 5%), 21 hromosoma atrodas citā hromosomā. To sauc par translokācijas trisomiju 21.
Komplikācijas
Daudziem, bet ne visiem bērniem ar Dauna sindromu var būt noteiktas īpašības:
- Apaļais galvaskauss
- Uz āru augšupejoša (“mongoloīda”) plakstiņu ass
- Ādas kroka acs iekšējā stūrī (epicanthus)
- Liels attālums starp acīm
- Plakana, plata deguna sakne
- Liela mēle
- Dziļi nostiprinātas un apaļas ausis
- Īss kakls
- Šaura, augsta aukslēja (runas traucējumi)
- Īsas, platas rokas
- Četripirksts rieva (rieva uz plaukstas, kas parasti sākas no mazā pirksta sāniem un stiepjas starp vidējo un rādītājpirkstu (ti, virs 3 pirkstiem), Dauna sindroms tas sniedzas starp indeksu pirksts un īkšķi (ti, vairāk nekā 4 pirksti))
- Sandales sprauga (plaša plaisa starp lielo un otro pirkstu)
- Garīgā invaliditāte, kas smaguma ziņā ir ļoti atšķirīga
- Palēnināti refleksi
- Sirdskaite
- Gūžas malformācijas
- Izmaiņas galvas un sejas zonā Apaļa galvaskauss Pieaugoša (“mongoloīda”) plakstiņa ass Ādas locījums acs iekšējā stūrī (epicanthus) Liels attālums starp acīm Plakana, plata deguna sakne Liela mēle Dziļas un apaļas ausis Īsa kakla Maza, augsta aukslēja (runas traucējumi)
- Apaļais galvaskauss
- Uz āru augšupejoša (“mongoloīda”) plakstiņu ass
- Ādas kroka acs iekšējā stūrī (epicanthus)
- Liels attālums starp acīm
- Plakana, plata deguna sakne
- Liela mēle
- Dziļi nostiprinātas un apaļas ausis
- Īss kakls
- Šaura, augsta aukslēja (runas traucējumi)
- Izmaiņas rokās un kāja īsums, plašas rokaspirksts rieva (vaga uz delnas, kas parasti sākas no mazā pirksta puses un stiepjas starp vidējo un rādītājpirkstu (ti.
vairāk nekā 3 pirksti), iekšā Dauna sindroms starp rādītājpirkstu un īkšķi (ti, virs 4 pirkstiem)) Sandales sprauga (plaša plaisa starp lielo un otro pirkstu)
- Īsas, platas rokas
- Četru pirkstu vaga (rieva uz plaukstas, kas parasti sākas mazā pirksta pusē un stiepjas starp vidējo un rādītājpirkstu (ti, virs 3 pirkstiem), Dauna sindromā tā stiepjas starp rādītājpirkstu un īkšķi ( ti, vairāk nekā 4 pirksti))
- Sandales sprauga (plaša plaisa starp lielo un otro pirkstu)
- Citas īpašības Psihiskā invaliditāte, kuras smagums ir ļoti atšķirīgs atkarībā no indivīda Palēnināti refleksi Sirds defekti Gūžas formas
- Garīgā invaliditāte, kas smaguma ziņā ir ļoti atšķirīga
- Palēnināti refleksi
- Sirdskaite
- Gūžas malformācijas
