Fābrija slimības pacienti fiziskās slodzes laikā ātri nogurst, un tos bieži nomoka sāpes. Bērniem un pusaudžiem tas var vadīt uz problēmām skolā un ar klasesbiedriem - īpaši, ja slimība vēl nav atzīta un ārstēta. Sakarā ar sāpes, cieš daudzi slimnieki depresija bezcerība, sajūta, ka esat izolēts un atsvešināts no citiem. Tāpēc viņiem var būt noderīgi pievienoties pašpalīdzības grupai, kurā viņi var apmainīties idejām ar citiem.
Fabrija slimība: terapija un ārstēšana
Kopš 2001. gada vasaras Fabri slimības slimniekiem bija iespējams piegādāt trūkstošo fermentu regulāras infūzijas veidā. Administrācija narkotiku var novērst nogulsnes asinis kuģi un audus, un esošos nogulsnes var iztīrīt ar fermentu. Ar šo terapija, Fabrija slimības pacientiem ir labas izredzes pirmo reizi sasniegt normālu vecumu.
Kas ir svarīgi, jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labāk ir novērst turpmāku progresēšanu.
Fabrija slimība: sastopamība un iedzimtība.
Katrs cilvēks vienmēr manto X hromosomu no mātes un X vai Y hromosomu no tēva. Ja tēvs nodod X hromosomu, bērns kļūst sieviete (XX); ja bērns pārmanto Y hromosomu, viņš kļūst vīrietis (XY).
Fābri slimības gadījumā bojāts gēns atrodas X hromosomā. Tāpēc gan vīrieši, gan sievietes var nēsāt izmainītu gēns jo visiem ir vismaz viena X hromosoma. Tā kā Fābri slimība ir ar X saistīta slimība, no tēva uz dēlu slimība netiek mantota.
Tomēr ietekmētie tēvi nodod trūkumus gēns visām meitām. Sievietes, kurām ir divi X hromosomas un ģenētisko defektu nēsāt vienā hromosomā var būt bez simptomiem vai arī tiem var būt dažādas slimības pakāpes. Jebkurā gadījumā viņiem ir 50 procentu risks nodot bojāto gēnu saviem pēcnācējiem. Dēli, kuri no mātes manto defektīvo gēnu, vienmēr attīstīs šo slimību.
Svarīgi: skartajām personām ārstam jāizstrādā medicīnisks ģimenes koks, kas ļaus viņiem labāk novērtēt Fabrija slimības mantojuma risku. Šāds ģimenes koks var būt noderīgs arī dzīviem radiniekiem un nākamajām paaudzēm - ne tikai Fabri slimības kontekstā.
