Norrie sindroms ir agrs bērnība, smagi acu attīstības traucējumi zēniem. To raksturo deģeneratīvas, kā arī proliferatīvas izmaiņas neiroretīnā un kannā vadīt uz aklums ļoti agrā vecumā. Ar dažiem izņēmumiem Norrie sindroms rodas tikai vīriešu dzimumā. Ir aizdomas par sastopamību 1: 100,000 XNUMX.
Kas ir Norrie sindroms?
Norrie sindroms ir nopietns acu attīstības traucējums, kā rezultātā rodas iedzimts aklums. Šī slimība skar gandrīz tikai zēnus un vīriešus. Papildus aklums, kas var notikt ļoti agri, apmēram pusei pacientu ir arī progresējoši garīgi traucējumi. Tie ietver samazinātu intelektu un uzvedības problēmas. Apmēram 30 procentiem no skartajiem cilvēkiem otrajā otrajā desmitgadē rodas kurlums. Papildu problēmas ietver tīklenes atslāņošanās, lēcas, stiklveida ķermeņa un radzenes progresējošās necaurredzamības, varavīksneneun bulbaru atrofija. Šīs sekas parasti rodas pirmajā desmitgadē pēc piedzimšanas.
Cēloņi
Iedzimto slimību, Norrie sindromu, izraisa tā sauktā gēns X- mutācija hromosomas. Izmantojot mantojumu, ir samazināta abu acu attīstība, kas galu galā noved pie akluma. Parasti šī slimība skar tikai vīriešus. Sievietes ar mutāciju gēns kopija parasti ir veselīga, tomēr saskaņā ar statistiku viņiem ir 50 procentu risks pārnest slimību saviem bērniem.
Simptomi, simptomi un pazīmes
Pirmais Norrie sindromā redzamais simptoms parasti ir bālgani dzeltens, duļķains skolēnu reflekss no abām pusēm (leikokorija). Gandrīz visi pacienti, kas cieš no Norrie sindroma, kopš dzimšanas ir akli. To izraisa retrolentālas vaskularizētas membrānas. Tas ir daļējs vai pilnīgs tīklenes atdalījums no acu dibena. No tā ir izveidojušies nediferencēti augoši vaskularizēti audi. Tāpēc bieži tiek izmantots tīklenes pseidotumora (pseidoglioma) termins. Retos gadījumos gaismas uztvere tiek saglabāta vairākus gadus. Šajos skartajos indivīdos parasti tiek novērots, ka tīklene ar kavēšanos atdalās no acs dibena. Slimībai progresējot, viss acs ābols parasti samazinās (atrofija). Attīstās arī dažas skartās personas glaukoma un asinsizplūdumi tīklenē un stiklveida ķermenī. Kad pacienti ir 10 līdz 20 gadus veci, viņiem parasti attīstās arī progresējošs dzirdes zaudēšana, kas sākotnēji ietekmē augstās frekvences. Laikā no 20 līdz 30 viņiem parasti ir divpusēji dzirdes zaudēšana. Pusei pacientu ir arī kognitīvi traucējumi vai uzvedības problēmas. Ir aprakstītas arī epilepsijas lēkmes saistībā ar Norrie sindromu. Turklāt daži skartie indivīdi ziņoja par vēnu mazspēju, īpaši kājās.
Slimības diagnostika un gaita
Norrie sindroms prasa rūpīgu pārbaudi, jo dažām citām slimībām ir liela līdzība, tāpēc to ir viegli sajaukt. Tie ietver, piemēram, retinoblastomu, noturīgu hiperplastisku primāro stiklveida ķermeni, primāro tīklenes displāziju, priekšlaicīgas retinopātijas, Coats slimību, osteoporozes pseidogliomas sindromu, X-saistītu juvenīlo retinoshīzi un īpaši ģimenes eksudatīvu
vitreoretinopātija. Līdz ar to ģenētiskā pārbaude ir priekšnoteikums skaidras diagnozes noteikšanai. Pateicoties jau pirmsdzemdību noteikšanai, Norrie sindromu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā. Klīniskā ģenētiskā pārbaude ļauj novērtēt ģimenes risku. Slimības izraisošās mutācijas gandrīz visos vīriešu gadījumos var noteikt, tieši sekvencējot. Ja aizdomas par Norrie sindromu nevar apstiprināt ar DNS testu, ir lietderīgi analizēt citus gēnus, kas saistīti ar līdzīgām slimībām. Iespējas ietver bālgana skolēna refleksa pārbaudi un aizmugures veikšanu oftalmoskopija.
Komplikācijas
Visizplatītākā komplikācija, kas sagaidāma Norrie sindroma gadījumā, ir pilnīgs redzes zudums. Daudzi skartie cilvēki ir dzimuši akli, un citiem pacientiem tas ir progresējošs process, taču parasti redze tiek zaudēta vēlākais līdz desmit gadu vecumam. Lai pasliktinātu situāciju, slimība bieži netiek diagnosticēta, kamēr tīklene jau nav pilnībā atdalījusies. Ja savlaicīgi tiek konstatēts atdalīšanās process, dažiem pacientiem ar acs lāzerķirurģijas palīdzību var saglabāt redzi. Dažiem no skartajiem indivīdiem laika gaitā rodas papildu komplikācijas. Ietekmētajām personām jo īpaši rodas garīgās pazīmes atpalicība. Ietekmēto bērnu kognitīvās spējas neattīstās atbilstoši viņu vecumam. Viņi parāda grūtības mācīšanās un bieži arī sociālās uzvedības problēmas. Šajos gadījumos gan narkotiku ārstēšana, gan psihoterapija parasti ir nepieciešami. Cietušo personu ģimenēm tas ir saistīts ar ievērojamiem papildu aprūpes centieniem. Vēlākais dzīves otrajā pusē lielākajai daļai pacientu parādās slimības sākums dzirdes zaudēšana, kas var vadīt līdz pilnīgai dzirdes zudumam. Tomēr tas atbilst ārkārtējam slimības apjomam, daudziem pacientiem var pastāvīgi palīdzēt ar dzirdes aparātu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Norrie sindroms ir iedzimts un parasti tiek atklāts tūlīt pēc piedzimšanas. Skartā bērna vecākiem regulāri jāapmeklē ārsts, lai varētu noskaidrot un ārstēt jaunus un neparastus simptomus. Ja esošo simptomu dēļ notiek nelaimes gadījumi vai kritieni, jābrīdina avārijas dienesti. Laikā terapija, pacientam jāturpina pastāvīgi kontrolēt ārstu. Sakarā ar lielo lūzumu un citu komplikāciju risku parasti nepieciešama stacionāra ārstēšana specializētā klīnikā. Turklāt cietējs ir jāatbalsta draugiem un paziņām, kuri ārkārtas medicīniskās situācijas gadījumā var nekavējoties izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu. Atkarībā no simptomu veida un smaguma pakāpes ārstēšanā jāiesaista dažādi speciālisti. Radzenes necaurredzamība, kā arī katarakta vai acu trīce jāārstē ar oftalmologs. Dzirdes zudums jāārstē ausu speciālistam. Ja rodas garīgās attīstības traucējumi un / vai uzvedības problēmas, ārstnieciskā pasākumus ir nepieciešami. Arī vecākiem parasti ir nepieciešams psihologa atbalsts.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav zināmas pietiekamas terapeitiskas iespējas cēloņsakarībai. Ārstējot, terapeitiski var ārstēt tikai dažādus simptomus, bet ne cēloņus. Pēc sākotnējās diagnozes noteikšanas tīklene parasti jau ir pilnībā un neatgriezeniski atdalījusies. Cietušajiem, kuri vēl nav pilnībā zaudējuši redzi, var palīdzēt ķirurģiski vai ar lāzeru. Līdzīgi arī dzirdi AIDS un kohleāra implanti var izmantot progresējoša dzirdes zuduma ārstēšanai. Uzkrītošu uzvedības modeļu vai kognitīvu grūtību gadījumā ir iespējams pozitīvi ietekmēt šo attīstību, izmantojot psiholoģiskas konsultācijas un īpašas zāles. Kopumā ir nepieciešama pietiekama ģimenes, draugu vai aprūpētāju aprūpe un uzmanība. Ja tas tiek nodrošināts, cilvēki, kas cieš no Norrie sindroma, joprojām var vadīt pilnīgas dzīves.
Perspektīvas un prognozes
Norrie sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Skartā persona pārsvarā ir vīrietis un piedzimusi ar ģenētisku defektu. Mūsu valsts juridiskās prasības aizliedz jebkādu iejaukšanos vai izmaiņas cilvēkos ģenētika. Tā rezultātā cēloņsakarību nevar ārstēt ārsti un medicīnas speciālisti. Turklāt, tā kā sindroms ir saistīts ar redzes zudumu, kā arī kognitīviem traucējumiem, ir grūtības iegūt atbilstošu ārstēšanu. Pašreizējās medicīniskās iespējas neļauj atvieglot simptomus, lai redzi varētu atjaunot normālā līmenī vai intelekts varētu attīstīties atbilstoši vidējiem rādītājiem. Vēl viens sarežģī faktors ir tas, ka dažas sūdzības netiek atklātas tūlīt pēc piedzimšanas, bet attīstās dzīves laikā. Tas noved pie vispārējās dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Papildus uzvedības problēmām ir iespējama arī dzirdes zudums. ESP iespējas agrīna iejaukšanās tiek piemēroti, bet bieži vien neizrāda pietiekamu panākumu pakāpi. Ja diagnoze tiek noteikta ātri un tiek izstrādāts individuāls ārstēšanas plāns, labākie rezultāti tiks sasniegti nākamajā kursā. Tomēr šī slimība ir ievērojams slogs gan skartajai personai, gan tās radiniekiem. Ikdienā tikt galā ar dzīvi nav iespējams bez palīdzības un atbalsta. Nepieciešamas ilgstošas terapijas, kuras tiek modificētas un pielāgotas atkarībā no simptomu attīstības.
Profilakse
Ģenētiskajai pārbaudei un konsultācijām ir bijusi svarīga loma kopš gēns locus ir zināms. Ir iespējams identificēt pārvadātājus un izmantot tos pirmsdzemdību diagnostika. Ģimenē iedzimts aklums var būt biežāk sastopams, ja par to atbildīgais ģenētiskais defekts nenotiek kā mutācija, bet tiek mantots no paaudzes paaudzē. Cilvēka ģenētiķis, ja zina ģenētisko defektu, var noteikt, cik liels ir risks, ka paša bērns piedzimstot būs akls. Labākajā gadījumā viņš tomēr var dot visu. Cilvēka ģenētiskās pārbaudes laikā hromosomas tiek pārbaudītas, vai nav izmaiņu. Ja ir aizdomas par ģenētisku defektu, var veikt papildu kompleksus izmeklējumus, lai pārbaudītu gēnu zvaigznājus un novērtētu iespējamās iedzimtības risku.
Follow-up
Tā kā Norrie sindroma izraisītās malformācijas nav izārstējamas, pēcapstrāde stingrā nozīmē nav paredzēta. Ir norādītas regulāras pārbaudes ar speciālistu, lai visus klasificētos simptomus varētu klasificēt. Noteiktos apstākļos ārstēšana var mazināt simptomus vai palīdzēt saglabāt redzi ilgāk. Atkarībā no redzes un dzirdes traucējumu smaguma skartie ir atkarīgi no palīdzības ikdienas dzīvē. Ja rodas gan redzes trūkums, gan dzirdes zudums, viņi diez vai var orientēties vieni, un viņiem vienmēr vajadzētu būt kopā. Tomēr māju var pielāgot invalīdiem, lai cilvēki ar Norrie sindromu varētu brīvi pārvietoties mājas vidē. Ja rodas intelekta traucējumi vai uzvedības problēmas, tās pēc iespējas jāārstē atsevišķi. Jebkurā gadījumā ieteicams apmeklēt speciālu skolu, kur var apmierināt bērnu īpašās vajadzības. Tur viņi iemācās attīstīt savu potenciālu, neskatoties uz ierobežojumiem, un iegūst vismaz daļēju neatkarību. Piesakoties personas ar smagu invaliditāti kartei, var kompensēt redzes un dzirdes traucējumu radītos trūkumus. Ja nepieciešama pavadoša persona, tā saņem bezmaksas ieeju daudzās telpās. Nodokļu koncesijas vai, piemēram, apraides maksas samazināšana ir iespējama arī ar pierādītiem smagiem maņu traucējumiem.
Ko jūs varat darīt pats
Norrie sindroms skartajiem parasti beidzas ar dzirdes zudumu. Ja tiek diagnosticēta agri, ārstēšana pasākumus joprojām var saglabāt dzirdes spējas. Terapija var atbalstīt, meklējot psiholoģiskas konsultācijas. Lai gan tas nevar mazināt pašu dzirdes zudumu, visas uzvedības problēmas vai kognitīvās grūtības var novērst, izmantojot visaptverošu aprūpi. Dzirdes zudumu var labot ar dzirdi AIDS un kohleāra implanti. Neskatoties uz to, vecākiem ir norādīts, ka viņi atbalsta bērnu un strādā tālāk pasākumus palīdzēt bērnam dzīvot salīdzinoši bez simptomiem. Piemēram, vecāki var iemācīties zīmju valodu vai kopā ar bērnu izstrādāt noteiktas briesmu zīmes. Ilgtermiņā Norrie sindroma skartajiem ir nepieciešams visaptverošs medicīniskais un terapeitiskais atbalsts, ko papildina radu un draugu palīdzība. Ja bērns turpina uzkrītoši uzvesties un tādējādi apdraud sevi vai citus, jākonsultējas ar specializētu klīniku. Var būt arī jāmaina zāles vai var veikt citus pasākumus, lai mazinātu bērna ciešanas. Precīzi norādītie pasākumi var tikt apspriesti visaptverošā konsultācijā ar atbildīgo pediatru.
