Varbūtība iegūt bērnu ar 21. trisomiju (Dauna sindroms) palielinās, mātei novecojot. 21. trisomijā bērnam ir nenormālas hromosomu izmaiņas, kurās visa 21. hromosoma vai tās daļas atrodas trijos eksemplāros (trisomija). Papildus fiziskajām īpašībām, kas tiek uzskatītas par tipiskām šim sindromam, skartās personas kognitīvās spējas parasti tiek traucētas. Tāpēc pirmsdzemdību diagnostika (nedzimušā bērna pirmsdzemdību diagnoze) ir ieteicama visām sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Neinvazīvā molekulārā bioloģiskā asinis pārbaude (NIPT) trisomiju pirmsdzemdību diagnostikai pirmsdzemdību diagnoze nav noteikta līdz ultraskaņa nevajadzīgs: Piezīme: 90 procenti augļa vai bērna malformāciju vispār nav hromosomu izcelsmes. Nuskālās caurspīdības (NT) mērīšana kā daļa no pirmā trimestra skrīninga (ETS; ETT, pirmā trimestra pārbaude) kopā ar citiem parametriem (skatīt zemāk) ļauj noteikt individuālu augļa trisomiju 21, 18 un 13 attīstības risku. XNUMX katram pacientam. Tas var būt mazāks nekā risks, pamatojoties tikai uz vecumu. Tas tādējādi var atvieglot lēmumu par vai pret invazīvāku testēšanu, piemēram, amniocentēze.
Indikācijas (pielietojuma jomas)
- Vecums virs 35 gadiem
- Bērns ar 21. trisomiju (Dauna sindroms) ģimenē
- Bērns ar sirds defektu ģimenē
- Vairākas grūtniecības
- Cukura diabēts
- Gestācijas diabēts
- Mātes vielmaiņas slimības
- Narkotiku un medikamentu atkarība
- Alkohola lietošana
- Infekcijas vai rentgena izmeklējumi grūtniecības sākumā
- Ķīmiskais kontakts
- Neizskaidrojama jaundzimušo nāve tēva vai grūtnieces ģimenē.
- Laulības radniecības ietvaros
procedūra
Ultraskaņa tiek izmantots, lai novērtētu niša kroku biezumu auglis 10-14 grūtniecības nedēļās. Īpašas datorprogrammas aprēķina augļa trisomiju 21, 18 un 13 attīstības individuālo risku no niša krokas biezuma, grūtniecības nedēļas, vainaga-muguras garuma (SSL) un mātes vecuma. Testa precizitāti var vēl vairāk uzlabot, apvienojot to ar laboratorijas ķīmijas testiem un testēšanas mērījumiem grūtniecība hormons β-hCG un ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A (PAPP-A). Citi iespējamie augļa nišas caurspīdības cēloņi ir:
- Aortas istmiskā stenoze (asinsvadu malformācija: aortas (galvenā artērija) aortas arkas reģionā).
- Augļa sirds disfunkcija (sirds mazspēja) sirds).
- Vēnu (vēnassaistītie) sastrēgumi vadītājs un kakls platība (piemēram, ar diafragmas trūci, saīsināšana ribiņas skeleta displāzijas / attīstības traucējumu gadījumā skrimslis vai kaulu audi).
Papildus augļa nišas caurspīdīguma noteikšanai vienlaikus var veikt arī agrīnu augļa malformāciju skrīningu. Tādas malformācijas kā akrānija (malformācija ar pilnīgu bezkontakta trūkumu) galvaskauss un smadzenes), anencefalija (galvaskausa aizvēršanas trūkums, dažādā mērā pietrūkst arī daļas kaulainā jumta galvaskauss, meninges, galvas āda un smadzenes), alobāra holoprosencefalija (HPE; malformācijas priekšējās smadzenes un seja), ectopia cordis (sirds atrodas ārpus lāde), liela omfalocele (nabas saite trūce (nabassaites trūce), kā rezultātā daži vēdera orgāni tiek pārvietoti uz ārpusi (fizioloģiski nabas trūce) caur nedzimušā bērna vēdera sienu), liela gastroschisis (vēdera sienas defekts nabas labajā pusē) un megacystis (uzkrītoši liels urīna urīnpūslis) var noteikt 100 procentus laika pirmā trimestra skrīninga laikā. Piezīme. Agrīnai augļa malformācijas pārbaudei nepieciešama augsta izšķirtspēja ultraskaņa mašīna un pieredzējis eksaminētājs. Papildu piezīmes
- Attiecībā uz kopējo hromosomu patoloģiju noteikšanu (13., 18. un 21. trisomija), NIPT (molekulārā ģenētiskā asinis tests bezšūnu DNS noteikšanai) ir nepārprotami pārāks par pirmā trimestra skrīningu (ETS).
- Nušālas starpsienas noteikšana norāda uz hromosomu anomālijām neatkarīgi no krokas biezuma. Vienā pētījumā šī novērtējums parādīja, ka šķeltām naglu krokām ir aptuveni 40 reizes lielāks hromosomu patoloģiju risks nekā nenodalītām krokām.
- SECINĀJUMS: Lai novērtētu, jāturpina veikt pirmā trimestra skrīningu grūtniecības sākumā. Tomēr katrai grūtniecei vajadzētu gūt labumu arī no izcilās molekulārā ģenētiskā testa kvalitātes asinis testi (bez šūnām DNS; cfDNS; piemēram, NIPT, Praenatest).
Labums
Galvenā priekšrocība ir tā, ka ultraskaņas izmeklēšana ir pilnīgi droša gan mātei, gan bērnam. Invazīvas metodes, tas ir, uzmācīgas pārbaudes metodes, piemēram, amniocentēze un koriona villus paraugu ņemšana, vienmēr ir zems risks aborts (aborts). Augļa nišas caurspīdīguma pārbaude ir ļoti uzticama Downas slimības diagnosticēšanai. Reti tiek veiktas kļūdaini pozitīvas diagnozes, kas nozīmē, ka Dauna slimības diagnoze netiks apstiprināta ar turpmāku pārbaudi. Ja tiek noteikts mazāks risks nekā vecumam piemērots, invazīvas pārbaudes var nebūt vajadzīgas. Tādēļ šī metode ir ļoti ieteicama, īpaši sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Augļa nišas caurspīdīguma ultraskaņas izmeklēšana ir bezriska un droša metode, lai mazinātu individuālo risku iegūt bērnu ar Dauna slimību. Tādējādi nuchal caurspīdīguma pārbaude ir būtisks diagnostikas tests veselība jūsu nedzimušā bērna.
