Īss pārskats Marfana sindroma diagnoze: aizdomas par diagnozi parasti nosaka fiziskās izmeklēšanas rezultāti; ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi. Prognoze: mūsdienās dzīves ilgums bieži vien ir normāls, taču ļoti svarīgas ir regulāras pārbaudes, īpaši pie kardiologa. Simptomi: izmaiņas sirdī, īpaši aortas paplašināšanās, izmaiņas… Marfana sindroms: simptomi, paredzamais dzīves ilgums
Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Ja Marfana sindroms netiek diagnosticēts, tas var izraisīt pēkšņu nāvi, un joprojām tiek lēsts, ka nav diagnosticēts gadījumu skaits. Ģenētiskā slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, un arī ārstēšanas iespējas ir ļoti ierobežotas, vienmēr cenšoties uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Kas … Marfana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pirkstu deformācijas notiek salīdzinoši reti. Tās ir vai nu iedzimtas, vai rodas kā spontānas mutācijas, kuras pēc tam tiek nodotas arī pēcnācējiem. Turklāt pirkstu anomālijas var būt nelaimes gadījumu rezultāts. Ārēji tie parasti nav īpaši pamanāmi, piemēram, kamptodaktilija, ja vien tie nav smagi deformācijas gadījumi. Kas ir camptodactyly? Kampodaktilija ir… Camptodactyly: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hipermobilitātes sindromu (HMS) raksturo pārmērīga locītavu elastība, ko izraisa iedzimts saistaudu vājums. Par stāvokļa cēloni ir maz zināms. Dzīves kvalitāti īpaši ierobežo hroniskas sāpes locītavās. Kas ir hipermobilitātes sindroms? Hipermobilitātes sindroms ir saistaudu vājums, kas izraisa neparastu… Hipermobilitātes sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Definīcija Mitrālā vārstuļa prolapss ir tā sauktās mitrālā buras izvirzīšanās un izvirzīšanās kreisajā ātrijā. Mitrālais vārsts ir viens no četriem cilvēka sirds vārstiem, un to visbiežāk ietekmē anomālijas un slimības. Viens runā par mitrālā vārstuļa prolapsi, ja vārsts izvirzīts vairāk nekā 2 mm… Mitrālā vārstuļa prolapss
Sūdzības Ilgu laiku mitrālā buras izvirzījums nerada nekādas sūdzības. Īpaši, ja izliekums vēl nav tik spēcīgs, ka tiek traucēta asins plūsma, pacienti parasti nepamana vārsta bojājumus. Tomēr, tiklīdz mitrālā lapiņa ir izliekta tik tālu, ka tā sasniedz tieši… Sūdzības | Mitrālā vārsta prolapss
Ārstēšana Ārstēšana ir atkarīga no vairākiem faktoriem. Piemēram, vissvarīgākais lēmums par to, vai ārstēšana jāveic vai nav, ir atkarīga no vārsta prolapss smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu mitrālā lapiņas izvirzījums tiek atklāts tikai nejauši, un faktiskais vārsta bojājums nerada nekādas neērtības vai traucējumus. … Ārstēšana Mitrālā vārsta prolapss
Vai mitrālā vārstuļa prolapss ir bīstams? Pati par sevi mitrālā vārstuļa prolapss nav bīstams, jo tam nav bīstamas ietekmes uz asins sadalījumu un piegādi organismā ilgu laiku. Vislielākās briesmas ir neapstrādāta un pasliktinoša mitrālā vārstuļa prolapss. Jo, ja šie vārstu bojājumi netiek ārstēti, pastāv… Vai mitrālā vārstuļa prolapss ir bīstams? | Mitrālā vārsta prolapss
Endokardīta profilakse Endokardīta profilakse ir antibiotiku pārklājums nelielām ķirurģiskām procedūrām, piemēram, zobu izraušanai. Tas ir paredzēts, lai novērstu sirds bojātu pacientu bīstamu sirds iekšējās sienas iekaisumu. Agrāk vajadzība pēc šāda antibiotiku pārklājuma bija daudz plašāka. Tomēr dati liecina, ka… Endokardīta profilakse | Mitrālā vārsta prolapss
Iedzimtība ir atbildīga par to, lai bērni atgādinātu savus radiniekus. Sarežģītu procesu ietvaros pēc hromosomām pēcnācējiem tiek nodotas dažādas īpašības. Šajā procesā divas izpausmes katrai iezīmei vienmēr tiekas caur māti un tēvu. Kas ir iedzimtība? Cilvēkam ir 46 hromosomas. Hromosomas ir DNS nesēji, uz kuriem visi… Iedzimtība: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
Kā minēts iepriekš, Marfana sindroms ir ģenētisks traucējums. Fibrilīna-1 (FBN-1) gēna izmaiņas (mutācijas) izraisa mikrofibrilu (saistaudu strukturālās sastāvdaļas) defektu un elastīgo šķiedru vājināšanos, kas izpaužas galvenokārt sirds orgānos, skeletā, acs un trauki. Autosomāli dominējošais mantojums nozīmē, ka… Marfana sindroma pazīmes
Sinonīmi plašākā nozīmē 1. tipa fibrilopātija; arachnodactyly sindroms; zirnekļa smalkums; Achard-Marfan sindroms; MFA Marfana sindroms ir reta, ģenētiska saistaudu slimība ar patoloģiskām izmaiņām sirdī, traukos, acīs un skeletā ar galveno garo, šauru vai zirnekļa ekstremitāšu simptomu. Marfana sindroma pamatā ir mutācija ... Marfana sindroms
