Fenotips ir ārēji redzams organisma izskats ar tā dažādajām īpašībām. Gan ģenētiskais sastāvs (genotips), gan vide ietekmē fenotipa izpausmi.
Kāds ir fenotips?
Fenotips ir ārēji redzams organisma izskats ar tā dažādajām īpašībām. Organisma redzamās izpausmes, bet arī uzvedība un fizioloģiskās īpašības veido fenotips. Šis termins ir atvasināts no sengrieķu valodas “phaino” un nozīmē “forma”. Indivīda ģenētiskais sastāvs, tā sauktais “genotips”, nosaka fenotipa izpausmi. Papildus gēniem vide ietekmē arī konkrētā fenotipa izpausmes pakāpi. Tas, cik lielā mērā organismu var mainīt fenotipiski, ietekmējot vidi, ir saistīts arī ar tā genotipu. Šī fenotipa vides mainīgums ir tā sauktā reakcijas norma. Šī norma var būt ļoti plaša un izraisīt ļoti atšķirīgus fenotipus. Tomēr tas var būt arī mazs, un tāpēc visi sastopamie fenotipiskie varianti ir ļoti līdzīgi. Parasti ļoti pamata fenotipa iezīmēm, kas ir svarīgas organisma izdzīvošanai, parasti ir zema reakcijas norma, jo to izmaiņas bieži vien negatīvi ietekmē indivīdu.
Funkcija un uzdevums
Organisma ģenētiskais sastāvs vienmēr nosaka tā izskatu. Tas attiecas arī uz cilvēkiem, kuros vairāk nekā 20,000 XNUMX gēnu veido genotipu un tādējādi nosaka fenotipu. Atkarībā no tā, cik spēcīgi gēni nosaka izskatu un cik liela ir to ietekme vides faktori tas ir, runā par fenotipisko plastiskumu. Īpašības ar augstu fenotipisko plastiskumu, piemēram, cilvēka uzvedību, spēcīgi ietekmē vides ietekme. Pazīmes ar zemu fenotipisko plastiskumu, piemēram, cilvēka acu krāsu, ārējās ietekmes praktiski nemaina. Atsevišķu iezīmju fenotipiska izpausme vairākās paaudzēs ģimenēs ļauj izdarīt secinājumus pēcnācējiem. Tas jo īpaši attiecas uz dažām iedzimtām slimībām, kuru rašanās varbūtību var paredzēt samērā ticami. Dažu slimību rašanās gēni savā būtībā var būt dominējoši vai recesīvi. Dominējošie gēni nodrošina ļoti lielu ekspresijas varbūtību fenotipā, turpretī ar recesīviem gēniem fenotipa parādīšanās varbūtība ir ievērojami mazāka. Piemēram, pārsvarā iedzimtas slimības gadījumā fenotipa parādīšanās varbūtība pēcnācējiem ir vismaz 50 procenti, ja vienam no vecākiem ir šī slimība. Ja abi vecāki fenotipiski parāda dominējoši iedzimtas slimības parādīšanos, slimības iespējamība bērniem ir 100 procenti. Turpretī recesīvi iedzimtas slimības fenotipā ir daudz retāk redzamas nekā dominējoši iedzimtas slimības. Ja vienam no vecākiem fenotipiski ir šāda slimība, tad pēcnācēju rašanās varbūtība ir ne vairāk kā 50 procenti. Šo slimību gadījumā ir arī iespējams, ka vispār nav fenotipiskas izpausmes, lai arī tā ir recesīva gēns ir klāt. Konkrētais fenotipa variants ne vienmēr tiek nodots mantojuma ceļā vairākās paaudzēs. Genotipā pastāv arī spontānas mutācijas iespējamība, tā ka izmainīts fenotips ar jaunām īpašībām pēkšņi parādās vienā paaudzē. Tas izskaidro, kāpēc ģimenēs atkārtoti parādās fenotipiski atšķirīgi indivīdi ar jaunām iezīmēm. Ja šīs genotipa mutācijas ar to ietekmi fenotipā nepastāvētu, galu galā būtu rezultāts sugas izmiršanai. Tas ir tāpēc, ka tikai paturot genotipu elastīgu un ļaujot atkal un atkal parādīties jauniem fenotipiem, ir iespējams pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem. Tas ir evolūcijas pamatprincips, un to sauc arī par mainīgumu.
Slimības un kaites
Pašreizējie pētījumi liecina, ka vides ietekmei uz fenotipu ir lielāka nozīme slimību un disociāciju veidošanā, nekā tika domāts iepriekš. Piemēram, tiek uzskatīts, ka cilvēka agrīna attīstība nosaka, vai viņš vai viņa attīstīsies aptaukošanās vai paliek liesa. Noteiktas ģenētiskās regulēšanas programmas, iespējams, ir atbildīgas par vienu vai otru fenotipa izpausmi. Izmantojot šīs zināšanas, pētnieki cer izstrādāt jaunus narkotikas un terapijas nākotnē, kas varētu darboties pirms fenotipa izteikšanas. Var paredzēt, ka noteiktu iedzimtu slimību fenotipiska izpausme notiks pēcnācējiem, padarot iespējamu agrīnu un efektīvu ārstēšanu. Daži reti sastopami fenotipi, kuru pamatā ir genotipa mutācijas, sastopami visās organismu klasēs. Viens piemērs ir albīnisms. Šajā mutācijā skartajiem indivīdiem trūkst pigmenta āda, mati un acīm un ir ļoti jutīgi pret saules gaismu. Šī konkrētā fenotipa izpausme pastāv gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem. Līdz šim ģenētiski noteiktu pazīmju fenotipisko izpausmi medicīniski var ietekmēt tikai ierobežotā mērā, taču palielinās iespējas mainīt fenotipu pirms tā izteikšanas. Pētniecības jomas, piemēram, epigenetics veicināt to un nodrošināt arī jaunu narkotikas un terapijas. Attiecīgi nākotnē noteikts genotips ne vienmēr būs vadīt uz noteikta fenotipa veidošanos. Tas ir īpaši daudzsološs izredzes attiecībā uz slimībām, kas saistītas ar genotipu.