In albīnisms, ģenētiskais efekts izraisa trūkumu vai pilnīgu tā trūkumu melanīna. Cita starpā, melanīna ir atbildīga par pigmentu veidošanos āda, acis un arī mati. Albīnisms, kas notiek ne tikai cilvēkiem, var kļūt par ļoti pamanāmu slimību ārpasaulei. Ietekmētās personas bieži sauc par albīniem, bet daudziem pacientiem tas nozīmē vadīt noniecināšana vai diskriminācija.
Kas ir albīnisms?
Okulokutāna albīnisms ir vislabāk pazīstama ar savu gaiši balto krāsu mati un godīgi āda. Albinisms ir viena no iedzimtām slimībām, kuru var pārnest pat no normāli pigmentētiem vecākiem, jo ģenētiskais defekts ir recesīvs - tas ir, atkāpjas. Tas izpaužas ar pigmenta neesošu vai ierobežotu ražošanu melanīna. Albinisms ir sadalīts vairākās grupās. Viena galvenā grupa ir acu albīnisms, kurā tiek skartas tikai acis un tādējādi arī spēja redzēt vienlaikus. Otra galvenā grupa ir okulokutāns albīnisms, kas sabiedrībai ir vislabāk pazīstams ar savu gaišo vai balto krāsu mati un godīgi āda. Abos variantos skartie indivīdi saskaras ar mēreniem vai smagiem redzes ierobežojumiem. Okulokutānā albīnismā ir paaugstināts ādas risks vēzis no saules gaismas iedarbības pigmentācijas trūkuma dēļ ādā.
Cēloņi
Albinismu izraisa šūnu, kas atbildīgas par pigmenta ražošanu, nespēja ražot melanīnu. Izšķiroša fermenti pietrūkst, lai uzsāktu vai virzītu šo ražošanu pietiekamā mērā. Šis trūkums ir saistīts ar ģenētisku defektu, bet tas ir saistīts ar vairākiem gēniem un hromosomas. Visi no tiem ietekmē melanīna veidošanās izšķirošo procesu. Turklāt albīnisms rodas kopā ar citiem ģenētiskiem defektiem, starp kuriem tagad ir labāk zināms Pradera-Vili sindroms. Acu albīnismā redzes problēmu cēlonis ir arī melanīna trūkums. Papildus krāsu veidošanai varavīksnene, tas ir atbildīgs arī par to, ka acs dibenā trūkst nepieciešamā melanīna, ir pamanāma acs trīce, un optika nervi cilvēku, kas cieš no albīnisma, nav pilnībā attīstīti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Albinisma simptomi un sūdzības parasti ir samērā skaidri. Tomēr to rezultāts nav samazinājums veselība vai citi nopietni apstākļi, tāpēc lielākā daļa pacientu necieš no paredzamā dzīves ilguma samazināšanās. Ietekmētās personas albinismā galvenokārt novēro pigmentācijas anomālijas. Āda var būt arī pilnīgi balta vai pat blāva un bāla krāsa. Pat saules gaisma vairumā gadījumu nemaina ādas krāsu. Albinisma dēļ bieži tiek ietekmēti arī pacienta mati, tāpēc tie arī izskatās balti, blāvi vai dzeltenīgi. Tāpat arī redzējums ir bojāts, tāpēc tie, kurus skar, ir vai nu tuvredzīgi, vai tālredzīgi. Turklāt albīnisms to nedara vadīt uz turpmākām komplikācijām vai diskomfortu. Sakarā ar lielo ādas jutīgumu pret saules gaismu, tomēr pastāv ādas risks vēzis ievērojami palielinās, tāpēc skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm. Arī albīnisma izpausme var būt ļoti atšķirīga, tāpēc visiem simptomiem nav jānotiek kopā. Tāpat slimība var vadīt uz psiholoģisku diskomfortu vai depresija, jo pacienti viņu izskata dēļ bieži netiek ņemti vērā vai tiek pakļauti vardarbībai, īpaši skolā.
Diagnoze un gaita
Skaidri izteikta albinisma gadījumā sākotnēji diagnoze ir vienkārša vizuāla diagnoze. Pat zīdainim gaiša āda ir pamanāma, tāpat kā bezkrāsaini mati. Pretēji vispārējam viedoklim acu krāsa ne vienmēr ir sarkana. Pārsvarā ir gaiši zils. Tikai pilnīgā albīnismā varavīksnene trūkst pigmentācijas. Pārbaudes laikā pediatrs atrod caurspīdīgu varavīksnene, kurā vēnas ir skaidri redzamas kā sarkanīgs mirdzums. Diagnozi apstiprina ģenētiskais tests. Ādas pigmentācijas trūkums jau no paša sākuma prasa īpašu piesardzību saules gaismā. Cilvēkiem ar albīnismu nav ādas pigmenta aizsardzības, un viņi dzīvo ar paaugstinātu ādas risku vēzis.
Komplikācijas
Albinisms var būt vairāk vai mazāk smags. Dažos gadījumos tiek ietekmēta tikai acs pigmentācija, un to sauc par acu albīnismu. Krāsa āda un mati ir normāli. Tomēr acu pigmentācijas trūkums izraisa dažādas acu problēmas, piemēram, šķielēšanu vai jutīgumu pret gaismu. Ārkārtējos gadījumos visa melanīna ražošana ir bojāta, kā rezultātā rodas balti mati, ārkārtīgi bāla āda un neparasti spilgtas acis, kas ir ļoti jutīgas pret gaismu. Tehniskajā žargonā to sauc par okulokutānu albīnismu (OCA), ti, albīnismu, kas ietekmē gan acis, gan ādu. Atkarībā no smaguma pakāpes tiek nošķirti dažādi apakštipi - no OCA 1 a / b līdz OCA 4. Ļoti retos gadījumos skartās personas cieš ne tikai no pigmentācijas trūkuma, bet arī no lielāka infekcijas riska, neiroloģiskām problēmām vai plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumi. Tomēr šie gadījumi ir ārkārtīgi reti. Detalizētu informāciju par albīnisma tēmu skartie cilvēki var atrast bezpeļņas tiešsaistes pašpalīdzības grupas “NOAH” lapās.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Albinisms tiek diagnosticēts, kad cilvēks piedzimst, un tas nekavējoties jāpārbauda arī ārstam. Skartā jaundzimušā sākotnējās pārbaudes laikā ārsts īpašu uzmanību pievērsīs fizisko funkciju attīstībai, kuras var ietekmēt albīnisms. Protams, iespējams, ka tikai vēlāk bērnam ar albīnismu ir fiziskas problēmas. Šāda bērna vecākiem ir svarīgi apzināties, kādi simptomi liecinātu, ka viņu bērns jāpārbauda ārstam. Piemēram, ja rodas redzes problēmas, tas ir normāli albīnisma gadījumā, taču tas nekavējoties jāārstē. Daudzi cilvēki dzīvo ar albīnismu bez lielām problēmām vai iedzimtiem un iegūtiem traucējumiem, taču ir pakļauti citiem riskiem un izaicinājumiem. Tas jo īpaši attiecas uz ādas jutīgumu pret gaismu. Ja cilvēki ar albīnismu pamana redzamas ādas izmaiņas, piemēram, apsārtumu, sāpes vai paaugstinātās vietās, viņiem drīzāk jāapmeklē dermatologs. Albinisms ir saistīts ar paaugstinātu risku ādas vēzis sakarā ar lielo uzņēmību pret bojājumiem no UV starojums. Albinisma formu gadījumā, kas rada būtiskas problēmas, tostarp fizisku un garīgu invaliditāti, regulāri jāveic ārstu iecelšana. Tie kalpo, lai uzraudzītu veselība kā arī savlaicīgi noteikt turpmākās problēmas. Smagas invaliditātes gadījumā var būt piemērota ievietošana mājās pie apmācītiem aprūpētājiem.
Ārstēšana un terapija
Izārstēt albīnismu nav iespējams. Tomēr defekts nav dzīves saīsinājums. Sakarā ar paaugstinātu ādas vēzis, regulāri jāveic visaptveroša ādas patoloģiju pārbaude. Tiem, kurus ietekmē albīnisms, apgrūtinošāka ir redzes ierobežošana. Viņiem ir tikai ierobežota redze, kas smagos gadījumos var būt pat 10 procenti. Vizuāls AIDS ir neaizstājami un ļauj vieglāk tikt galā ar ikdienas dzīvi. Lielākā daļa cilvēku, kas cieš no albīnisma, nevar vai nedrīkst vadīt transportlīdzekli, jo viņi nevar droši redzēt vēl lielākus priekšmetus. Papildus fiziskajam AIDS, dažos gadījumos ir ieteicams psiholoģisks atbalsts, ja skartā persona cieš no viņa vai viņas uzkrītošā izskata. Dažās kultūrās, īpaši Āfrikas kontinentā, albinisma parādīšanās ir saistīta ar sociālo atstumtību. Tradicionāli daudzos tur esošajos reģionos cilvēki, kas cieš no albīnisma, tiek uzskatīti par sliktu zīmi vai nolādētiem. Rietumu kultūras aprindās šī devalvācija nav bijusi iespējama tik lielā mērā, jo starp gaišādainiem rietumeiropiešiem cilvēki ar albīnismu reti ir pamanīti ar tik atšķirīgu.
Perspektīvas un prognozes
Vairumā gadījumu pats albīnisms neizraisa īpašas izpausmes veselība ierobežojumi vai simptomi. Tomēr diskriminācijas dēļ albīnisms var izraisīt ievērojamu psiholoģisku ciešanu. Tādējādi jo īpaši bērni var kļūt par iebiedēšanas vai ķircināšanas upuriem, kas var izraisīt ievērojamu psiholoģisku diskomfortu vai depresija. Cietušie cieš no ļoti baltas un bālas ādas un pigmentācijas traucējumiem. Tie var parādīties visā ķermenī, bet nerada īpašu risku pacienta veselībai. Mati parasti ir arī balti. Turklāt skartie cieš no paaugstinātas jutības pret gaismu un diskomforta sajūtām acīs. Galvenie simptomi ir tālredzība vai tuvredzība. Tomēr šīs sūdzības var kompensēt brilles or kontaktlēcas. Parasti albīnisms arī palielina dažādu infekciju un iekaisumu risku. Albinisma ārstēšana nav iespējama. Tomēr cietušajiem bieži nepieciešams psiholoģisks atbalsts. Albīnisma slimnieku dzīves ilgums netiek samazināts, un viņu ikdiena vismaz nav ierobežota pašas slimības dēļ. Turklāt nav īpašu sūdzību vai komplikāciju. Tomēr risks ādas vēzis pacientam var palielināties arī albīnisma dēļ.
Profilakse
Albinisma kā tipiskas iedzimtas slimības profilakse nav iespējama. Izņemot redzes traucējumus, šī ģenētiskā defekta rašanās nav saistīta ar nopietniem ierobežojumiem skartajām personām. Tomēr cietušajiem jābūt disciplinētiem, ievērojot aizsargājošos pasākumus pret saules gaismu, lai izvairītos no vēža, lai albīnisms nevarētu parādīt veselībai bīstamu ietekmi.
Follow-up
Viens no turpmākās aprūpes mērķiem ir nodrošināt, lai slimība neatkārtotos. Tomēr, tā kā albīnisms nav izārstējams, tas nevar būt medicīniskās uzraudzības mērķis. Mērķis drīzāk ir novērst komplikācijas un atbalstīt pacientus viņu ikdienas dzīvē. Ietekmētās personas akūtu simptomu gadījumā konsultējas ar ārstu. Regulāras pārbaudes notiek reti. Ietekmētās personas saņem plašu informāciju par slimības sekām, pirmo reizi diagnosticējot. Albinisms neizraisa dzīves ilguma saīsināšanu. Profilaktiski pasākumus ietver galvenokārt ādas aizsardzību. Lielākais cilvēka ķermeņa orgāns ir gandrīz neaizsargāts pret UV stariem. Pacientiem jāizvairās no tiešiem saules stariem. Spēcīgais pusdienas karstums rada vislielāko risku. Saule krēmi ar augstu saules aizsardzības faktors jālieto. Dažreiz cietušie no defekta cieš arī no redzes traucējumiem. Glāzes sniegt līdzekli. Raksturīga ir balta un bāla āda. Dažreiz tam nepieciešama psiholoģiska pēcapstrāde. Īpaši bērni un pusaudži savādāk saskaras ar stresu. Viņi nereti tiek pakļauti vienaudžu ņirgāšanai. Dažreiz cietušie sūdzas par nelabvēlīgiem apstākļiem darbā. Ārsts var izrakstīt psihoterapija. Tas var novērst depresija un trauksmes traucējumi.
Ko jūs varat darīt pats
Albinisms ir slimība, kuru nevar izārstēt, jo tas ir ģenētiska defekta dēļ, tā ir iedzimta slimība. Tāpēc skartajai personai ir jādzīvo ar albīnismu un jāpielāgo sava ikdienas dzīve īpašajām vajadzībām. Stingri jāizvairās no sauļošanās, jo ādā un dažreiz acu varavīksnē, ādā trūkst melanīna. apdegumi ātri. Parasti jāizvairās no stundām saulē, īpaši vasarā. Izejot no mājas, cietušajai personai ir jārūpējas par cepures un apģērba lietošanu, kas var pasargāt viņu no kaitīgajiem saules stariem. Īpaši albinisma slimnieku acis ir īpaši jutīgas pret sauli, ciktāl tās ietekmē iedzimta slimība. Valkājot saulesbrilles tāpēc ir būtiska. Albinisma smagums ir atšķirīgs, tāpēc pacientiem jārisina viņu īpašās vajadzības un jāapspriež tās ar ārstu. Bieži vien albīnisma slimnieku redze ir stipri ierobežota, tāpēc jābūt pieejamam vizuālajam palīglīdzeklim, piemēram, brillēm. Turklāt pacientiem bieži nav atļauts vadīt automašīnu redzes pasliktināšanās. Tāpēc ikdienas darbu veikšanai viņi paļaujas uz sabiedrisko transportu vai draugiem un ģimeni.
