Dzirdot vārdu mutācija, daudzi cilvēki, iespējams, vispirms domā par šausmu filmās šausmīgi deformētām radībām un mazāk par bioloģiju. Tomēr mutācijām bioloģijā ir svarīga loma visur: evolūcijai, jaunu sugu parādīšanās, jaunu radību parādīšanās un galu galā daudzu slimību parādīšanās gadījumā. Tomēr mutācija notiek daudz mazākā mērogā nekā filmās: kā sīkas izmaiņas nelielā mūsu ģenētiskā materiāla vietā tikai vienā ķermeņa šūnā. Šādas mutācijas mūsu ķermenī notiek tūkstošiem reižu dienā. Tāpēc, lai mutācija galu galā radītu ārēji redzamas izmaiņas, patiešām ir jāsakrīt daudzām sakritībām.
Kas ir mutācija?
Pēc definīcijas mutācija ir pastāvīgas izmaiņas mūsu ģenētiskajā materiālā, kas tiek pārnesta no vienreiz mutācijas šūnas uz meitas šūnām kā daļa no šūnu dalīšanās. Pēc definīcijas mutācija ir pastāvīgas izmaiņas mūsu ģenētiskajā materiālā, kas tiek pārnesta no vienreiz mutācijas šūnas uz meitas šūnām kā daļa no šūnu dalīšanās. Ja šī mutācija notiek a sperma vai mūsu dīgļu līnijas olšūna, mutācija var tikt nodota pēcnācējiem, un to sauc par dīgļa līnijas mutāciju - radot bioloģisko daudzveidību un evolūciju ilgtermiņā, bet īsā laikā, bet sliktākajā gadījumā - iedzimtas slimības . Ja mutācija notiek visās citās ķermeņa šūnās, to sauc par somatisko mutāciju - vairumā gadījumu šī šūna kļūst disfunkcionāla un to izšķir imūnā sistēma, sliktākajā gadījumā tas sadalās rindās, nekontrolējami sadalās un kļūst par audzēju.
Funkcijas un uzdevumi
Pēc cēloņa var atšķirt spontānas un izraisītas mutācijas. Spontānas mutācijas notiek bez ārējiem cēloņiem un gandrīz pastāvīgi mūsu ķermenī. Katru sekundi cilvēka organismā notiek neskaitāmas šūnu dalīšanās; katru reizi DNS, ti, mūsu ģenētiskais materiāls, šim nolūkam ir jādublē un jāsadala abām izveidotajām meitas šūnām - ir skaidrs, ka procesā kaut kas noiet greizi! Turklāt bāzes no DNS var arī spontāni ķīmiski sadalīties un no vienas bāzes pēkšņi veidojas cita, kas pēkšņi rada pilnīgi atšķirīgu informāciju lasīšanas mehānismiem. Inducētas mutācijas izraisa ārēja ietekme, un ir daudz aizdomās turēto: mutagēnā iedarbība tiek nodrošināta, piemēram, attiecībā uz radiāciju un daudzām tā sauktajām kancerogēnajām vielām, piemēram, nitrozoamīniem no cietinātas gaļas vai benzpirēniem no cigarešu dūmiem. Šādas inducētas mutācijas, iespējams, nevar pilnībā novērst šajā pasaulē, taču tagad ir zināma vesela virkne piesārņotāju un riska faktoru, kuru izvairīšanās var samazināt risku, ka mutācija attīstīsies līdz minimālam atlikumam:
Nesmēķējiet, neēdiet sadedzinātu gaļu, uzklājiet sauļošanās pirms sauļošanās rentgenstarus veic tikai absolūti nepieciešams, pasargā no radiācijas darba vietā utt. - tādā veidā šūnu līmenī var izvairīties no lielas daļas mutāciju. Pārējos gadījumos šāda mutācija nav nekas liels: liela daļa mūsu DNS tik un tā nav nozīmes iedzimtas informācijas pārsūtīšanai - mutācija tur nemaina lasīšanas modeli proteīni pavisam. Ja ģenētiskās informācijas vietne, kas kodē svarīgu olbaltumvielu šūnu metabolismā, mutē, pastāv vairākas aizsargbarjeras: cita starpā proteīni pastāvīgi patrulē mūsu šūnās kā “ģenētiskā materiāla sargi”, kas atpazīst mutācijas un - atkarībā no to apjoma - vai nu ļauj tās tieši izlabot, vai arī neatgriezeniskuma gadījumā vienkārši uzsāk kontrolētu šūnu nāvi. The imūnā sistēma tad vienkārši notīra šīs šūnas un aizstāj tās ar jaunām. Ja šis aizsargmehānisms neizdodas un DNS tiek galīgi nolasīts nepareizi, vairumā gadījumu rezultāts ir nejēdzība, šūna kļūst nefunkcionāla un paliek kopā ar savu bezjēdzīgo olbaltumvielu līdz šūnas nāvei. Tikai tad, ja nejauši mutācija izšķirošajā brīdī rada kaut ko “saprātīgu”, proti, kaut ko, kas darbojas jebkādā veidā, dažkārt tam ir lielas bioloģiskas sekas.
Slimības, kaites un traucējumi
Ja mutācijas šūna ir, piemēram, dzimumšūna, a sperma, un, ja šai spermai galu galā vajadzētu dominēt sacīkstēs par olšūnas apaugļošanu, tad katrai mazākajai genoma mutācijai var būt lielas sekas: atšķirīga mati krāsa, centimetrs vairāk auguma, cita inteliģence, dažādas intereses, cits cilvēks - viss ir iedomājams. Tādā veidā evolūcija ik pa brīdim vienkārši nejauši izmēģināja noteiktas cilvēku, dzīvnieku un augu īpašības, un, ja tās izrādījās labas, tās guva virsroku. Arī katrs bērns nav vienkārši mātes un tēva summa, bet tajā pašā laikā nelielu mutāciju rezultāts, kas savukārt rada pilnīgi jaunas īpašības un uztur ģenētisko materiālu pārsteidzoši interesantu pat ģimenes līnijā. Turklāt mūsdienu medicīna zina arī lielu skaitu noteiktu gēnu mutāciju, kas tik tālu atšķiras no cilvēka “normālās”, ka tās var saukt par iedzimtām slimībām: cistiskā fibroze, piemēram, viens gēns hromosomā ir minimāli mainīts - maksimāli ietekmējot skarto cilvēku dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. In Dauna sindroms, no otras puses, skaits hromosomas ir mutēts - divu 21. hromosomas eksemplāru vietā ir trīs, tāpēc slimību sauc arī par trisomiju 21. Ir arī daudzi citi smagāku iedzimtu slimību piemēri, kurus var nodot arī skarto pēcnācējiem. persona. Daži no tiem arī tiek mantoti tikai recesīvi: tas nozīmē, ka vairumā gadījumu tos maskē veselīga partnera hromosoma un kā slimība parādās tikai tad, kad ir mutēta arī partnera hromosoma. Ģenētiskās slimības lielākā ģimenes lokā var norādīt uz šādu slēptu mutāciju klātbūtni un attaisnot cilvēka ģenētiķa apmeklējumu pirms bērna ieņemšanas. Tikmēr somatiskās mutācijas ir svarīgākas tiem, kas nav jaundzimušie vai topošie vecāki: Ja kāda ķermeņa šūna mutē (kas notiek visu laiku, kā jau teicu), ar nelielu neveiksmi tā zaudē kontroli pār savu šūnu dalīšanās rezultātā. Tas ir kā vēzis attīstās. Šī mutācija tad arī ir neatgriezeniska un tiek nodota visām meitas šūnām, tāpēc šīs savukārt vēlas turpināt bezgalīgu dalīšanos, neņemot vērā nepieciešamību vai ārēju ietekmi uz pārējo ķermeņa daļu. Audzējs aug un aug - un, cerams, tiek atklāts pietiekami ātri, ja vien to joprojām var izoperēt bez lieliem blakus bojājumiem un tas vēl nav izplatījies metastāzes visā ķermenī.
