Mielodisplastiskais sindroms: pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

• Mazs asins skaitlis
  • [Hemoglobīns bieži <12 g / dl
  • [Leikocītu skaits bieži ir <4,000 / μl
  • Trombocītu skaits bieži <100,000 XNUMX / μl]

  Piezīme: Macrocytic anēmija [MCV (vidējais korpuskulārs tilpums) ↑] bieži sastopams bez atbilstoša pieauguma retikulocīti (jauns, nenobriedis sarkans asinis šūnas).

• Diferenciālis asinis skaits - lai noteiktu apakšgrupas leikocīti (balts asinis šūnas).
• Retikulocīti [bieži samazinājušies]
• Ferritīns
  • Ja līmenis pārsniedz> 1,000 µg / l dzelzs izsīkums terapija ja nepieciešams.
• Laktāta dehidrogenāze (LDH)
• Folijskābe
• Vitamīns B12
• varš serumā - lai izslēgtu vara deficītu (piemēram, cinks pārmērīgs piedāvājums).
• eritropoetīns
  • Ja nepieciešams, terapija ar eritropoetīns ja eritropoetīna līmenis ir <500 U / l.
• Kaulu smadzeņu aspirācija ar citoloģiju, citoģenētiku, histoloģiju, imūnfenotipēšanu (lai aprēķinātu sprādziena procentuālo daudzumu un parādītu displāzijas pazīmes) - lai noteiktu, vai asins šūnu nepareiza ražošana ir saistīta ar hematopoētisko sistēmu:
  • 1. kolekcija kaulu smadzenes by punkcija no jēlija cekuls (kaulu smadzenes biopsija).
  • 2. histoloģiskā izmeklēšana
  • 3. ja ir izmaiņas kaulu smadzenes, apakštips mielodisplastiskais sindroms tagad var noteikt.
• Mutācijas analīze
  • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (CMML (hronisks mielomonocītisks leikēmija) / CML / aCML diferenciācija, ja piemērojams).
  • SRSF2, ASXL1 un TET2 gēns - CMML norāde.
  • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (diagnozes nodrošināšana, prognozes novērtēšana, ja nepieciešams).
• Vajadzības gadījumā HLA tipizēšana (pateicoties alogēnai transplantācija).

Nozīmīgi mielodisplastiskā sindroma (MDS) gadījumā ir asins skaitļa izmaiņas, piemēram:

• Monocitopēnija ( monocīti asinīs) - monocīti pieder pie baltās asins šūnas. Tie ir makrofāgu priekšgājēji, kuriem ir svarīga loma imūno aizsardzībā kā “savācējšūnām”.
• Bicitopēnija - traucējumi ietekmē divas hematopoēzes šūnu sērijas.
• Pancitopēnija (tricitopēnija) - visu trīs šūnu sēriju samazināšanās asinīs: leikocīti/baltās asins šūnas, trombocīti/ trombocīti, eritrocīti/ eritrocīti).
• Dishematopoēze perifērās asinīs (cilmes šūnu nobriešanas traucējumi).
  • Anizocitoze (nevienmērīgs izmērs sadale parasti vienāda lieluma šūnām).
  • Basofilā stipling
  • Hipersegmentēti granulocīti
  • Hipogranulēti granulocīti
  • Makrocitoze (Paplašināšanās eritrocīti pārsniedz normālo vērtību).
  • Trombocītu anizometrija
  • Poikilocitoze (atšķirīgas formas, neapaļa parādīšanās) eritrocīti).
  • Polihromāzija
  • Pseido-Pelgera šūnas
  • Atsevišķi sprādzieni
  • Milzu trombocīti
  • Utt

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

• Imunocitoloģija, parasti T šūnas - aizdomām par lielu granulētu limfocītu limfoma.
• Imunocitoloģija, B-šūnu marķieris + CD103? - ja mataina šūna leikēmija ir aizdomas.
• Imunocitoloģija, GPI enkurs - aizdomās paroksizmālo nakts hemoglobīnūriju (PNH).
• Antitrombocīti antivielas - ja ir aizdomas par idiopātisku trombocitopēnisku purpuru (ITP, nesen saukta par imūno trombocitopēnija).