Fenotips ir ārēji redzams organisma izskats ar tā dažādajām īpašībām. Gan ģenētiskais sastāvs (genotips), gan vide ietekmē fenotipa izpausmi. Kāds ir fenotips? Fenotips ir ārēji redzams organisma izskats ar tā dažādajām īpašībām. Redzamās organisma izpausmes, bet arī uzvedība un… Fenotips: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
Čediaka-Higaši sindroms (CHS) ir iedzimta slimība. Imūndeficīta dēļ gēnu anomālija ir saistīta ar atkārtotām infekcijām, perifēro neiropātiju un daļēju albīnismu. Skarto personu paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Kaulu smadzeņu transplantācija piedāvā terapijas iespēju. Kas ir Čedaka-Higaši sindroms? Čediaka-Hygaši sindroms ir ļoti reta iedzimta autosomāli recesīva slimība. … Chediak-Higashi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hipopigmentācija ir īpašs cilvēka ādas vai matu simptoms. Hipopigmentāciju parasti raksturo fakts, ka melanocītu skaits ir ievērojami samazināts. Simptoms var rasties arī tad, ja samazinās ādas pigmenta melanīna veidošanās. Būtībā hipopigmentācija var būt gan iedzimta, gan iegūta. Kas ir hipopigmentācija? Hipopigmentācijas simptomi var… Hipopigmentācija: cēloņi, ārstēšana un palīdzība
Varavīksnenes vai varavīksnenes ir ar pigmentu bagātināta acs struktūra starp radzeni un lēcu, kas aptver redzes caurumu (zīlīti) centrā un kalpo kā sava veida diafragma, lai optimāli attēlotu objektus uz tīklenes. Varavīksnenes muskuļi var regulēt zīlītes lielumu un tādējādi… Varavīksnene: struktūra, funkcija un slimības
DNS tiek uzskatīts par ģenētikas un evolūcijas bioloģijas Svēto Grālu. Bez DNS kā iedzimtas informācijas nesējas sarežģīta dzīve uz šīs planētas nav iedomājama. Kas ir DNS? DNS ir saīsinājums no “dezoksiribonukleīnskābes”. Bioķīmiķiem šis apzīmējums jau saka vissvarīgāko par tā struktūru, bet normālos gadījumos tas… DNS: struktūra, funkcijas un slimības
Genotips ir visu šūnu kodola gēnu kopums. Pamatojoties uz to izkārtojumu, tiek uzsākti procesi organismā un veidojas tādi ķermeņa nodalījumi kā orgāni un ārējās īpašības. Turklāt daudzu slimību cēloņi ir slēpti genotipā. Kāds ir genotips? Genotipa gēni atrodas 46… Genotips: funkcija, uzdevumi, loma un slimības
Griscelli sindroms ir autosomāli recesīvs iedzimts ādas un matu pigmentācijas traucējums, no kuriem ir zināmas trīs dažādas izpausmes, no 1. līdz 3. tipam. Katru iedzimto traucējumu veidu izraisa dažādu gēnu mutācijas, un tie dažādās pakāpēs ir saistīti ar vienlaicīgu liesas un aknu palielināšanos, samazinātu neitrofilo granulocītu skaitu,… Griscelli sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Piebaldisms ir albīnisma forma, ko izraisa mutācija. Raksturīga ir skarto indivīdu baltā priekšgals. Depigmentācijas dēļ pacienti ir vairāk uzņēmīgi pret melnās ādas vēzi, ko izraisa UV gaisma, un viņiem jāizvairās no pārmērīgas saules iedarbības. Kas ir piebaldisms? Albīnisms atbilst iedzimtu traucējumu grupai, kas izpaužas kā… Piebaldisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pigmenta traucējumi var skart cilvēkus jebkurā vecumā, kā arī izpaužas dažādās formās un izpausmēs. Piemēram, slimība var ietekmēt visu ķermeni vai tikai atsevišķas ķermeņa daļas. Dažas formas var novērst, bet cita veida pigmenta traucējumus var ārstēt, bet ne novērst. Kas ir … Pigmenta traucējumi: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hermanska-Pudlaka sindroms ir iedzimta slimība, kas rodas ļoti reti. Šo traucējumu daudzos gadījumos apzīmē arī ar saīsinājumu HPS. Hermanska-Pudlaka sindromu raksturo tas, ka skartie indivīdi galvenokārt cieš no tipiskiem ādas traucējumiem un anomālijām. Kas ir Hermanska-Pudlaka sindroms? Būtībā Hermanska-Pudaka sindroms ir slimība, kas rodas… Hermaņa-Pudlaka sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Albīnismā ģenētiskais efekts izraisa melanīna trūkumu vai pilnīgu neesamību. Cita starpā melanīns ir atbildīgs par pigmentu veidošanos ādā, acīs un arī matos. Albīnisms, kas rodas ne tikai cilvēkiem, var kļūt par ļoti pamanāmu slimību ārējai pasaulei. Ietekmētās personas bieži tiek minētas… Albinisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Nistagms jeb trīce acīs ir redzes ierobežojums. Tas notiek pat veseliem cilvēkiem, un tāpēc tas katrā gadījumā nav patoloģisks. Nistagms ir jānošķir no acu raustīšanās un acu mirgošanas. Kas ir nistagms? Acu trīce (nistagms) parasti tiek saprasta kā piespiedu acu kustība horizontālā virzienā. Acs… Nistagms (acu trīce): cēloņi, ārstēšana un palīdzība
