Sirpjveida šūnu slimība (sirpjveida šūnu anēmija): pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Mazs asins skaitlis
  • Diferenciālā asins aina
  • Asins uztriepe
  • Urīna stāvoklis (ātrā pārbaude: pH, leikocīti, nitrīts, olbaltumvielas, asinis), nogulsnes, ja nepieciešams, urīna kultūra (patogēnu noteikšana un rezistogramma, tas ir, testēšana piemērota antibiotikas jutībai / pretestībai).
  • Hb elektroforēze (pārbaudes metode, kurā molekulu grupas tiek telpiski atdalītas elektriskajā laukā) [sirpjveida šūnu hemogobīna noteikšana, HbS> 50%] Piezīme: HbS nesēja gadījumā HbS proporcija parasti ir no 35 līdz 45%. Ja HbS procents ir <35%, vai nu dzelzs deficīts vai α-talasēmija ir klāt. Subsahāras Āfrikas daļā aptuveni 30% no visiem cilvēkiem ir ģenētiski un klīniski neatbilstoša hetero- vai homozigota α-talasēmija, kas noved pie mikrocitozes bez anēmija klātesot. Mikrocitoze pastāv, ja samazinās sarkanā krāsa asinis šūnas atrodas asins skaits (nozīmē sarkano šūnu tilpums (MCV): <80 femtolitri (fl)).
  • Hb šķīdības tests - lai atšķirtu HbS no neražojošiem patoloģiskiem hemoglobīniem (ar identiskām elektroforētiskām vai hromatogrāfiskām īpašībām).
  • Aknas parametri - alanīns aminotransferāze (ALAT, GPT), aspartāta aminotransferāze (ASAT, GOT), glutamāts dehidrogenāzes (GLDH) un gamma-glutamiltransferāzes (gamma-GT, GGT), sārmainās fosfatāzes, bilirubīns.
  • Nieru parametri - urīnviela, kreatinīns, cistatīns C or kreatinīna klīrenss, ja nepieciešams.

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskate un obligātie laboratorijas parametri - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

  • Molekulārā ģenētiskā pārbaudePiezīme: Heterozigotiskajam HbS nesējam parasti nav slimības vērtības.

Būtu jāpārbauda arī ģimenes locekļi.

Valstīs ar augstu izplatību (slimību biežumu) sirpjveida šūnas anēmija tiek pārbaudīts kā daļa no jaundzimušo skrīninga. Vācijā tas tā nav.