Trisomy 8: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Trisomy 8 ir genoma mutācija, kuras rezultātā rodas hromosomu aberācija. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas formas. Daudziem astoņiem trisomijas pacientiem ir viegla gaita ar samērā normālu intelektu.

Kas ir astma trisomija?

Trisomy 8 ir reta hromosomu patoloģija, kas rodas genoma mutācijas rezultātā un notiek sporādiski. The stāvoklis ir pazīstams arī kā Warkany sindroms 2, vārdu tam piešķīra pediatrs Džozefs Varkanijs, kurš simptomu kompleksu pirmo reizi aprakstīja 20. gadsimtā. Kopš viņa sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai aptuveni 120 trisomijas 8 gadījumi. Astotās hromosomas trisomija pārsvarā ir mozaīkas mutācijas forma, un tā ietekmē gan zēnus, gan meitenes. Simptomi dažreiz jau ir skaidri izteikti pirms dzimšanas un parādās pirmsdzemdību periodā ultraskaņa. Trisomy vienmēr tiek teikts, ja ir trīs gēnu kopijas, nevis divas. Astotās trisomijas simptomi, no vienas puses, ir atkarīgi no skartās hromosomas sekcijas un, no otras puses, no trisomijas pilnīguma un līdz ar to attiecīgā cēloniskās mutācijas apakštipa. Smagas trisomijas bieži ir saistītas ar grūtniecība zaudējums. Tādējādi skartie auglis nav spējīgs izdzīvot smagā trisomijas formā.

Cēloņi

Astoņas trisomijas, tāpat kā jebkuras citas trisomijas, galvenais cēlonis ir genoma mutācija. Atšķirami no šiem ir gēns mutācijas, kas nemaina to skaitu hromosomas atsevišķās ķermeņa šūnās. gēns mutācijas maina DNS struktūru, jo tiek mainīta pamatelementu secība. Savukārt ģenētiskajās mutācijās pats ģenētiskais materiāls tiek mainīts un tam ir patoloģisks kopums hromosomas. Pilns komplekts hromosomas var nebūt atsevišķās šūnās, nepareizi sakārtotas vai arī tās var būt pavairotas. Genomiskā mutācija rodas no bojātas šūnu dalīšanās pirmās vai otrās nobriešanas laikā meioze. Šis mutācijas veids var atbilst daļējai mutācijai un šajā gadījumā neietekmē visu genomu. Mutācija var arī atbilst translokācijai, un pēc tam rodas papildu hromosomu kopas saķere ar vienu no pārējām hromosomu kopām. Ja, no otras puses, ir genoma mozaīkas mutācija, divas māsas hromatīdas mitozes laikā nav atdalījušās un trisomija ir ierobežota ar noteiktām ķermeņa šūnām, savukārt normāls hromosomu kopums ir citās šūnās.

Simptomi, simptomi un pazīmes

Daudzi trisomijas 8 simptomi ir acīmredzami pirms dzimšanas. Papildus a sirds - nieru defekts un malformācija, šie simptomi ietver, piemēram, nieru iegurnis, tetramēlija un skolioze, lordoze, vai kifoze. Bloķēt skriemeļus, klinodaktiliju un kamptodaktiliju var noteikt arī pirmsdzemdību periodā. Tas pats attiecas uz raksturīgo apakšžokļa retrognātiju, brahidaktiliju vai patellas hipoplāziju. Klīniskā aina ir īpaši mainīga, īpaši pēc piedzimšanas, un tā galvenokārt ir atkarīga no trisomijas formas. Vispārinājumi ir gandrīz neiespējami. Bieži sastopami simptomi ir artrogrupoze, tā sauktais spina bifida okultas un nenormālas plantāra vagas vai sandales vagas, plaukstu vagas un četrupirksts vagas. Ietekmētajām personām bieži ir zemas un lielas vai garas ausis. Viņu antigēle bieži ir nepietiekami attīstīta. Daudzos gadījumos piere ir augsta. Papildus īsam kakls, var būt šauri slīpi pleci. Ribu būris bieži ir ārkārtīgi garš. Sastāvdaļu skaits un biezums ribiņas ir nenormāls. Ar šiem simptomiem var būt saistīti sprauslas, gotiskā aukslēja vai aukslēju šķeltne. Īpaši pilnas lūpas un apgriezta apakšdaļa lūpa ir daļa no klīniskā attēla, kā arī hipotelorisms, ptoze vai šķielēšana. Vairumā gadījumu ir arī viegli vai mēreni kognitīvi traucējumi. Neskatoties uz šo garo simptomu sarakstu, ir trisomijas pacienti, kuriem visā dzīvē praktiski nav simptomu.

Slimības diagnostika un gaita

Trisomijas 8 diagnozi var noteikt pirmsdzemdību periodā. Smalki ultraskaņa sniedz pirmās norādes. Tomēr pirmsdzemdību noteiktu diagnozi var noteikt tikai, analizējot hromosomas. Pirmsdzemdību periods amniocentēze or koriona villus paraugu ņemšana var veikt šim nolūkam. Tomēr it īpaši mozaīkas trisomija 8 var būt pakļauta arī vietējiem ierobežojumiem. Visas pirmsdzemdību trisomijas diagnozes tiek uzskatītas par nenoteiktām, un to rezultāts bieži ir kļūdaini pozitīvs. Pēc dzimuma diagnozi var noteikt pēc aizdomām atkarībā no klīniskā attēla. Ģenētiskā analīze apstiprina vai izslēdz aizdomas par diagnozi. Prognoze ir atkarīga no trisomēru un disomēru šūnu proporcijas. Garīgā un fiziskā attīstība slimības gaitā bieži korelē. Normāla attīstība var būt iedomājama vieglas 8. trisomijas gadījumā.

Kad jāredz ārsts?

Trisomijai 8 noteikti nepieciešama medicīniska ārstēšana. Skartā persona ir atkarīga no savlaicīgas slimības noteikšanas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Jo agrāk tiek atklāta 8. trisomija, jo labāk ir šīs slimības turpmākā gaita. Ja skartā persona cieš no a., Jāsazinās ar ārstu sirds defekts. Tas vienmēr jākontrolē ar regulārām pārbaudēm. Turklāt intelekta ierobežojumi var norādīt arī uz slimību, un tas jāpārbauda ārstam. Daži pacienti cieš arī no šķielēšanas vai citām redzes problēmām, tāpēc nevar bez grūtībām piedalīties ikdienas dzīvē. Psiholoģiskas sajukums vai pat depresija var arī norādīt uz šo slimību. 8. trisomijas gadījumā jākonsultējas ar ģimenes ārstu vai pediatru. Tomēr turpmāka ārstēšana prasa arī speciālista apmeklējumu, lai pareizi ārstētu simptomus.

Ārstēšana un terapija

Trisomy 8 joprojām ir viena no neārstējamām slimībām līdz šim. Cēloņsakarība terapija būtībā nav pieejams trisomijas pacientiem, kā jebkurš cits gēns terapija vēl nav apstiprināta ārstēšanai. Neārstējamas slimības galu galā var mazināt tikai simptomātiski terapija. Šī simptomātiska terapija ir atkarīgs no simptomiem, kas novērojami katrā atsevišķā gadījumā. Terapijas uzmanības centrā galvenokārt ir svarīgu orgānu deformācijas un funkciju zudums. Tādēļ trisomijas 8 gadījumā sirds defekts sākotnēji saņem vislielāko uzmanību. Ar ķirurģisku iejaukšanos dažreiz var izlabot esošos sirds defektus. Patellas agnosiju var izlabot ar rekonstruktīvu operāciju, lai atjaunotu normālu kustību amplitūdu. Šķidrumu kolekcijas kakls var iztukšot, un niere deformācijas ar nieru funkcionāliem ierobežojumiem ārstē caur dialīze un vēlāk transplantācija ja nepieciešams. Sejas un pirkstu vai pirkstu deformācijas var atrisināt arī ķirurģiski. Tomēr šī pieeja nav obligāta, un tai nav jānotiek tūlīt pēc piedzimšanas. Daudz svarīgāk ir agrīna iejaukšanās ar garīgi normālas attīstības mērķi. Vieglās astmas trisomijas formās inteliģence parasti netiek pārsteidzoši pasliktināta, un pacientiem, iespējams, nav jāveic ķirurģiskas terapijas darbības.

Profilakse

Profilaktiski pasākumus nav pieejami 8. trisomijai. Tomēr pēc pirmsdzemdību diagnozes vecāki var izvēlēties bērnu nebūt.

Follow-up

8. trisomijas turpmākā aprūpe ir daudzpusīga. Tas ir tāpēc, ka daži pacientu simptomi ievērojami atšķiras. Kaut arī dažiem no skartajiem bērniem ir smagi intelektuālās attīstības traucējumi un viņiem nepieciešama aprūpe visa mūža garumā, citiem pacientiem ir tikai nedaudz garīga rakstura traucējumi vai pat pilnīgi nenozīmīgi. Tomēr gandrīz visi bērni ar 8. trisomiju gūst labumu agrīna iejaukšanās ar ergoterapija un citi pasākumus. Pēcpārbaude ietver ne tikai faktisko pacientu ārstēšanu. Būtu arī cieši jāiesaista radinieki. Vecākiem dažreiz ir nepieciešams atbalsts no mājas palīdzības vai māsu dienesta, jo rūpes par savu bērnu var radīt lielu stresu. Dažos gadījumos var būt piemērots arī psiholoģiskais atbalsts. Ja bērna, kuram ir 8. trisomija, vecākiem ir vēlme iegūt vēl vienu bērnu, bieži vien ir bažas, ka defekts var atkārtoties. Tāpēc visaptverošā uzraudzība ietver vecāku konsultācijas, ko veic ģenētiķis. Lai gan atkārtošanās risks parasti ir mazs, esošās bailes būtu jāuztver nopietni. Ja grūtniecība atkārtojas, a koriona villus paraugu ņemšana or amniocentēze var veikt, lai noteiktu, vai ir hromosomu traucējumi. Tomēr šāda iejaukšanās rada paaugstinātu risku aborts un tāpēc tas ir rūpīgi jāapsver.

Ko jūs varat darīt pats

Cilvēkiem ar 8. trisomiju ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts ikdienas dzīvē. Radu un paziņu uzdevums ir atbalstīt skarto cilvēku ikdienas dzīvē un palīdzēt viņam veikt ikdienas uzdevumus. Tas ietver ne tikai tādus aspektus kā personīgā higiēna vai pārvietošanās, bet arī emocionālu atbalstu. Tā kā trisomija 8 ir saistīta ar smagu garīga slimībaatkarībā no tā smaguma pakāpes, iespējams, būs jārīko diskusijas ar terapeitiem un jākonsultējas ar pašpalīdzības grupām. Samazinātu inteliģenci var daļēji kompensēt izziņas mācības. smadzenes lēns skrējiens, autogēna apmācība, un virkne citu pasākumus kas veicina izlūkošanu un veicina veselīgu uzvedību, ir efektīvas. Ārēju nepareizu stāvokļu gadījumā jāveic ķirurģiski pasākumi. Tas jāsāk agrīnā stadijā, lai fiziskā attīstība varētu noritēt pēc iespējas normālāk. Ietekmēto bērnu vecākiem vislabāk ieteicams sazināties ar attiecīgo speciālistu. Cilvēkiem ar 8. trisomiju parasti nepieciešama speciālista aprūpe iestādē. Psiholoģiskos simptomus var ārstēt ar medikamentiem, runāt terapija, uzmanības novēršana un virkne citu pasākumu. Trisomijas pacientu asociācija skartajām personām un viņu ģimenēm sniedz vairāk informācijas par stāvoklis un kontaktpunkti turpmākai konsultēšanai.