Definīcija Termins “uzglabāšanas slimība” aptver vairākas slimības, kurās traucēta vielmaiņa izraisa noteiktu vielu nogulsnēšanos orgānos vai šūnās. Atkarībā no vielas un orgāna uzglabāšanas slimības var ievērojami atšķirties pēc smaguma un formas. Dažas uzglabāšanas slimības ir redzamas jau piedzimstot un prasa tūlītēju terapiju, turpretī… Atmiņas slimības
Sandhofa slimība ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi, kuros GM2 gangliozīdi tiek uzglabāti neironos. Šajā gadījumā tiek traucēta heksozaminidāzes A un B enzīmu aktivitāte. Prognoze parasti ir ļoti slikta. Kas ir Sandhofa slimība? Sandhofa slimība ir viena no lizosomu uzglabāšanas slimībām. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta… Sandhoffs slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Maroteaux-Lamy sindroms ir viena no mukopolisaharidozēm, kas ietver dažādas lizosomu uzglabāšanas slimības. Sindroms rodas ģenētiskas mutācijas rezultātā, kas izraisa nepietiekamu enzīmu aktivitāti un izraisa dermatīna sulfāta uzglabāšanu. Terapija galvenokārt sastāv no enzīmu aizstājterapijas. Kas ir Maroteau-Lamy sindroms? Mukopolisaharidozes ir atšķirīga traucējumu grupa, kas ietver lizosomu uzglabāšanu ... Maroteaux-Lamy sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kopumā ir zināmas 45 dažādas lizosomu uzglabāšanas slimības, kas ir neviendabīga iedzimtu vielmaiņas kļūdu grupa. Cilvēkiem, kuri cieš no kāda no šiem traucējumiem, ir ģenētisks defekts. Visām uzglabāšanas slimībām ir viena kopīga iezīme: konkrēta fermenta nav vai tas darbojas tikai daļēji. Kas ir lizosomu uzglabāšanas slimība? … Lizosomu uzglabāšanas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Lizosomas ir organoīdi dzīvo organismu šūnās ar izveidotiem kodoliem (eikariotiem). Lizosomas ir šūnas pūslīši, kas ir norobežoti ar membrānu un satur gremošanas enzīmus. Lizosomu, kuras tiek uzturētas skābā vidē, funkcija ir sadalīt endogēnās un eksogēnās vielas un uzsākt šūnu iznīcināšanu (apoptozi), kad ... Lizosoma: funkcija un slimības
Hantera slimība pieder pie mukopolisaharidozēm (MPS). Tas tiek mantots ar x saistītu recesīvu veidu, un tāpēc tas skar gandrīz tikai zēnus un vīriešus. Slimības gaita pacientiem atšķiras. Kas ir Hantera slimība? Hantera slimība ir iedzimta lizosomu uzglabāšanas slimība, kurā tiek traucēta dermatāna un heparāna sulfāta noārdīšanās. Abas… Mednieku slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kas ir Gošē slimība? Gošē slimība ir iedzimta slimība, ti, ģenētiski transmisīva slimība, kurā tauki tiek uzglabāti neparastās ķermeņa šūnās. Tā rezultātā daži orgāni, kuru šūnas ir skartas, ir ierobežotas. Pacientiem bieži ir smags nogurums, asins anēmija un aknu un liesas palielināšanās. In… Gošē slimība
Klasifikācija pēc smaguma pakāpes Gošē slimības I tipu sauc arī par “neiropātijas formu”. Tas nozīmē, ka šajā formā nerodas nervu bojājumi. Šeit ferments glikocerebrosidāze joprojām darbojas zināmā mērā, tāpēc pirmās problēmas rodas pieaugušā vecumā. Tie izpaužas, palielinoties liesai un aknām. Šie orgāni… Klasifikācija pēc smaguma pakāpes Gošē slimība
Ārstēšana Lai tieši novērstu slimības cēloni, pacientam ir jānodrošina nepieciešamais enzīms. Gošē slimības terapija sastāv no fermenta ievadīšanas infūzijas veidā caur venozo piekļuvi. To var izdarīt, piemēram, reizi mēnesī ar lielāku devu vai vairākām… Ārstēšana | Gošē slimība
Dzīves ilgums Gošē slimības paredzamais dzīves ilgums galvenokārt ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un veida. I tipa Gošē slimībai kā neiropātijas slimībai ir tikai nedaudz samazināts paredzamais dzīves ilgums. Hronisku neiropātisku formu raksturo krasi dzīves ierobežojumi un smagas pacienta ciešanas. Tomēr ir grūti… Dzīves ilgums | Gošē slimība
