Definīcija - kas ir Cat Scream sindroms?
Cri-du-chat sindroms (CDC sindroms) ir malformācijas sindroms, kas nosaukts pēc bērnu kaķveidīgās raudāšanas. Šo reto slimību izraisa izmaiņas hromosomas (hromosomu aberācija). Kaķu raudāšanas sindroms ietekmē vairāk meiteņu nekā zēnu (5: 1) un rodas apmēram 1:40. 000 bērnu.
Cēloņi
Kaķa raudas sindroma cēlonis ir izmaiņas hromosomas. Kad olšūna tiek apaugļota, nelielā 5. hromosomas daļā notiek spontāns zaudējums (svītrojums). Mantošanas risks pastāv tikai tad, ja vienu no vecākiem ietekmē kaķu raudas sindroms.
Diagnoze
Pirms dzimšanas kaķu raudas sindroms nav pamanāms. Pēc dzimšanas par šo slimību var būt aizdomas specifisko simptomu un raksturīgā izskata dēļ. Diagnozei pēc tam tiek veikta ģenētiskā izmeklēšana hromosomu analīzes veidā. Tas sniedz informāciju par to, vai 5. hromosomā ir izmaiņas.
Pēc šiem simptomiem es atpazīstu kaķu sauciena sindromu
Kaķu kliedziena sindromam raksturīgais un arī vārdu dodošais simptoms ir kaķveidīga bērnu kliedzieni jau tūlīt pēc dzemdībām. To izraisa VS malformācija balsene. Šī malformācija arī noved pie svilpes skaņas, kad elpošana iekšā un ārā (stridors).
Cietušās personas var atrast citas novirzes. Tie ietver četrupirksts vaga, rieva rokas iekšpusē, kas galvenokārt rodas ģenētiskās slimības. Turklāt sejas zonā ir izmaiņas: maza vadītājs, paplašināts deguns sakne, maza apakšžoklis un tāpēc zods, šķiet, ir nobīdīts atpakaļ.
Tipisks ir arī epikants, ti, ādas krokas acu un plakstiņu stūros. Kaķa kliedziena sindroma kontekstā skeleta anomālijas, piemēram, mugurkaula izliekums (skolioze) un īsās pēdas un pēdas kauli var arī notikt. Parasti skartās personas ietekmē maza auguma un nepietiekams svars.
Turklāt, sirds var rasties defekti, īpaši priekškambaru starpsienas defekts. Pacientiem ar kaķu raudāšanas sindromu ir samazināta inteliģence. Viņu IQ vairumā gadījumu ir zem 35.
