Īss pārskats
- Apraksts: iedzimta slimība, kurā sarkanās asins šūnas (eritrocīti) kļūst sirpjveida
- Cēloņi: Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa bojāts gēns, kas ir atbildīgs par hemoglobīna (sarkanā asins pigmenta) veidošanos.
- Prognoze: Sirpjveida šūnu anēmija ir dažāda smaguma pakāpe. Jo agrāk simptomi tiek ārstēti, jo labāka ir prognoze. Ja slimība netiek ārstēta, tā parasti ir letāla.
- Simptomi: stipras sāpes, asinsrites traucējumi, anēmija, biežas infekcijas, orgānu bojājumi (piemēram, liesa), insulti, augšanas aizkavēšanās
- Diagnoze: konsultācija ar ārstu, fiziskā pārbaude, asins analīzes, ultraskaņa, CT, MRI
Kas ir sirpjveida šūnu slimība?
Sirpjveida šūnu slimība (SCD) – pazīstama arī kā sirpjveida šūnu slimība vai drepanocitoze – ir iedzimta slimība. Šīs slimības gadījumā veselas sarkanās asins šūnas (eritrocīti) pārvēršas par patoloģiskām, sirpjveida šūnām (sirpjveida šūnām). To formas dēļ tie var bloķēt ķermeņa asinsvadus. Raksturīgi slimības simptomi ir stipras sāpes, asinsrites traucējumi, anēmija un orgānu bojājumi.
Slimība pieder hemoglobinopātijas grupai. Tie ir dažādi sarkanā asins pigmenta hemoglobīna traucējumi.
Ārsti dod priekšroku terminam sirpjveida šūnu anēmija, nevis sirpjveida šūnu anēmija, jo ne visas formas pavada anēmija. Turklāt slimība nav vērsta uz anēmiju kā simptomu, bet gan uz simptomiem, kas izraisa asinsvadu oklūzijas.
Cik izplatīta ir sirpjveida šūnu anēmija?
Kurš ir īpaši ietekmēts?
Sirpjveida šūnu anēmija galvenokārt skar cilvēkus no Centrālās un Rietumāfrikas. Sākotnēji tas notika galvenokārt Āfrikas kontinenta Subsahāras daļā. Tomēr migrācijas dēļ sirpjveida šūnu slimība tagad ir izplatījusies visā pasaulē. Mūsdienās skarti arī daudzi cilvēki no Vidusjūras, Tuvo Austrumu, Indijas un Ziemeļamerikas.
Kopš 1960. gadiem sirpjveida šūnu slimība ir plaši izplatīta arī Ziemeļeiropā (piemēram, Vācijā, Austrijā, Francijā, Anglijā, Nīderlandē, Beļģijā un Skandināvijā).
Sirpjveida šūnu anēmija un malārija
Tas dod cilvēkiem, kuriem ir vesels un slims gēns (tā sauktie heterozigotu gēnu nesēji), izdzīvošanas priekšrocības (heterozigotas priekšrocības) reģionos, kur malārija izplatās. Tas arī izskaidro, kāpēc salīdzinoši liels skaits cilvēku tur cieš no sirpjveida šūnu anēmijas.
Kā attīstās sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība. To izraisa izmainīts gēns (mutācija), ko tēvs un māte nodod savam bērnam. Ģenētiskais defekts maina veselīgu sarkano asins pigmentu (hemoglobīnu; saīsināti Hb) par patoloģisku sirpjveida šūnu hemoglobīnu (hemoglobīns S; saīsināti HbS).
Iedzimts ģenētisks defekts
Sarkanās asins šūnas parasti sastāv no "veselīga" hemoglobīna, kas sastāv no divām olbaltumvielu ķēdēm - alfa un beta ķēdēm. Šīs ķēdes padara asins šūnas apaļas un gludas, ļaujot tām iziet cauri katram mazākajam asinsvadam un apgādāt visus orgānus ar dzīvībai svarīgu skābekli un barības vielām.
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā ģenētiskas kļūdas (mutācijas) izraisa tā sauktās hemoglobīna beta ķēdes patoloģiskas izmaiņas (hemoglobīns S). Ja asinīs ir pārāk maz skābekļa, mainās sirpjveida šūnu hemoglobīna forma un līdz ar to sarkano asins šūnu forma.
To formas dēļ sirpjveida šūnas ir daudz nekustīgākas un mirst agrāk nekā veselās sarkanās asins šūnas (hemolīze). No vienas puses, tas izraisa anēmiju organismā (tā saukto korpuskulāro hemolītisko anēmiju), jo skartajai personai ir pārāk maz sarkano asins šūnu. No otras puses, sirpjveida šūnas to formas dēļ vieglāk bloķē mazākus asinsvadus.
Tas nozīmē, ka skartās ķermeņa vietas vairs netiek pietiekami apgādātas ar skābekli. Rezultātā audi var nomirt, un sliktākajā gadījumā orgāni vairs nevar pildīt savu dzīvībai svarīgo funkciju.
Kā tiek mantota sirpjveida šūnu slimība?
Tam ir dažāda ietekme, vai bērns manto tikai vienu patoloģisko gēnu vai abus gēnus:
Homozigots gēnu nesējs
Ja gan tēvs, gan māte pārnēsā izmainīto gēnu un abi nodod to bērnam, bērnam ir divi izmainīti gēni (homozigots gēnu nesējs). Bērnam attīstīsies sirpjveida šūnu anēmija. Šajā gadījumā bērns ražo tikai patoloģisku hemoglobīnu (HbS), nevis veselīgu hemoglobīnu (Hb).
Heterozigots gēnu nesējs
Ārsti arī iesaka slimības nesējiem iepriekš konsultēties par iespējamo pārmantošanu un ar to saistītajiem riskiem bērnam, ja viņi vēlas iegūt bērnus.
Vai sirpjveida šūnu slimība ir ārstējama?
Sirpjveida šūnu slimības prognoze lielā mērā ir atkarīga no tā, cik labi un agri tiek ārstēti simptomi un komplikācijas. Aptuveni 85 līdz 95 procenti no visiem bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju sasniedz pilngadību valstīs ar labu veselības aprūpi (piemēram, Eiropā, ASV). Vidējais paredzamais dzīves ilgums tad ir aptuveni 40 līdz 50 gadi. Valstīs ar sliktāku medicīnisko aprūpi mirstība ir augstāka.
Kā slimība progresē?
Dažiem cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju gandrīz nav simptomu, savukārt citi ļoti cieš no slimības sekām. Pagaidām nav skaidrs, kāpēc slimība attīstās tik atšķirīgi.
Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju parasti parādās pirmās slimības pazīmes zīdaiņa vecumā.
Kādas sirpjveida šūnu slimības formas pastāv?
Ir dažādas sirpjveida šūnu slimības formas. Tie attīstās atkarībā no tā, kā tiek mainīts gēns, kas ir atbildīgs par sarkanā asins pigmenta veidošanos. Visas formas ir iedzimtas. Tomēr attiecīgās formas progresē atšķirīgi, un simptomi atšķiras arī pēc smaguma pakāpes.
Sirpjveida šūnu slimība HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S ir visizplatītākā sirpjveida šūnu anēmijas forma. Tā ir vissmagākā forma. Slimie ir mantojuši mainītu gēnu no abiem vecākiem. Tāpēc tie ražo tikai patoloģiski izmainītu sirpjveida šūnu hemoglobīnu (HbS).
Sirpjveida šūnu slimība HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
SCS-S/beta-Thal gadījumā bērni manto sirpjveida šūnu gēnu no viena vecāka un beta-talasēmijas gēnu no otra. Pēdējais ir vēl viens asins traucējums, kurā organisms ražo pārāk maz vai vispār neražo hemoglobīnu. Šī sirpjveida šūnu anēmijas forma ir retāka, un tās gaita parasti ir vieglāka.
Sirpjveida šūnu slimība HbSC (SCD-S/C)
Sirpjveida šūnu anēmija attīstās ne tikai tad, kad bērns manto divus sirpjveida šūnu gēnus, bet arī tad, kad vecāki nodod sirpjveida šūnu gēnu kombinācijā ar citu patoloģiski izmainītu hemoglobīna gēnu (piemēram, HbC vai talasēmijas gēnu).
Kādi ir simptomi?
Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti ietekmē visu ķermeni. Principā sirpjveida šūnas var bloķēt katru ķermeņa asinsvadu. Visbiežāk sastopamie sirpjveida šūnu slimības simptomi ir
Stipras sāpes
Šīs sāpes bieži izraisa laikapstākļu izmaiņas, šķidruma trūkums, infekcijas ar drudzi un izsīkums. Arī vecāka gadagājuma cilvēkus ar sirpjveida šūnu anēmiju smagas sāpju krīzes skar biežāk nekā bērnus.
Dažiem cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju sāpes ilgst tikai īsu laiku, savukārt citi bieži pavada ilgu laiku slimnīcā un viņiem ir nepieciešami pretsāpju līdzekļi.
Anēmija
Orgānu bojājumi
Tā kā asinsvadus bloķē sirpjveida šūnas, skartās ķermeņa vietas vairs netiek pietiekami apgādātas ar asinīm (tā saucamās sirpjveida šūnu krīzes). Tā rezultātā audi saņem pārāk maz skābekļa un barības vielu, kas laika gaitā izraisa nāvi. Pēc tam skartie orgāni vairs nespēj pareizi darboties.
Tas parasti ietekmē kaulu smadzenes, plaušas, smadzenes, liesu un kuņģa-zarnu traktu.
Infekcijas
Infekcijas ar drudzi ir ārkārtas situācija cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju! Tāpēc, ja ķermeņa temperatūra pārsniedz 38.5 grādus pēc Celsija, nekavējoties konsultējieties ar ārstu!
Roku-pēdu sindroms
Maziem bērniem bieži rodas sāpes, apsārtums un plaukstu un pēdu pietūkums asinsvadu oklūzijas (plaukstu-pēdu sindroma) dēļ. Tā bieži ir pirmā pazīme, ka bērns cieš no sirpjveida šūnu anēmijas.
Izaugsmes palēnināšanās
Skābekļa trūkums audos var izraisīt bērnu augšanas aizkavēšanos. Pubertātes sākums var arī aizkavēties. Tomēr skartie bērni parasti panāk līdz pilngadības sasniegšanai.
Kaulu nekroze
Čūlas
Iespējams arī, ka sirpjveida šūnas aizsprosto ādas asinsvadus (īpaši uz kājām), kas nozīmē, ka audi vairs netiek apgādāti ar pietiekamām barības vielām. Tā rezultātā cietušajiem bieži ir sāpīgas, atvērtas brūces uz kājām (čūlas), kuras parasti ir grūti dziedēt.
Redzes traucējumi un aklums
Ja sirpjveida šūnas bloķē asinsvadus acs tīklenē, apkārtējie audi iet bojā un acs aizmugurē veidojas rētas. Tas pasliktina cietušo redzi un sliktākajā gadījumā var izraisīt aklumu.
Žultsakmeņi, dzelte
Hemolītiskā krīze, aplastiskā krīze
Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā sirpjveida izmainītās sarkanās asins šūnas tiek sadalītas ātrāk. Piemēram, ko izraisa infekcijas, pastāv hemolītisko krīžu risks, kuru laikā sabrūk sarkano asins šūnu masa. Ja sarkanās asins šūnas vairs netiek ražotas, ārsti runā par aplastisku krīzi. Skartajiem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība! Asins pārliešana bieži ir nepieciešama, lai novērstu dzīvībai bīstamu skābekļa trūkumu un sirds un asinsvadu mazspēju.
Liesas sekvestrācija un splenomegālija
Liesas sekvestrācija parasti attīstās vienas līdz trīs dienu laikā. Simptomi ir drudzis un sāpes vēderā. Slimie arī bieži ir bāli un apātiski, līdzīgi kā saaukstēšanās. Liesa uzbriest, jo uzkrājas liels daudzums asiņu. To var just vairumā gadījumu.
Ir svarīgi, lai zīdaiņu un mazuļu ar sirpjveida šūnu anēmiju vecāki iemācītos palpēt bērna liesu. Ja liesa ir palielināta, ārsti iesaka vecākiem nekavējoties vest bērnus uz slimnīcu.
Akūts krūšu sindroms (ATS)
Akūta krūškurvja sindroma simptomi ir līdzīgi pneimonijas simptomiem: skartajiem (bieži bērniem) ir drudzis, klepus, apgrūtināta elpošana un stipras sāpes krūtīs, īpaši elpojot. Ja krūškurvja sindroms atkārtojas atkārtoti, tas ilgtermiņā bojā plaušas.
Ja cietušie regulāri veic elpošanas vingrinājumus un/vai elpošanas terapiju, ir iespējams novērst akūtu krūškurvja sindromu. Tas ietver pacienta mācīšanās vingrinājumus (piemēram, stiepšanās vingrinājumus) un metodes, kas atvieglo elpošanu.
Ja ir akūta krūškurvja sindroma pazīmes, ir svarīgi nekavējoties nogādāt pacientu uz slimnīcu!
trieka
Insulta pazīmes ir pēkšņas galvassāpes, pēkšņs nejutīgums vai vājums vienā sejas pusē, rokā vai kājā vai pat visā ķermenī, runas traucējumi vai krampji.
Ja pacientam ir insulta pazīmes, nekavējoties zvaniet neatliekamās palīdzības ārstam!
Kad apmeklēt ārstu?
Daži simptomi cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju liecina par nopietnām, dažreiz dzīvībai bīstamām komplikācijām. Tāpēc ir ieteicams nekavējoties vērsties pie ārsta, ja:
- Slimiem cilvēkiem ir drudzis virs 38.5 grādiem pēc Celsija
- tie ir bāli un apātiski
- viņiem ir sāpes krūtīs
- viņiem trūkst elpas
- viņiem ir locītavu sāpes
- liesa ir taustāma un palielināta
- skartajiem pēkšņi parādās dzeltenas acis
- tie izdala ļoti tumšu urīnu
- viņiem ir galvassāpes, reibonis un/vai paralīze un jušanas traucējumi
- dzimumloceklis ir pastāvīgi un sāpīgi stīvs (priapisms)
Kā tiek ārstēta sirpjveida šūnu slimība?
Kad ārsts ir diagnosticējis sirpjveida šūnu anomāliju, ir svarīgi, lai skarto personu ārstētu specializēta ārstniecības komanda, kas cieši sadarbojas ar ģimenes ārstiem un pediatriem. Tādā veidā pacients saņem vislabāko iespējamo ārstēšanu.
Hidroksikarbamīds
Ārsti parasti ārstē pacientus ar sirpjveida šūnu anēmiju ar aktīvo vielu hidroksikarbamīdu (pazīstams arī kā hidroksiurīnviela). Šīs ir citostatiskas zāles, ko lieto arī vēža ārstēšanai. Šīs zāles padara asinis šķidrākas un palielina augļa hemoglobīna (HbF) līmeni organismā. Augļa hemoglobīns ir atrodams veseliem jaundzimušajiem un kavē sirpjveida šūnu veidošanos.
Ja cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju regulāri lieto hidroksikarbamīdu, sāpju krīzes rodas retāk. Zāles arī palielina sarkanā asins pigmenta hemoglobīna līmeni asinīs, kas ļauj pacientiem kopumā justies labāk.
pretsāpju līdzeklis
Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju nevajadzētu lietot acetilsalicilskābi (ASA). Šī aktīvā viela palielina smagu smadzeņu un aknu bojājumu risku.
Asins pārliešana
Ārsti izraksta asins pārliešanu pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju insulta gadījumā vai insulta profilaksei, kā arī liesas sekvestrācijas un akūta krūškurvja sindroma gadījumā. Tās tiek dotas regulāri (parasti reizi mēnesī) un bieži uz mūžu.
Vakcinācija
Lai novērstu dzīvībai bīstamas infekcijas, ārsti mazus bērnus ar sirpjveida šūnu anēmiju vakcinē pret pneimokokiem (baktērijām, kas izraisa pneimoniju) jau otrajā dzīves mēnesī. Citas speciālās vakcinācijas, ko ārsti iesaka sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā, ir vakcinācija pret meningokokiem (meningītu), hemofilu (krupu, pneimoniju, meningītu, locītavu iekaisumiem), gripas vīrusiem un hepatīta vīrusiem.
Antibiotikas
Ja pacienti ar sirpjveida šūnu anēmiju cieš no žultspūšļa iekaisuma, čūlas vai infekcijas slimības, ārsti ievada arī antibiotikas.
Cilmes šūnu transplantācija
Cilmes šūnu transplantācija (kaulu smadzeņu transplantācija) ļauj ārstiem izārstēt cilvēkus ar sirpjveida šūnu anēmiju.
Tomēr cilmes šūnu transplantācija ir saistīta ar riskiem un nav piemērota ikvienam, kam ir sirpjveida šūnu slimība. Tāpēc to veic tikai pacientiem ar ļoti smagu slimības gaitu.
Kā darbojas cilmes šūnu transplantācija?
Pēc tam ārsti ar asins pārliešanas palīdzību pacientam ievada veselās cilmes šūnas. Tādā veidā viņi aizvieto slimās kaulu smadzenes ar veselām cilmes šūnām, un slimā persona tagad pati ražo jaunas, veselīgas asins šūnas.
Lai saņēmēja ķermenis pieņemtu donora jaunās cilmes šūnas, asinīm ir jāatbilst lielākajā daļā īpašību. Tāpēc ārsti izvēlas izmantot brāļus un māsas kā donorus, jo tiem bieži ir tādas pašas īpašības (HLA gēni).
Gēnu terapija
Tomēr līdz šim ir bijusi tikai pieredze ar atsevišķiem pacientiem. Ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai noskaidrotu, cik lielā mērā gēnu terapiju var izmantot kā sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas metodi.
Citas terapijas
Ārstēšana cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju pastāvīgi attīstās. Tāpēc ir svarīgi, lai pacienti un viņu radinieki regulāri informētu sevi par jaunākajām terapijām.
Kā ārsts nosaka diagnozi?
Pirmais kontaktpunkts, ja ir aizdomas par sirpjveida šūnu slimību, parasti ir pediatrs. Nepieciešamības gadījumā un uz turpmākiem izmeklējumiem nosūtīs pie internās medicīnas speciālista ar specializāciju asins slimībās (hematologs).
Tā kā sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība, sākotnējās norādes sniedz ģimenes vēsture. Piemēram, ārsts jautās, vai ģimenē nav zināmi slimības nesēji.
Ārsti arī iesaka vecākiem bērniem un pusaudžiem no riska zonām, kuriem ir anēmija un biežas stipras sāpes vai infekcijas, pārbaudīt sirpjveida šūnu anomāliju. Ja ir slimības pazīmes, ārsts veiks asins analīzi.
Asinsanalīze
Lai diagnosticētu sirpjveida šūnu anēmiju, ārsts veic asins analīzi. Tipiskās sirpjveida sarkanās asins šūnas parasti var redzēt tieši asins uztriepes zem mikroskopa. Lai to izdarītu, viņš no skartās personas paņem asins pilienu un izklāj to uz priekšmetstikliņa (piemēram, uz stikla). Ja sirpjveida šūnas nav redzamas, tas nenozīmē, ka nav sirpjveida šūnu slimības.
Ja, piemēram, tiek konstatēts patoloģisks hemoglobīna līmenis (HbS), kas veido mazāk nekā 50 procentus no kopējā hemoglobīna daudzuma asinīs, pacients ir slimības nesējs. Ja skartajai personai kopējā hemoglobīnā ir vairāk nekā 50 procenti HbS, viņiem, iespējams, ir sirpjveida šūnu anēmija.
Molekulārie ģenētiskie testi
Turpmākie izmeklējumi
Lai novērstu sirpjveida šūnu anēmijas simptomus vai novērstu iespējamās komplikācijas agrīnā stadijā, ir iespējami arī šādi izmeklējumi:
- Bērna izmeklēšana dzemdē pirms dzimšanas (pirmsdzemdību diagnostika)
- Regulāras pārbaudes specializētos centros
- Asins un urīna analīzes
- Cerebrospinālā šķidruma (CSF) pārbaude
- Asins grupas noteikšana, ja nepieciešama asins pārliešana
- Vēdera un sirds ultraskaņa
- Smadzeņu asinsvadu ultraskaņa (piemēram, ja ir aizdomas par insultu)
- Plaušu, kaulu vai locītavu rentgenstari
- Datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)
