Pāreja ir mātes un tēva apmaiņa hromosomas kā tas notiek meioze. Šī gabalu apmaiņa ļauj pēcnācējiem raksturot daudzveidību. Kļūdas šķērsojot, rodas tādas slimības kā Vilka-Hiršhorna sindroms.
Kas ir šķērsošana?
Pāreja ir mātes un tēva apmaiņa hromosomas kas notiek meioze. Pāreja ir termins ģenētika izmanto, lai aprakstītu hromosomu šķērsošanu. Šī procesa laikā notiek mātes un tēva gabalu apmaiņa hromosomas. Hromosomas satur DNS, kas ir iesaiņota proteīni. Tādējādi pārcelšanās laikā pēcnācēja DNS sastāv no abu vecāku ģenētiskā materiāla. Šis solis ir daļa no meioze, kas pazīstams arī kā termiņu dalījums. Pirms tam notiek DNS virkņu pārtraukums, ko izraisa fermenti. Pāreja notiek vienā no mejozes fāzēm un notiek sinaptonēmas kompleksā. Šī ir struktūra, kas sastāv no proteīni, DNS un RNS. Gaisma mikroskopiski, šķērsojot, var novērot, kad divi hromatīdi šķērso viens otru. Pārejas rekombināciju sauc arī par intrachromosomu rekombināciju. Tas seko starphromosomu rekombinācijai, kā rezultātā tēva un mātes gametas nejauši sakārtojas par zigotām.
Funkcija un uzdevums
ģenētika izšķir mitozi un mejozi. Mitozi sauc arī par vienkāršu šūnu dalīšanos. Šī procesa laikā tēva un mātes hromosomu pāri tiek dublēti un sadalīti meitas šūnās. Tas nozīmē, ka katrai no divām pusēm pēc vienkāršas sadalīšanas tiek piešķirts homologs partneris. Tādējādi meitas šūnām atkal ir divreiz lielāks nekā sākotnējo šūnu hromosomu kopums. Runājot, mitoze dubulto DNS. Mejoze ir nobriedis sadalījums, kurā veidojas dzimumšūnas. Mejozes pirmajā solī pārī gēns kopijas atkal tiek dubultotas. Četrkārtīgi gēns tiek izveidots kopiju komplekts. Tādējādi visas esošās hromosomas atrodas katrā divās hromatīdās, ti, DNS dubultos pavedienos, ieskaitot saistītos proteīni. DNS dublēšanās procesu papildina rekombinācija. Alēles tiek apmainītas, un ģenētiskais materiāls tiek pakļauts jaunai kārtībai. Šī jaunā kārtība starphromosomu rekombinācijas laikā tiek atstāta nejaušības ziņā. Tādējādi pirmās fāzes laikā sākotnēji atbilstošās mātes un tēva hromosomas nejauši pievienojas viena otrai. Šo piesaisti sauc arī par zigotēnu, un tā rezultātā rodas olbaltumvielu, DNS un RNS sinaptonēma komplekss. Pēc zigotēna seko pārošanās fāze, kas pazīstama arī kā pachytene. Šādi izveidoto struktūru sauc par divvērtīgu hromosomu dublēšanās dēļ. Dažreiz to sauc arī par tetradu, jo tagad katrā ir četri hromatīdi. Visbeidzot, īpašs fermenti ģenerēt pārtraukumu DNS virknēs. Šis pārtraukums notiek tur, kur atsevišķi hromatīdi pārklājas. Intrachomosomālā rekombinācija tagad krustu veidā saliek hromosomu lūzumus. Tādēļ šo procesu sauc arī par hromosomu šķērsošanu. Tādējādi šķērsošana ietver visu hromosomu reģionu apmaiņu starp divām dažādām hromosomām. Bez pāriešanas pēcnācējiem nevar rasties jaunas iezīmju kombinācijas. Rekombinācija ir tikai pamats pielāgošanai mainīgajiem vides apstākļiem. Tādējādi intrakromosomu rekombinācija ir svarīga evolūcijas sastāvdaļa. Pēc mejozes un intrakromosomu šķērsošanas seko mitoze.
Slimības un traucējumi
Kļūdas šķērsošanā ir nozīmīgs slimību faktors. Piemēram, ja divas hromosomu sekvences tetrada veidošanās laikā ir ļoti līdzīgas, šīs secības var tikt uzliktas, kaut arī tās nav homoloģiskas. Tad to sauc par nevienlīdzīgu šķērsošanu. Šajā parādībā viena daļa bieži tiek zaudēta un otra tiek dublēta. Šajā kontekstā ir arī runāt dzēšanu un dublēšanu. Dažām kļūdām šķērsojot nav slimības vērtības, bet citas rada kombinācijas, kas rada neizdzīvojošus indivīdus. Citos gadījumos izdzīvojamība tiek piešķirta vēlreiz, bet slimības vērtība ir saistīta ar kļūdainu šķērsošanu. Slimības, kas saistītas ar šķērsošanu, ir vai nu hromosomu aberācijas, vai hromosomu displāzijas. Šādu noviržu vai displāziju rezultātā, piemēram, iedzimtas slimības, piemēram, Hantingtona slimība var attīstīties. Hantingtona slimība ir iedzimta vīrusa slimība smadzenes kas izraisa traucētus afektus, kontroles zaudēšanu pār muskuļiem, maldiem un demenci vai kognitīvie traucējumi. Slimība izriet no nedabiski lielas glutamīns atliekas, ko kodē noteikti gēni. Cri-du-chat sindroms ir saistīts arī ar šķērsošanas defektu. Šī slimība ir iedzimtas slimības piemērs, kas rodas dzēšanas dēļ. Šajā gadījumā tiek izdzēsta īsā hromosomas roka. Ietekmētie cilvēki ir ar garīga rakstura traucējumiem un izstaro neparastas skaņas. Viņiem bieži ir ļoti mazs vadītājs un plaši izvietotas acis. Vilka-Hiršhorna sindroms izraisa arī šķērsošanas defekts. Šajā gadījumā tiek zaudēta daļa no ceturtās hromosomas īsās rokas. Tā rezultātā smaga garīga atpalicība augšanas aizture. Mazāk smaga slimība, ko izraisa kļūdas šķērsojot, ir redzi-zaļa redzes deficīts. Šajā slimībā kļūdainas rekombinācijas dēļ trūkst gēnu noteiktai gaismas jutībai. Tādējādi skartā persona nevar uztvert attiecīgā gaismas diapazona krāsas. Šī parādība tiek nodota ar X saistītu recesīvu mantojumu.
