Kā iepriekš minēts, Marfana sindroms ir ģenētiski traucējumi. Fibrillin-1 (FBN-1) gēna izmaiņas (mutācijas) izraisa mikrofibrillu defektu ( saistaudi) un elastīgo šķiedru vājināšanās, kas galvenokārt izpaužas orgānu sistēmās sirds, skelets, acs un kuģi. Autosomāli dominējošā mantošana nozīmē, ka tiek iesaistīta autosomāla, ti, ar dzimumu nesaistīta hromosoma.
Cilvēka hromosomu komplekts sastāv no 23 pāriem hromosomas. No tiem 22 pāri ir autosomas (1-22. Hromosoma) un 1 pāris ir dzimums hromosomas (X un Y). Dominējošais nozīmē, ka ģenētiskas izmaiņas (mutācija) gēnā vienā no diviem hromosomas hromosomu pāra noved pie slimības, lai gan otra nav patoloģiski izmainīta.
Ja slimība skar vienu no vecākiem, pastāv 50% varbūtība, ka arī bērns saslims. Slimības smagums ir ļoti mainīgs un var svārstīties no smagiem jaundzimušajiem Marfana sindroms, kas pat pēc piedzimšanas parāda ievērojamus simptomus līdz bez simptomiem. Bet pat tad, ja slimība nevienu no vecākiem neskar, Marfana sindroms var rasties bērnam.
Tas ir saistīts ar jaunām mutācijām, ti, spontānām izmaiņām fibrilīna gēnā, kas ir slimības cēlonis 25% gadījumu. Kopš saistaudi šī slimība skar visu ķermeni, Marfana sindroma simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Visizplatītākie un pamanāmākie simptomi ir lielais ķermeņa garums, iegarenas ekstremitātes, redzes asuma izmaiņas, sirds vārstu defekti un patoloģiskas izmaiņas lielajā asinis kuģi. Lai iegūtu sīkāku informāciju, lūdzu, skatiet tēmas Gent Nosology kritērijus Marfana sindroma diagnostika.
