Antley-Bixler sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kura sastopamība vispārējā populācijā ir relatīvi zema. Parasti lietotais traucējumu saīsinājums ir ABS. Līdz šim cilvēkiem ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 slimības gadījumi. Būtībā Antley-Bixler sindroms vīriešiem un sievietēm parādās vienādi.
Kas ir Antley-Bixler sindroms?
Antley-Bixler sindroms savu nosaukumu ieguvis no diviem Amerikas Savienoto Valstu ārstiem - Antley un Bixler. Šie divi ārsti vispirms aprakstīja stāvoklis in 1975. stāvoklis parasti ir saistīta ar tipisku dažādu simptomu kombināciju. Vairumā gadījumu skartie pacienti cieš no vidusdaļas hipoplāzijas. Šajā kontekstā tiek novērota arī tā sauktā kraniosinostoze. Ciskas kauls var būt saliekts, un apakšstilba kontraktūras savienojumi ir arī klāt. Arī skartajiem pacientiem ir noteikta veida sinostoze. Skartajiem bērniem jau ir redzami daudzi raksturīgi simptomi. Piemēram, ir atpazīstama samērā augsta un plata piere, kas parasti parāda spēcīgu izliekumu uz priekšu. Daudzos gadījumos ausīm ir raksturīgas malformācijas, bet deguns no skartajiem pacientiem šķiet salīdzinoši plakana. Izlūkošanas, kā arī garīgās attīstības ziņā pacienti atšķiras. Būtībā izšķir divus dažādus Antley-Bixler sindroma veidus, 1. un 2. tipu. Dzimumorgānu malformācijas galvenokārt ir 2. tips. Principā slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā vai autosomālā dominējošā veidā.
Cēloņi
Būtībā Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiska slimība. Pastāv divas slimības formas, kas ir ģenētiski atšķirīgas. 1. tipa pamatā ir gēns tā sauktā POR gēna mutācijas, kuras tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā. No otras puses, 2. tipu galvenokārt izraisa FGFR2 ģenētiskās mutācijas gēns. Šajā gadījumā pastāv autosomāli dominējošais mantošanas veids. Papildus ģenētiskajiem faktoriem pastāv arī citi cēloņi, kas var vadīt līdz raksturīgiem Antley-Bixler sindroma simptomiem. Grūtnieces, kas lieto ārstniecisko vielu flukonazolu laikā pirmajos grūtniecības mēnešos dažreiz ir bērni ar tipiskiem Antley-Bixler sindroma simptomiem un pazīmēm. Flukonazols ir pretsēnīšu zāles.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kā daļu no Antley-Bixler sindroma cilvēkiem ar šo slimību rodas dažādi simptomi. Daudzos gadījumos galvaskauss kauls pārkaulojas pārāk agri, ko medicīniskajā terminoloģijā sauc par kraniosinostozi. Dažos gadījumos aizmugurējā atvere deguns ir pazudis vai stipri sašaurināts. Daži pacienti ir saliekti kauli augšstilbu rajonā. Dažreiz personas cieš arī no camptodactyly, kā arī tā sauktā arachnodactyly. Dažiem skartajiem pacientiem ir deformācijas anatomijā sirds, skriemeļu rajonā, kā arī tūplis. Turklāt dažiem skartajiem indivīdiem ir malformācijas ap uroģenitālo reģionu. Tādējādi, piemēram, ir iespējami interseksuāli dzimumorgāni, jo steroīdu veidošanās nenotiek tāpat kā veseliem cilvēkiem.
Diagnoze un gaita
Tipiski Antley-Bixler sindroma simptomi un pazīmes bieži vien salīdzinoši skaidri norāda uz slimību pat jauniem pacientiem. Sindroma retuma dēļ diagnostika dažos gadījumos tomēr nav viegla. Ja vecāki vai ārsti novēro jaundzimušo vai zīdaiņu ārējās malformācijas, nekavējoties jāpasūta turpmāki izmeklējumi. Pirmkārt, tiek veikta tā dēvētā anamnēze, kurā tiek analizēti simptomi. Tā kā daudzi Antley-Bixler sindroma simptomi jau pastāv un ir acīmredzami jau kopš dzimšanas, aizdomas par iedzimtu slimību parasti krīt ātri. Šajā kontekstā ģimenes vēsturei ir liela nozīme. Līdzīgi gadījumi radiniekos jau var norādīt uz slimību. Klīnisko izmeklējumu laikā tiek detalizēti analizēti pacienta individuālie simptomi. Skeleta malformācijas var atklāt, piemēram, ar Rentgenstūris pārbaudes. Tas atklāj, piemēram, noteiktu locīšanos kauli.Normālumi sejas rajonā, piemēram, neparasti stipri izliekta piere, kā arī plakana deguns, ir viegli atpazīstami un norāda uz slimību. Galu galā ģenētiskais tests ļauj salīdzinoši ticami diagnosticēt Antley-Bixler sindromu. Tādā veidā atbildīgais gēns var identificēt atbilstošo gēnu mutācijas. Ir arī iespējams noteikt, kurš no diviem slimības veidiem cieš no pacienta.
Komplikācijas
Pārsvarā pacienti cieš no vidus malformācijas. Priekšlaicīga pārkaulošanās no galvaskausa šuvēm ir raksturīga, dažreiz izpaužas pirms dzimšanas un tiek dēvēta par craniosynostosis. Papildu komplikācijas ir savienojumi un augsta, stipri uz priekšu izliekta piere. Ausis bieži ir nepareizi veidotas un deguns ir plakanāks nekā veseliem cilvēkiem. Aizmugurējā deguna atvere nav vai tā ir stipri sašaurināta. Inteliģences attīstība ir atšķirīga. Citi traucējumi ir pirkstu malformācijas un skriemeļu deformācijas, sirds anatomija, un tūplis. Nepilnības var ietekmēt arī uroģenitālo sistēmu, un ir iespējami interseksuāli dzimumorgāni. Būtībā Antley-Bixler sindroms ir sadalīts 1. un 2. tipā, vienlīdzīgi tiek skarti pacienti sievietes un vīrieši. Dzimumorgānu malformācijas tiek attiecinātas uz 2. tipu. Skartajiem bērniem raksturīgi simptomi un komplikācijas parādās jau piedzimstot vai pirmajos dzīves gados. Tomēr, tā kā šis autosomāli-dominējošais vai autosomāli-recesīvais iedzimtais malformācijas sindroms notiek ārkārtīgi reti, ir grūti izdarīt pārliecinošu diagnozi. Šīs iedzimtās slimības cēloņi nav ārstējami. Tomēr individuāls terapija ir iespējamas pieejas, lai paaugstinātu pacientu dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu. Tomēr līdz šim zināmie slimības gadījumi liecina, ka prognoze ir salīdzinoši negatīva, jo lielākā daļa pacientu mirst bērnība vairāku organisku traucējumu un komplikāciju dēļ.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja vecāki bērnam novēro ārējas malformācijas, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Jebkurā gadījumā ir jānosaka iedzimta slimība, lai varētu ārstēt vairākus simptomus. Ideālā gadījumā diagnoze jāveic pirms dzimšanas. Vecāki ar attiecīgu medicīniskā vēsture - piemēram, ja ģimenē ir zināmi Antley-Bixler sindroma vai citu iedzimtu slimību gadījumi - tas būtu jāatspoguļo slimības laikā ultraskaņa pārbaude. Atbildīgais ārsts var pārbaudīt embrijs īpaši attiecībā uz malformācijām un, ja ir konkrētas aizdomas, organizē ģenētisko testu. Vēlākais pēc piedzimšanas ārējās pazīmes parasti atzīst akušieris vai paši vecāki. Pēc tam Antley-Bixler sindroma diagnoze tiek noteikta regulāri. Kopš stāvoklis līdz šim var ārstēt tikai simptomātiski, parasti ir nepieciešami turpmāki ārsta apmeklējumi. Ārkārtas situācijas rodas, piemēram, ja bērns deguna ossificēšanās dēļ nevar pareizi elpot un mute. Asinsrites problēmas, gremošanas problēmas, un cits veselība problēmas, kas var rasties ar Antley-Bixler sindromu, nekavējoties jāārstē arī ārstam.
Ārstēšana un terapija
Būtībā Antley-Bixler sindromā nav iespējams ārstēt slimības cēloņus. Šī iemesla dēļ tiek ārstēti tikai simptomi, lai pēc iespējas mazinātu slimā pacienta simptomus. Lielākajā daļā gadījumu skartie bērni saņem intensīvu medicīnisko, izglītības un sociālo aprūpi, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un atvieglotu aizbildņus. Tomēr iepriekšējie slimības gadījumi liecina, ka slimības prognoze ir salīdzinoši slikta. Liela daļa cietušo mirst kā bērni. Iemesls tam bieži ir ievērojamas elpošanas problēmas.
Perspektīvas un prognozes
Atgūšanās no Antley-Bixler sindroma nav iespējama, neizmantojot ārstu. Ģenētiskais defekts nav vadīt simptomu mazināšanai dabiskā gaitā, jo deformācijas paliek uz mūžu. Ar medicīnisko aprūpi var izārstēt atsevišķus simptomus. Tomēr pilnīga izārstēšana nav iespējama. Turklāt ar Antley-Bixler sindromu normālais dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts. Liela daļa no tiem, kas slimo ar šo slimību, mirst bērnībaJuridisku iemeslu dēļ nav atļauts iejaukties ģenētika cilvēku. Tikai ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību, kā arī ar lāzera tehnoloģiju, pēc vēlēšanās un nepieciešamības var veikt atsevišķu malformāciju korekcijas. Tie paaugstina vispārējo labsajūtu un veicina dzīves kvalitātes uzlabošanos. Neskatoties uz to, iejaukšanās dēļ pastāv ķermeņa blakusparādību vai aizsardzības reakciju risks. Notiek iekaisumi un var attīstīties psiholoģiskas problēmas. Papildu nosacījumu ārstēšana vairumā gadījumu ir saistīta ar labām prognozēm. Tikai retos gadījumos notiek baktērijas kā rezultātā samazinās izārstēšanas iespējas. Tā kā pamatslimību nevar izārstēt un tā jau ir saistīta ar ievērojamu dzīves saīsināšanu, ir rūpīgi jāpārbauda, vai turpmākas korekcijas uzlabos organisma darbību.
Profilakse
Antley-Bixler sindroms ir ģenētisks traucējums, tāpēc pašreiz nav iespēju cēloņsakarībai novērst slimību. Iespējama tikai simptomātiska slimības ārstēšana.
Follow-up
Tieša novērošana vairumā gadījumu nav iespējama Antley-Bixler sindroma gadījumā. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to arī nevar pilnībā un tikai simptomātiski ārstēt. Izārstēt nevar. Ja cietušās personas vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu Antley-Bixler sindroma mantošanu. Parasti pacienti ar Antley-Bixler sindromu ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Turpmāku komplikāciju nav, lai gan būtu jārūpējas par to, lai zāles tiktu lietotas pareizi un, galvenokārt, regulāri. Vecākiem jo īpaši jānodrošina, ka viņu bērni pareizi lieto zāles. Ja nepieciešams, iespējams mijiedarbība ar citām zālēm jāprecizē arī ārsts. Tā kā Antley-Bixler sindroms var izraisīt arī malformāciju sirds, pacientiem jāveic regulāras sirds pārbaudes. Var ietekmēt arī dzimumorgānus, un tie arī jāpārbauda. Turklāt kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skāris Antlija-Bikslera sindroms, var pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu, jo tas noved pie informācijas apmaiņas. To, vai Antlija-Bikslera sindroms samazina dzīves ilgumu, nevar vispārēji paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar Antley-Bixler sindromu viņu dzīves kvalitāti ārkārtīgi ierobežo šī slimība. Ietekmētajām personām bieži nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe jau kopš dzimšanas. Deformācijas iekšējie orgāni piemēram, sirds dažāda veida smaguma pakāpes atšķiras, bet koriģējošas ķirurģiskas iejaukšanās ir iespējama tikai daļēji. Iespējamo operāciju gadījumā vecāki uzturēšanās laikā klīnikā stāv pie slimajiem bērniem. Tomēr daudzām terapeitiskām pieejām ir tikai simptomātisks raksturs. Turklāt slimība bieži negatīvi ietekmē skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu un izraisa priekšlaicīgu nāvi, bieži vien bērnība. Pacienti cieš, piemēram, no smagas elpošana grūtības, tāpēc steidzami jāizvairās no smagām fiziskām aktivitātēm. Regulāras tikšanās ar dažādiem medicīnas speciālistiem, kuri uzrauga veselība ir obligāti. Ja vecāki to pieprasa un ja bērnu izziņas darbība slims bērns to pieļauj, viņš apmeklē īpašu izglītības iestādi. Daudzos gadījumos paliatīvā aprūpe ir nepieciešama pacientiem, jo simptomi padara izdzīvošanu neiespējamu. Vecāki ļoti cieš no šīs slimības, tāpēc dažreiz attīstās depresija. Pēc tam tiek norādīts nekavējoties meklēt psihoterapeitisku ārstēšanu, lai aizbildņi varētu turpināt būt blakus savam bērnam.
