Tauopātijas pārstāv neirodeģeneratīvo slimību grupu, ko izraisa tau nogulsnēšanās proteīni iekš smadzenes. Alcheimera slimība tiek uzskatīta par pazīstamāko tauopātiju. Līdz šim nav iespējams izārstēt šīs deģeneratīvās slimības.
Kas ir tauopātija?
Tauopātija ir kopīgs termins vairākām neirodeģeneratīvām slimībām, kuras visas ir saistītas ar demenci. Visas tauopātijas izraisa tau nogulsnēšanās proteīni iekš smadzenes. Tau proteīni ir nosaukti pēc grieķu burta tau. Tie saistās ar citoskeleta olbaltumvielām, lai veiktu atbalsta funkcijas dzīvnieku un cilvēku šūnās. Parasti tau olbaltumvielas savienojas, izmantojot atkārtotas stiepes, šūnā veidojot pavedienu struktūras. Savienojuma laikā polipeptīda ķēdes aminoterminālais gals tiek saīsināts ar fosforilēšanu. Tomēr, kad hiperfosforilēšana (visu saistīšanās vietu piesātinājums ar fosfāts grupas), rodas olbaltumviela, kas vairs nav funkcionāla un nevar izveidot saiti ar citoskeleta olbaltumvielām. Olbaltumvielas tiek nogulsnētas smadzenes. Hiperfosforilēšanu veicina noteiktas mutācijas. Tau olbaltumvielai ir zināmas sešas dažādas izoformas, kas var radīt vairākas tauopātijas formas, ja tiek veiktas atbilstošas ģenētiskās izmaiņas. Atkarībā no izoformas tau proteīns var saturēt no 352 līdz 757 aminoskābes. Hiperfosforilēto tau olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs var vadīt attīstībai Alcheimera slimība, hroniska traumatiska encefalopātija (CTE vai demenci pugilistica), starp citām slimībām. Frontotemporāls demenci (Pika slimība), kortikobāzu deģenerācija, neirofibrilārā jucekļa demence, progresējoša supranukleārā skatiena paralīze vai Sudrabs ir zināms arī graudu slimības rezultāts. Visām tauopātijām vēl nav zāļu.
Cēloņi
Tauopātiju cēlonis ir tau olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs. Smadzeņu vietās, kur tiek atrasti šie arvien lielākie nogulumi, rodas funkcionāli traucējumi, kas galu galā noved pie neironu un glijas šūnu nāves. Tas izraisa smadzeņu samazināšanos. Tā laikā tā var sarukt līdz pat 20 procentiem Alcheimera slimība. Laika gaitā tādējādi tiek zaudētas svarīgas smadzeņu struktūras. Parasti šis process ir ļoti lēns, tāpēc tauopātija pēc nāves iestājas vidēji astoņus gadus pēc tās sākuma. Tau olbaltumvielu nogulsnēšanās pamats ir to nespēja hiperfosforilēšanas rezultātā izveidot pietiekamas saites ar citoskeleta olbaltumvielām. Hiperfosforilēšanu var izraisīt mutācijas. Aptuveni 60 dažādas tau mutācijas gēns ir atklāti, visi vadīt uz tauopātiju. Hiperfosforilēšana faktiski ir normāls process, kas kalpo kā signāla mehānisms, lai iedarbinātu šūnu dalīšanos. Tomēr noteiktas mutācijas palielina hiperfosforilēšanu un cita starpā rada tau olbaltumvielu atkritumus, kas vairs nespēj saistīties un tādējādi ir bezfunkcionāli. Viena tauopātijas forma, hroniska traumatiska encefalopātija, tomēr nav ģenētiski noteikta, bet to izraisa bieža vadītājs traumas. Arī šeit notiek tau olbaltumvielu hiperfosforilēšana. Iespējams, ka fosforilēšanu šeit izraisa regulēšanas procesi. Pēc ievainojumiem ir jāstimulē šūnu dalīšanās, lai dziedinātu. Tomēr to stimulē fosforilēšanas signalizācijas efekts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais tauopātijas simptoms ir demences attīstība. Tas attiecas uz visām tauopātiju formām. Alcheimera slimība tiek uzskatīts par vispazīstamāko šīs slimību grupas piemēru. Terminu Alcheimera slimība bieži vien pielīdzina demenci. Tomēr tas nav pareizi. Demence ir tikai galvenais šīs slimības simptoms. Arī visās pārējās šīs formas grupas slimībās demence attīstās kā vissvarīgākais simptoms. Alcheimera slimība mānīgi sākas ar vispārēju aizmāršību. Turpmākā posmā pacients zaudē vienkāršākās praktiskās iemaņas, piemēram, ģērbšanos vai darināšanu kafija. Pēdējā posmā pacienti cieš no apātijas, apetītes zudums, gulēšana un nesaturēšana. Viņš vairs nevar atpazīt tuvas personas. Kortikobāzes deģenerācija (CBD) ir vēl viens traucējums. Šajā slimībā papildus demencei simptomi ir līdzīgi kā Parkinsona slimība notikt Trīsas, depresija, rodas trauksme, nekustīgums, gaitas traucējumi un acu kustību traucējumi. Pick slimības gadījumā galvenā uzmanība tiek pievērsta uzvedības problēmām un pasliktinātai veiktspējai. Šajā gadījumā attīstās arī progresējoša demence. Progresējošu supranukleāro skatienu paralīzi raksturo acu muskuļu mazspēja un Parkinsonam līdzīga klīniskā aina. Sudraba tiek uzskatīts, ka graudu slimība ir īpaša slimības forma Alcheimera slimība. Hroniska traumatiska encefalopātija ir tauopātija, ko izraisa ārēja ietekme, piemēram, vadītājs traumas. Cīņas māksliniekiem un bokseriem ir īpaši liela iespēja ciest no šīs slimības vēlākos gados. Šī slimība sākas ar galvassāpes un koncentrācija traucējumi. Turpmākajā gaitā traucēts īstermiņa atmiņa, depresija un tiek pievienoti emocionāli uzliesmojumi. Pēdējā posmā pacients cieš no izteiktas demences, kas viņam padara neiespējamu joprojām tikt galā ar ikdienas dzīvi.
Slimības diagnostika un gaita
Tauopātiju diagnozi nosaka pašu un ārējā vēsture. Turklāt tiek veikti vairāki neiropsiholoģiski testi, piemēram, pulksteņa tests vai Mini-Psihiskā stāvokļa tests (MMST). Attēlveidošanas metodes, piemēram, CT un MRI, arī ir daļa no diagnostikas procesa. Simptomi, kas rodas, sniedz norādes uz tauopātijas veidu.
Komplikācijas
Diemžēl tauopātiju nevar pilnībā izārstēt, tāpēc šajā traucējumā nav pilnīgi pozitīvas slimības gaitas. Šajā gadījumā cietušās personas cieš no dažādām sūdzībām. Tādējādi tas nāk uz apetītes zudums un uz nesaturēšana. Var rasties arī iekšējs nemiers vai apjukums, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta ikdienas dzīvi. Daudzi pacienti pēc tam ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības dzīvē un vairs nespēj patstāvīgi veikt daudzas lietas ikdienas dzīvē. depresija vai trīce rodas arī tauopātijā. Turklāt lielākā daļa pacientu cieš no uzvedības problēmām un gaitas traucējumi. Zaudējums koordinācija var arī notikt. Neskaidrību dēļ traumu risks ievērojami palielinās, tāpēc arī cietušās personas var zaudēt samaņu. Tāpat pacienti bieži cieš no galvassāpes or koncentrācija traucējumi. Tauopātijas simptomus var ierobežot ar medikamentu palīdzību. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Tomēr pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. To, vai šīs slimības dēļ ir samazināts pacienta dzīves ilgums, vispār nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Skartā persona ir atkarīga no ārsta ar tauopātiju. Ar šo slimību tas nevar būt saistīts ar neatkarīgu dziedināšanu, tāpēc ārstēšana jebkurā gadījumā jāveic ārstam. Tikai pareizi un ātri terapija var novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Tomēr pilnīga ārstēšana ar tauopātiju nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Ja cietusī persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī, lai novērstu slimības iedzimšanu. Ja tauopātija ir smaga, jākonsultējas ar ārstu apetītes zudums un nesaturēšana. Daudzos gadījumos ir depresija vai kustību grūtības. Daudzi tauopātijā parāda arī patoloģisku uzvedību, kas arī jāpārbauda ārstam. Tādējādi arī nopietnas sūdzības par koncentrācija vai spēcīgs galvassāpes var norādīt uz šo slimību. Pirmkārt, tauopātiju var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīzām sūdzībām, un to veic speciālists.
Ārstēšana un terapija
Tauopātijas šodien vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Alcheimera slimības kontekstā dažādas narkotikas tiek administrēti, cita starpā, lai uzlabotu atmiņa. Simptomātiska ārstēšana tiek veikta arī citās tauopātijās, lai uzlabotu simptomus un aizkavētu slimības progresēšanu.
Profilakse
Lai gan lielākajai daļai tauopātiju ir ģenētisks pamats, veselīgs dzīvesveids un pastāvīga garīgā aktivitāte var palīdzēt aizkavēt slimības sākšanos un progresēšanu.
Follow-up
Taupathia nav izārstējama un ietekmē skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Tādēļ pēcpārbaude par šo slimību ir ierobežota. Agrīnai atklāšanai ir liela nozīme turpmākajā kursā. Ārstējamam ārstam jāuzrauga zāļu uzņemšana un devas, kā arī slimības gaita. Iespējamās zāļu blakusparādības, kā arī jaunus simptomus var ārstēt ātrāk. Attīstības varbūtība pneimonija ir palielināts pacientiem. To var neitralizēt, veicot piesardzības pasākumus veselība no plaušām, piemēram, regulāri gripa vakcinācijas. Tā kā rodas fiziski traucējumi, ikdienas māsu palīdzība ir nepieciešama. Dažos gadījumos pacientiem nepieciešama arī ratiņkrēsls. Fizioterapija var arī vadīt uz kustību traucējumu uzlabošanos vai palēninātu progresēšanu. Ja iespējams, sporta aktivitātes brīvajā laikā ir pozitīvas ķermenim un prātam. Tomēr sporta veids un intensitāte iepriekš jānoskaidro pie ārsta. Ar fiziskiem traucējumiem parasti ir arī tādas psiholoģiskas problēmas kā depresija. Skartajai personai ir svarīga psiholoģiskā konsultēšana un integrācija ģimenes dzīvē. Liela loma ir arī draugiem, lai pacients nebūtu viens ar savu situāciju un varētu ar to labāk tikt galā.
Ko jūs varat darīt pats
Tauopātijas vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ietekmētajām personām vislabāk ieteicams konsultēties ar neirologu, lai viņš vai viņa varētu sākt atbilstošu darbību pasākumus. Simptomātiska ārstēšana jāveic sadarbībā ar speciālistu. Tādu simptomu kā apetītes zudums vai gulētiešana gadījumā nepieciešama medicīniska ārstēšana. Cietušie parasti jau ir tik smagi slimi, ka vairs nevar rīkoties neatkarīgi. Tas padara radinieku palīdzību vēl svarīgāku, jo viņiem jānodrošina, lai zāles tiktu lietotas tā, kā noteikts, un pacientam citādi nav citu slimības pazīmju. Lai izvairītos no čūlas, kad pacients guļ gultā, viņam regulāri jāmaina stāvoklis vai jāpārvieto uz citu stāvokli. Turklāt dažādas brūces ziedes no homeopātija Var izmantot. Tuviem radiniekiem bieži vien arī pašiem nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Īpaši slimības pēdējā stadijā cietušie parasti vairs nespēj atpazīt savus paziņas, kas viņiem ir milzīgs emocionāls slogs. Tā kā lielākā daļa tauopātiju ir ģenētiski noteiktas, profilakse arī nav iespējama. Tomēr veselīgs dzīvesveids un regulāra garīgā apmācība var aizkavēt slimību. Kurš pasākumus ir noderīgi un nepieciešami sīkāk, vislabāk var apspriest ar attiecīgo speciālistu.
