Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kura sastopamība vispārējā populācijā ir salīdzinoši zema. Parasti izmantotais traucējuma saīsinājums ir ABS. Līdz šim ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 slimības gadījumi indivīdiem. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms vīriešiem un sievietēm parādās vienādi. Kas ir Antlija-Bikslera sindroms? Antlija-Bikslera sindroms ir… Antley-Bixler sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Medicīniskais termins kontraktūra sākas ar latīņu vārdu "contrahere" un nozīmē "slēgt līgumu". Kontraktūra rodas, kad audi, piemēram, muskuļi, saites un cīpslas, saraujas. Samazināta āda no apdegumiem un rētas locītavu tuvumā var ietekmēt arī locītavu kustīgumu. Šie nosacījumi var būt neatgriezeniski (neārstējami) vai atgriezeniski (ārstējami). Kas ir kontraktūra? Kontraktūra ir… Kontraktūra: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar garīgu atpalicību un fiziskiem traucējumiem. Sindroms ir reti sastopams - viens gadījums uz miljonu jaundzimušo. To izraisa ATRX gēna mutācija. Kas ir Juberga-Marsidi sindroms? Juberga-Marsidi sindroms, saukts arī par Smita-Finemana-Majersa sindromu vai ar X saistīto garīgās atpalicības-hipotoniskās facies sindromu I, ir iedzimts traucējums. Tā… Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Clumphand attiecas uz apakšdelma malformāciju, kas ir iedzimta. Var nošķirt attiecīgi tā saucamo radiālo un elkoņa formu. Kas ir kluba roka? Kluba roka ir plaukstas liekuma kontraktūra, ar kuras palīdzību var atšķirt radiālo un elkoņa formu. Bāze … Klumphand: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Trisomija 8 ir genoma mutācija, kuras rezultātā rodas hromosomu aberācija. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas formas. Daudziem astoņas trisomijas pacientiem ir viegla gaita ar samērā normālu intelektu. Kas ir astotrisomija? Trisomija 8 ir reta hromosomu anomālija, kas rodas genoma mutācijas rezultātā un notiek sporādiski. Nosacījums ir arī… Trisomy 8: cēloņi, simptomi un ārstēšana
