Pyle sindroms ir skeleta displāzija, kas īpaši ietekmē garo metafīzes kauli. Cēlonis vēl nav noteikts, bet, iespējams, atbilst autosomāli recesīvai mutācijai. Daudzi pacienti ir bez simptomiem visu mūžu, un viņiem šajā gadījumā nav nepieciešama turpmāka ārstēšana.
Kas ir Pyle sindroms?
Skeleta displāzijas ietver iedzimtus kaulu un skrimslis audi. Metafīzes displāzijas veido vienu skeleta displāziju grupu. Tie ir iedzimti traucējumi, kas īpaši ietekmē metafīzes audus, garo daļu kauli starp vārpstu un epifīzi. Pyle sindroms ir metafiziska skeleta displāzija, kurā garā cauruļveida metafīzes kauli izrādīt izstiepšanos. Retā iedzimtā slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1931. gadā, un ASV ortopēds Edvīns Pails tiek uzskatīts par pirmo metafiziskās displāzijas aprakstu. Tiek ziņots, ka slimības biežums ir ievērojami mazāks nekā viens gadījums uz 1000,000 30 cilvēku. Kopš Pailes sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai aptuveni XNUMX gadījumi. Šī iemesla dēļ Pyle sindroms vēl nav galīgi izpētīts. Tā kā daudziem pacientiem nav simptomu, diagnozes bieži ir nejaušas. Slimības asimptomātiskā rakstura dēļ nereģistrētu gadījumu biežums, iespējams, ir daudz lielāks nekā ziņotais izplatība.
Cēloņi
Pyle sindroms ir saistīts ar ģimenes kopu. Jo īpaši Daniels 1960. gadā bija iesniedzis gadījuma pētījumu, kas ierosina sindroma ģenētisko pamatu un, šķiet, apgalvo par skeleta displāzijas pārmantojamību. Bakvins un Krida dokumentēja skarto brāļu un māsu gadījumu jau 1937. gadā. Līdzīgu gadījumu Hermels aprakstīja 1953. gadā un Felds 1955. gadā, un Komins dokumentēja īpaši nozīmīgu ģimenes gadījumu ar Paila sindromu 1954. gadā, kurā papildus mātei un mātei bija arī māte un māte. jaukta dzimuma brālis. Tikmēr Beitons 20. gadā ziņoja par 1987 gadījumiem, no kuriem septiņos bija iesaistīti vecāki bez novirzēm. Pamatojoties uz šiem gadījumu ziņojumiem, zinātnieki tagad ir vienojušies par Pyle sindroma autosomāli recesīvu mantojumu. Jādomā, ka anomāliju pamatā ir mutācija. Tomēr līdz šim cēlonis gēns nav precīzi noteikts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Pyle sindromu bieži cieš no aksiālas novirzes starp augšstilbiem un apakšstilbiem, kas līdzinās nepareizai ceļa novietošanai. Vairumā gadījumu pacientam vadītājs skeleta malformācijas neietekmē. Tikai atsevišķos gadījumos ir neliela hiperstoze galvaskauss galvaskausa kaulu sabiezēšanas nozīmē. Daudzos gadījumos ir strečings kavējumi elkoņu rajonā. Atslēgas kaulu rajonā un ribiņas ir arī raksturīgi attālumi. Bojāto personu metafīzes bieži tiek paplašinātas. Kaulu anomālijas atsevišķos gadījumos veicina nenormāli biežas lūzumus. Visos līdz šim dokumentētajos gadījumos bez izņēmuma pacientiem bija lieliski veselība izņemot skeleta displāzijas. Vienā gadījumā nav novēroti foramina ierobežojumi galvaskausa rajonā. Parasti pacientiem nav simptomu, tāpēc diagnozi parasti nosaka nejauša atrašana.
Slimības diagnostika un gaita
Pyle sindroma diagnoze tiek noteikta, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus. Rentgenogrammās ir redzamas ievērojamas izmaiņas, piemēram, Erlenmeijera kolbai līdzīga izspiešanās, kas atbilst metafizu paplašināšanai bez kupēšanas. Anomālijas galvenokārt ietekmē garos cauruļveida kaulus un izplešas šo kaulu diafīzē. Uz īsajiem cauruļveida kauliem izmaiņas ir mazāk acīmredzamas. Neatkarīgi no šiem kritērijiem, platyspondyly ceļa novirzes nozīmē var liecināt par Pyle sindromu. Sindroms ir jānošķir no citām slimībām, kuru kontekstā var rasties Erlenmeijera deformācija, piemēram, no autosomāli dominējošā iedzimta tipa Brauna-Tinscherta ar metafizisko displāziju. Mantošanas veids šajā gadījumā ir diferencēšanas kritērijs.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Pyle sindroma rezultātā notiek ceļa nepareiza izlīdzināšanās. Tādējādi šī neatbilstība rada arī kustību ierobežojumus un tādējādi grūtības un sarežģījumus skartās personas ikdienas dzīvē. Dažos gadījumos pacienti ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Kauli galvaskauss var arī sabiezēt. Daudzos gadījumos skartie vairs nevar pareizi iztaisnot savu ceļgalu. Tomēr simptomi parasti rodas ļoti vieglā formā, tāpēc lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvi neierobežo. Šī iemesla dēļ Pyle sindroma ārstēšana nav nepieciešama visos gadījumos. Tomēr parasti artroze jānovērš, lai nerastos turpmākas sūdzības. Īpaši bērniem jāgarantē attīstība bez komplikācijām. Smagos gadījumos skartie ir atkarīgi no protēžu lietošanas. Īpašu komplikāciju nav, un slimība parasti norit pozitīvi. Pyle sindroms neietekmē arī skarto personu paredzamo dzīves ilgumu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā Pyle sindromā nav pašārstēšanās un simptomi parasti ievērojami sarežģī skartās personas ikdienu, pēc pirmajām sindroma pazīmēm nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to nevar ārstēt pilnībā vai cēloņsakarībā. Tāpēc skartajai personai ir pieejama tikai tīri simptomātiska ārstēšana. Pyle sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja cietusī persona cieš no kustību ierobežojumiem vai strečings kavējumi, kas var ievērojami apgrūtināt ikdienas dzīvi. Kauliem ir ievērojamas novirzes, tāpēc pat parastā pacienta kustība parasti nav iespējama. Tomēr vairumā gadījumu Pyle sindroms tiek diagnosticēts tikai ar ikdienas pārbaudi, tāpēc agrīna izmeklēšana parasti nenotiek. Pēc tam sindromu ārstē ar dažādu operāciju palīdzību un bez komplikācijām.
Ārstēšana un terapija
Vairumā gadījumu pacienti ar Pyle sindromu turpina ciest no viņu novirzēm. Kamēr metafiziskās izmaiņas neizraisa nekādus simptomus, tālāk terapija nav nepieciešams. Terapeitiska iejaukšanās ir norādīta tikai tad, kad parādās pirmie traucējumi. Tā kā ceļgala deformācijas var veicināt osteoartrīts laika gaitā epifiziodēzi ideāli veic pirms augšanas beigām, ja deformācija ir ievērojama. Šajā procedūrā kaulu augšanas plāksnes ir aizvērtas vienā pusē, lai atlikusī izaugsme otrā pusē varētu kompensēt nepareizu stāvokli. Pēc izaugsmes pabeigšanas nepareizā stāvokļa korekcija var notikt, izmantojot locītavas izlīdzināšanas osteotomijas skrimslis uz augšstilba kaula un pēc tam atbilst suprakondilāras augšstilba osteotomijas ķirurģiskajai procedūrai. Tiek piedāvāta atšķirīga pieeja ar iejaukšanos zem stilba kaula plato, kas atbilst augstai stilba kaula osteotomijai. Ja deformācija jau ir novedusi pie osteoartrīts, korekcija netiek veikta, bet a ceļa locītava tiek ievietota protēze. Ortopēdiskā korekcija var būt nepieciešama arī elkoņos, ja stiepšanās kavēšana izraisa nopietnus traucējumus pacienta ikdienas dzīvē. Tomēr, tā kā skartās personas bieži paliek asimptomātiskas visu mūžu, iejaukšanās faktiski ir nepieciešama tikai atsevišķos gadījumos.
Profilakse
Līdz šim Pyle sindroma cēloņus var tikai minēt. Tāpēc nē pasākumus vēl ir pieejami slimības profilaksei. Tā kā sindromam ir iedzimts pamats, visvairāk skartās personas var izvairīties no tā nodošanas tālāk, nolemjot, ka viņiem nav savu bērnu. Tomēr, tā kā sindroms nav slimība ar smagiem traucējumiem, šāds radikāls lēmums nav absolūti nepieciešams. Pyle sindroma pēcpārbaudes mērķis ir turpināt terapeitisko ārstēšanu un pasākumus. Tāpēc pēcapstrādes procedūras parasti ir vērstas uz skartās personas kustību aparāta mobilitātes saglabāšanu. Vairumā gadījumu skartās personas vairs nespēj pienācīgi iztaisnot savu ceļgalu. Šajos vieglajos slimības gadījumos turpmākas medicīniskās pārbaudes bieži vairs nav vajadzīgas. Tas ir tāpēc, ka cietušās personas ikdienas dzīvē nav sagaidāmas ne komplikācijas, ne grūtības. Tomēr principā pasākumus jālieto, lai novērstu osteoartrīts ceļgala (pakāpeniska ceļa nodilums) skrimslis iekš ceļa locītava). Zema tauku satura un līdzsvarota uzturs kā arī skartās personas kopīga draudzīga izturēšanās var palīdzēt šeit. Virssvars arī jāizvairās. Bērniem, kurus skāris Pyle sindroms, turpmākajai aprūpei jāgarantē muskuļu un skeleta sistēmas attīstība bez komplikācijām. Lai savlaicīgi varētu ārstēt ceļa nepareizas pozīcijas saasināšanos, regulāri (vismaz reizi sešos mēnešos) jāveic klīniskie vai ambulatorie rentgenstari un attiecīgi jānovērtē speciālistiem. Neskatoties uz medicīnisko uzraudzība, Pyle sindroms joprojām var vadīt līdz stingriem pārvietošanās ierobežojumiem. Atsevišķos gadījumos, lai uzturētu mobilitāti, var nākties izmantot protēzes. Pēcapstrāde ir vērsta uz slimības un protēžu risināšanu ikdienas dzīvē. Tomēr kopumā Pyle sindroms nesamazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Pēcterapijas objekts Pyle sindromā ir terapeitiskās ārstēšanas un pasākumu turpināšana. Tāpēc pēcpārbaudes parasti ir vērstas uz skartās personas kustību aparāta mobilitātes saglabāšanu. Vairumā gadījumu skartās personas vairs nespēj pienācīgi iztaisnot savu ceļgalu. Šajos vieglajos slimības gadījumos turpmākas medicīniskās pārbaudes bieži vairs nav vajadzīgas. Tas ir tāpēc, ka cietušās personas ikdienas dzīvē nav sagaidāmas ne komplikācijas, ne grūtības. Tomēr principā jāveic pasākumi, lai novērstu ceļa osteoartrītu (pakāpenisks skrimšļa nodilums ceļa locītava). Ar zemu tauku saturu un līdzsvarots uzturs kā arī skartās personas kopīga draudzīga izturēšanās var palīdzēt šeit. Jāizvairās arī no liekā svara. Bērniem, kurus skāris Paila sindroms, turpmākajai aprūpei jāgarantē muskuļu un skeleta sistēmas attīstība bez komplikācijām. Lai savlaicīgi varētu ārstēt ceļa nepareizas pozīcijas saasināšanos, regulāri (vismaz reizi sešos mēnešos) jāveic klīniskie vai ambulatorie rentgenstari un attiecīgi jānovērtē speciālistiem. Neskatoties uz medicīnisko uzraudzība, Pyle sindroms joprojām var vadīt līdz stingriem pārvietošanās ierobežojumiem. Atsevišķos gadījumos, lai uzturētu mobilitāti, var nākties izmantot protēzes. Pēcapstrāde ir vērsta uz slimības un protēžu risināšanu ikdienas dzīvē. Tomēr kopumā Pyle sindroms nesamazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
Pēcapstrāde
Pyle sindroma pēcpārbaudes objekts ir terapeitiskās ārstēšanas un pasākumu turpināšana. Pēcpārbaudes parasti ir vērstas uz skartās personas kustību aparāta mobilitātes saglabāšanu. Vairumā gadījumu slimnieki vairs nevar pareizi izstiept savu ceļgalu. Šajos vieglajos slimības gadījumos turpmākas medicīniskās pārbaudes bieži vairs nav vajadzīgas. Tas ir tāpēc, ka cietušās personas ikdienas dzīvē nav sagaidāmas ne komplikācijas, ne grūtības. Principā tomēr jāveic pasākumi, lai novērstu ceļa osteoartrītu (pakāpeniska ceļa locītavas skrimšļa nodilums). Ar zemu tauku saturu un līdzsvarots uzturs kā arī skartās personas kopīga draudzīga izturēšanās var palīdzēt šeit. Jāizvairās arī no liekā svara. Bērniem, kurus skāris Paila sindroms, turpmākajai aprūpei jāgarantē muskuļu un skeleta sistēmas attīstība bez komplikācijām. Lai savlaicīgi varētu ārstēt ceļa nepareizas pozīcijas saasināšanos, regulāri (vismaz reizi sešos mēnešos) jāveic klīniskie vai ambulatorie rentgenstari un attiecīgi jānovērtē speciālistiem. Neskatoties uz medicīnisko uzraudzība, Pyle sindroms joprojām var vadīt līdz stingriem pārvietošanās ierobežojumiem. Atsevišķos gadījumos, lai uzturētu mobilitāti, var nākties izmantot protēzes. Pēc tam aprūpe koncentrējas uz to, kā tikt galā ar slimību un protēzēm ikdienas dzīvē. Tomēr kopumā Pyle sindroms nesamazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
