Millera-Diekera sindroms ir reti sastopams iedzimts cilvēka attīstības traucējums smadzenes un nodara nopietnu kaitējumu smadzeņu struktūras veidošanai. Millera-Diekera sindromu izraisa ģenētisks defekts. Slimība nav ārstējama, un tai nepieciešama mūža un mīloša aprūpe.
Kas ir Millera-Diekera sindroms?
Millera-Diekera sindroms ir smadzenes, kas pazīstams arī kā lissencephaly. Šis termins nāk no grieķu valodas “gluds smadzenes, ”(Lissos = gluda un encefalons = smadzenes). Normālu smadzeņu struktūrai ir daudzas vagas (sulci) un konvulcijas (gyri), kas sāk veidoties ap 22. nedēļas grūtniecība. Millera-Diekera sindromā šī attīstība ir traucēta, un smadzenes lielākoties paliek gludas. Traucējums var rasties dažādās pakāpēs, sākot no samazināta skaita līdz pilnīgai smadzeņu konvulsiju neesamībai. Millera-Diekera sindromam bieži arī trūkst bar (corpus callosum), struktūra, kas savieno abas smadzeņu puslodes un nodrošina to darbību koordinācija. Smadzeņu nepareiza attīstība izraisa daudzus nopietnus jaundzimušo invaliditātes gadījumus un rada zemu paredzamo dzīves ilgumu. Millera-Diekera sindroms ir ļoti reti sastopams ar biežumu 1 no 50,000 XNUMX.
Cēloņi
Millera-Diekera sindroma cēlonis ir ģenētiskais sastāvs un tā ir 17. hromosomas mutācija, kas ir atbildīga par smadzeņu garozas veidošanos. Tomēr ir arī iespējams, ka traucējumus izraisa kaitīgu vielu iedarbība XNUMX. Gada otrajā trimestrī grūtniecība. Ģenētiskā materiāla izmaiņas var būt dažādas. Dažreiz hromosomas rokas ir pārāk mazas, dažreiz to pilnīgi nav. 17. hromosoma parasti nodrošina nervu šūnu migrāciju no smadzeņu iekšējiem dobumiem (kambariem) uz garozas ārpusi. Millera-Diekera sindromā šī migrācija ir traucēta (migrācijas traucējumi), un nervu šūnas nesasniedz smadzeņu garozu. Tā rezultātā daudzie nepieciešamie savienojumi starp neironiem nenotiek, neveidojas vagas un sagriezumi, un attīstās Millera-Diekera sindromam raksturīgā gludā smadzeņu virsma.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šo reto iedzimto traucējumu pazīme ir tā, ka smadzenes neattīstās normāli. Parasti smadzeņu garozas vagas un krokas, kas atrodas veselās smadzenēs, gandrīz pilnīgi nav. Virsma ir gandrīz gluda. Dažos gadījumos dažās vietās pastāv dažas raupjas vagas. Jau piedzimstot zīdaiņi ir pamanāmi ar zemiem Apgara rādītājiem; var rasties arī elpošanas traucējumi. Ir izteikts garīgais atpalicība. Bērna galvaskauss nav normālas formas. Kaut arī aizmugurē vadītājs parasti veidojas diezgan spēcīgi, galva kopumā ir pārāk maza un ļoti šaura, ko sauc par mikrocefāliju. Laika kauli bieži parādās nelielas ieplakas, piere ir samērā augsta un var parādīties pastiprināta grumbu veidošanās. The deguns arī parāda novirzes. Tas ir tikai īss, ar plašu deguna sakni un nāsis ir vērsts uz priekšu, nevis uz leju. Ausis sēž zemāk un pēc formas un rievojuma atšķiras no normas. Attālums starp deguns un lūpas ir pārmērīgas. The apakšžoklis ir mazs un nobīdīts atpakaļ, kā rezultātā zods atkāpjas. Ietekmētie bērni var ciest no krampjiem, kā arī pārāk vaļīgiem vai pārāk saspringtiem muskuļiem. Dzimumorgānu anomālijas, malformācijas iekšējie orgāni, grūtības barot un runas traucējumi arī rodas.
Diagnoze un gaita
Müller-Dieker sindroma tipiskie simptomi ir mazs dzimšanas svars un mazs vadītājs ko izraisa mikroencefalija (mazas smadzenes). Dzimšanas laikā elpošana var rasties grūtības, un Apgar vērtē, vērtēšanas sistēma, kas novērtē zīdainim stāvoklis tūlīt pēc piedzimšanas, ir ļoti zemi. Zīdaiņiem ar Millera-Diekera sindromu ir sejas patoloģijas, piemēram, augsta piere, plata deguns ar augšupvērstām nāsīm, zemām ausīm, zodu un zilu augšdaļu lūpa. Müller-Dieker sindromā ir arī orgānu malformācijas, piemēram, sirds, kuņģis, reproduktīvie orgāni vai urīnceļi. Ekstremitātēm bieži ir vairāk pirkstu vai pirkstu nekā parasti (polidaktilija) vai atsevišķas ekstremitātes ir sapludinātas kopā (sindaktilija). Turklāt Millera-Diekera sindromā rodas krampji un kustību traucējumi. Diagnoze parasti tiek noteikta, pamatojoties uz simptomiem. Sonogrāfija (ultraskaņa eksāmens), izmantojot joprojām atvērto dzeramās strūklakas un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (rada šķērsgriezuma attēlus) atklāj smadzeņu nepareizu attīstību. Tipiskas izmaiņas var redzēt EEG (smadzeņu viļņu mērīšana). Visbeidzot, ģenētiskais tests var sniegt galīgo pārliecību par Müllera-Diekera sindroma diagnozi.
Komplikācijas
Millera-Diekera sindroms rada ļoti smagus un nopietnus ierobežojumus pacienta dzīvē un ikdienas režīmā. Parasti skartie ir atkarīgi no aprūpes mūža garumā sindroma dēļ un šajā procesā paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Smadzeņu malformācijas galvenokārt vadīt dažādiem garīgiem un kustību traucējumiem un ierobežojumiem. Parasti tos nevar ārstēt vai ārstēt, jo šīs malformācijas ir neatgriezeniskas. Pacienta galvaskauss ir mazs, un pacienta attīstībā ir ievērojami traucējumi. Tāpat a sirds var rasties defekts, izraisot skartās personas nāvi no sirds nāves. Dzīves ilgumu samazina Millera-Diekera sindroms. Dažos gadījumos arī smadzeņu malformācijas vadīt uz kustību traucējumiem vai krampjiem. Nereti pacienti cieš spasticitāte un dažādas sejas anomālijas. Īpaši bērniem Millera-Diekera sindroms var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai. Millera-Diekera sindromam nav cēloņsakarības. Ietekmētās personas ir atkarīgas no terapija un aprūpe. Īpašas komplikācijas parasti nenotiek. Pats paredzamais dzīves ilgums sindroma dēļ tiek samazināts līdz aptuveni desmit gadiem.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Millera-Diekera sindroms ir iedzimta slimība, tas vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Šajā gadījumā nav pašārstēšanās, tāpēc sūdzības un simptomus var mazināt tikai medicīnas speciālista iejaukšanās. Par Millera-Diekera sindromu parasti jākonsultējas ar ārstu, ja cietusī persona cieš no elpošanas un attīstības problēmām. Arī lielākajai daļai pacientu dažādās skolās ir deficīts, un viņi ikdienā var piedalīties tikai ļoti ierobežotā mērā. Tāpat Millera-Diekera sindroms var izraisīt vadītājs deformēties, lai šīs sūdzības būtu jāpārbauda arī ārstam. Vairumā gadījumu pašu sindromu ārsts diagnosticē pirms vai neilgi pēc piedzimšanas. Turklāt ārsts jāapmeklē, ja pacients cieš no krampjiem vai runas traucējumi. Nereti sindroms izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, kas var rasties ne tikai skartajai personai, bet arī radiniekiem vai vecākiem. Šajā gadījumā ieteicams apmeklēt psihologu. Tādējādi pašu Millera-Diekera sindromu ārstē dažādi speciālisti.
Ārstēšana un terapija
Ārstnieciskā līdzekļa nav terapija par Millera-Diekera sindromu, jo smadzeņu bojājumi ir neatgriezeniski. Kad smadzenes ir piedzīvojušas nepilnīgu attīstību, tās vairs nevar mainīt. Ārstēt var tikai vienlaicīgi, lai mazinātu simptomus. Pretkrampju līdzeklis narkotikas palīdzēt pret krampjiem un fizioterapija var mazināt kustību traucējumus. Ja orgāni ir bojāti, tiek veikta atbilstoša ārstēšana. Kopumā bērniem ar Müllera-Diekera sindromu nepieciešama visaptveroša un mūža aprūpe. Paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes, taču lielākā daļa bērnu mirst pirmo sešu mēnešu laikā, un daži dzīvoja līdz desmit gadiem.
Perspektīvas un prognozes
Iespējams, ka prognoze zīdainim ar Millera-Diekera sindromu (MDS) ir nelabvēlīga. Šī iemesla dēļ pārliecinošā sieviešu daļa izlemj pārtraukt darbu grūtniecība pirms dzimšanas. Vācu valodā runājošās valstīs saskaņā ar statistikas apsekojumiem tiek uzskatīts, ka to ir vairāk nekā 95 procenti no topošajām māmiņām. Gan dzīves ilgums, gan dzīves kvalitāte cieš no Millera-Diekera sindroma (MDS). Lielākā daļa zīdaiņu mirst apmēram sešu mēnešu vecumā. sirds jo īpaši defekti izraisa agrīnu zīdaiņu nāvi. Tie rodas labās divās trešdaļās no visiem bērniem ar MDS. Ārējie rādītāji uz augšu ir reti. Vecākais bērns, iespējams, bija desmit gadus vecs. Tā kā pastāv invaliditāte, dzīve jau no paša sākuma ir atkarīga no intensīva medicīniskā atbalsta. The terapija spēj tikai mazināt simptomus. No otras puses, izārstēt nevar. Situācija rada stresu ne tikai pašam bērnam. Īpaši vecāki bieži cieš no deformācijas. Dažiem nepieciešama psiholoģiska aprūpe, lai tiktu galā. Ir svarīgi uztvert bērnu tā īsajā dzīvē kā bagātināšanu. Tikai šādā veidā pavadījums Millera-Diekera sindroma (MDS) priekšā var būt veiksmīgs.
Profilakse
Nevar novērst Millera-Diekera sindromu, jo slimību izraisa ģenētisks defekts. Tomēr var veikt pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) testēšanu. Ja ir Müllera-Diekera sindroms, ir iespējams pārtraukt grūtniecību.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu skartajām personām ir ļoti maz, ja tāda ir, pēcapstrāde pasākumus viņiem pieejama smadzeņu darbības traucējumu gadījumā. Tomēr agrīna diagnostika parasti vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē šīs slimības turpmāko gaitu un var ierobežot turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tā kā Millera-Diekera sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, turpmākā aprūpe ir vērsta uz labu slimības pārvaldību. Ietekmētajām personām jācenšas izveidot pozitīvu pamata attieksmi, lai palielinātu viņu labsajūtu. Šajā sakarā, atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Tā kā smadzeņu slimības var izraisīt arī psiholoģiskus traucējumus, depresija vai mainīta personība, lielākā daļa pacientu ikdienā paļaujas arī uz savas ģimenes un draugu atbalstu un palīdzību. Dažreiz papildterapija pie psihologa var mazināt stresu un atjaunot garīgo līdzsvarot. Turpmākais pēcapstrādes kurss ir ļoti atkarīgs no precīzas slimības izpausmes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi.
Ko jūs varat darīt pats
Millera-Diekera sindroma skartie pacienti cieš no smagiem garīgiem traucējumiem un parasti arī ar smagiem fiziskiem defektiem vai traucējumiem. Lielākā daļa pacientu mirst zīdaiņa vecumā pirms desmitās dzimšanas dienas. Šie pacienti nespēj tikt galā ar normālu ikdienas dzīvi, kā arī nespēj palīdzēt sev. Lielākajā daļā gadījumu vecākiem tiek uzticēta viņu smagi invalīdu bērnu aprūpe un kopšana. Tas vecākiem rada ļoti sarežģītu situāciju, kurai viņi bieži nav spējuši sagatavoties, un kuru viņi bieži uzskata par nespēju tikt galā. Tas ir pārāk saprotami. Tomēr vecāki vai citi ģimenes aprūpētāji var saņemt ekspertu palīdzību, un viņiem nevajadzētu vilcināties to darīt. Sākotnējā informācija par šīm iespējām jau ir pieejama slimnīcā, un pediatrs var arī konsultēt vecākus. Millera-Diekera sindroma skartie bērni bieži cieš no smagiem sāpes no dzimšanas viņu rezultātā veselība problēmas. Daudzu veidu elpošanas traucējumi, grūti elpošana un parasti notiek arī ļoti sarežģīta ēdiena uzņemšana. Tāpēc pacientiem ir īpaši svarīgi saņemt atbildīgu un mīlošu aprūpi un uzmanību, kā arī ekspertu ārstēšanu. Vairumā gadījumu, paliatīvā aprūpe tiek izmantots, ko var nodrošināt arī mājās.
