Jaffé-Campanacci sindroms ir slimība, kurai raksturīgi pakāpeniski bojājumi stilba kaula zonā (medicīniskais termins stilba kauls). Slimība ir salīdzinoši reta un lielākajā daļā gadījumu izpaužas pacientiem, kas jaunāki par desmit gadiem. Bojājumi parasti attīstās lēni, un tiem ir osteofibro raksturs. Kaulu patoloģiskās izmaiņas galvenokārt rodas kortikāli.
Kas ir Jaffé-Campanacci sindroms?
Jaffé-Campanacci sindromu daži ārsti sauc arī par osteofibrozu displāziju Campanacci tipa vai iedzimtu stilba kaula šķiedru defektu. Slimības nosaukums ir balstīts uz diviem pirmajiem slimības aprakstiem stāvoklis, Jaffé un Campanacci. Pirmie Jaffé-Campanacci sindroma zinātniskie apraksti tika veikti 1942. un 1970. gadā. Mums histoloģiski Jaffé-Campanacci sindromam ir zināmas paralēles ar tā saukto ossificējošo kaulu fibromu. Slimības gaitā garozas kauls tiek iznīcināts un palielināts augšanas vecums. Progresīva deformācija attīstās kopā ar tā saukto antivēršanu.
Cēloņi
Pašlaik nevar izdarīt konkrētus secinājumus par precīziem Jaffé-Campanacci sindroma cēloņiem. Tas galvenokārt ir saistīts ar zemo slimības izplatību un ar to saistītajiem medicīnisko pētījumu trūkumiem, lai noteiktu Jaffé-Campanacci sindroma cēloņus. Piemēram, pašlaik tiek apspriesti ģenētiskie iemesli kā iespējamie faktori Jaffé-Campanacci sindroma attīstībai. Būtībā tā ir ļaundabīga vai ļaundabīga slimība. Pašlaik slimība tiek uzskatīta par fibrovaskulāru traucējumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Jaffé-Campanacci sindroma kontekstā cilvēki ar šo slimību piedzīvo daudz dažādu slimības simptomu un sūdzību. Daudzos gadījumos slimības pazīmes ir salīdzinoši nepārprotamas. Neskatoties uz to, rūpīgi diferenciāldiagnoze ir būtiska, jo Jaffé-Campanacci sindroma tipiskie simptomi atgādina dažu citu traucējumu simptomus. Jaffé-Campanacci sindroms parasti pirmo reizi parādās skarto personu pirmajos piecos dzīves gados. Primārā slimības izpausme ir stilba kaula izliekums uz priekšu. Principā empīriskie dati norāda, ka pacienti vīrieši cieš no Jaffé-Campanacci sindroma biežāk nekā sievietes. Viltus kaula deformācija notiek bez sāpes. Visbiežāk izliekuma rezultātā vidus vārpstas zonā ir tā sauktais stilba kaula garozs. Pēc pacientu pilnīgas izaugšanas parasti beidzas arī stilba kaula deformācija.
Diagnoze un slimības progresēšana
Stilba kaula deformāciju Jaffé-Campanacci sindromā pēc kāda laika ir grūti nepamanīt. Pirmkārt, ir lietderīgi informēt pediatru par simptomatoloģiju, kurš skarto personu nosūtīs pie atbilstoša speciālista. Pirmkārt, rūpīga programmas analīze medicīniskā vēsture, ieskaitot ģimenes vēsturi. Pacients un viņa vecāki sniedz informāciju par simptomiem, kā arī par to rašanos. Iespējams, līdzīgi gadījumi radiniekiem spēlē nozīmīgu lomu diagnozes noteikšanā. Pēc pacienta intervijas tiek veiktas dažādas medicīniskās pārbaudes tehnikas procedūras. Rentgenstūris procedūras šeit ir īpaši svarīgas. Atbilstošais attēlojums norāda uz Jaffé-Campanacci sindromu, pamatojoties uz deformācijām slimības tipiskajās zonās. Piemēram, var novērot tā sauktā kompakta vēdera sabiezēšanu, kā arī struktūras izmaiņas. Apmēram piektajā daļā līdzīgas deformācijas tiek konstatētas fibulas zonā. Precīzs diferenciāldiagnoze ārstējošajam ārstam ir liela nozīme Jaffé-Campanacci sindroma diagnostikā. Šajā kontekstā Jaffé-Campanacci sindromu galvenokārt atšķir no šķiedru displāzijas un adamantinomas. Jaffé-Campanacci sindroma diagnozi nevar noteikt precīzi, kamēr ar lielu varbūtības pakāpi nevar izslēgt citas attiecīgās slimības.
Komplikācijas
Jaffé-Campanacci sindroms parasti rada stilba kaula bojājumus un diskomfortu. Vairumā gadījumu simptomi neparādās uzreiz, bet attīstās dzīves laikā. Apakšstilba kauls ir stipri pietūcis un sāpes var arī turpināties. Nereti rodas kustību ierobežojumi, kas var būt saistīti arī ar psiholoģiskām sūdzībām vai ar depresija. Turpmākajā gaitā stilba kauls var arī deformēties bez ārstēšanas, kas var vadīt uz turpmāku diskomfortu un sāpes. Jaffé-Campanacci sindroms, ja nepieciešams, var kavēt bērna attīstību, tāpēc ierobežojumi un no tā izrietošie bojājumi var rasties arī pieaugušā vecumā. Tāpat palielinās kaulu lūzumu iespējamība pacientam. Pati ārstēšana tiek veikta ar dažādu terapiju palīdzību, un tā salīdzinoši labi var ierobežot Jaffé-Campanacci sindroma simptomus. Turpmāku komplikāciju nav. Ja nepieciešams, pacientam, neraugoties uz ārstēšanu, var rasties ierobežojumi ikdienas dzīvē. Var arī nebūt iespējams veikt noteiktus sporta veidus. Tomēr Jaffé-Campanacci sindroms nemaina un nesamazina dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ja pirmajos dzīves gados bērniem rodas kaulu struktūras novirzes, jākonsultējas ar ārstu. Ja stilba kaula deformācija augšanas procesā vairākus mēnešus attīstās lēni, tuvākai pārbaudei un cēloņa noteikšanai ir nepieciešama ārsta vizīte. Ja bērns piedzīvo kustību ierobežojumus vai sūdzas par sāpēm, jākonsultējas ar ārstu. Ja bērns vairs nespēj veikt normālas fiziskās aktivitātes vai ja mobilitāti ierobežo stilba kaula izmaiņas, jākonsultējas ar ārstu. Tā kā mūža traucējumi var attīstīties bez medicīniska skaidrojuma, ieteicams apmeklēt ārstu, tiklīdz attīstības procesā tiek pamanīti pirmie stilba kaula izliekumi. Smagos gadījumos pieaugušā vecumā var rasties dažādi izrietoši bojājumi, kas, ja iespējams, savlaicīgi jānovērš. Ja papildus fiziskajām īpašībām rodas arī emocionālas un psiholoģiskas problēmas, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Uzvedības anomālijas, izmaiņas personībā vai garastāvokļa maiņas norāda pārkāpumus, kuri būtu jāpārbauda. Psihisko traucējumu attīstības neaizsargātība ir palielināta redzes defektu dēļ, tāpēc depresīvas vai agresīvas izskata gadījumā ir ieteicama terapeitiskā palīdzība. Ja rodas kognitīvo spēju samazināšanās, rodas atteikšanās uzvedība vai stipra kauna sajūta, nepieciešama medicīniska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik medicīnas zinātnei vēl nav iespējams izārstēt vai efektīvi ārstēt Jaffé-Campanacci sindromu. Lai gan ķirurģisko procedūru laikā principā ir iespējams labot deformācijas stilba kaula zonā. Tomēr atkārtošanās risks ir jāsalīdzina ar iespējami veiksmīgu terapija. Principā Jaffé-Campanacci sindromu raksturo salīdzinoši liela atkārtošanās varbūtība. Ja slimie pacienti cieš no lūzumiem slimajā kaula rajonā, parasti tiek izmantota konservatīva ārstēšana. Tas vairumā gadījumu ir veiksmīgs, tāpat kā veseliem cilvēkiem. Principā ir iespējams, ka t.s. pseidartroze attīstās Jaffé-Campanacci sindroma kontekstā. Tomēr šī parādība notiek salīdzinoši reti saistībā ar Jaffé-Campanacci sindromu. Simptomātiska terapija var ietvert fizioterapijas vingrinājumi vai speciāli apavu ieliktņi, kas atvieglo deformēto skeletu. Tas stiprina kauli un muskuļiem un ievērojami uzlabo skartā pacienta dzīves kvalitāti.
Perspektīvas un prognozes
Izredzes panākt ārstēšanu vai ilgstošus ķirurģiskus panākumus Jaffé-Campanacci sindromā, iztaisnojot stilba kaulu, ir diezgan mazas. Ir taisnība, ka slimība augšanas perioda beigās parasti apstājas. Tomēr tas var atkārtoties. Tāpēc parasti var mazināt tikai simptomus. Ņemot vērā šī sindroma absolūto retumu, pārskatāmā nākotnē nav gaidāmas jaunas terapeitiskas pieejas. Iespējams, ka izpratne par slimības cēloni neskaidros ārstus vēl vairāk. Līdz šim zāles nevar pārāk daudz novirzīt pret stilba kaula patoloģiskām izmaiņām. Izšķirošais faktors šī fibro-asinsvadu traucējumu prognozēšanai ir viedoklis, ka tā ir ļaundabīga, iespējams, ģenētiska slimība. No šī viedokļa Jaffé-Campanacci sindroma prognoze šobrīd nevar būt pozitīva. Vismaz agrīna Jaffé-Campanacci sindroma diagnosticēšana var nodrošināt pacientu medicīnisko aprūpi. Viņi saņem Fizioterapija lai mazinātu sāpes. Bieži psihoterapeitiskā aprūpe kļūst nepieciešama arī tāpēc, ka deformācijas var vadīt uz depresija un iebiedēšanas pieredze skartajos. Jo ātrāk diferenciāldiagnoze ir pabeigta un ārstēšana var sākties, jo labāk pacientam. Pateicoties Jaffé-Campanacci sindromam, pēdējam paredzamais dzīves ilgums nav mazāks, taču, ja slimība netiek pareizi diagnosticēta, tai ir jārēķinās ar sekojošiem bojājumiem.
Profilakse
Līdz šim Jaffé-Campanacci sindroma attīstības cēloņi nav intensīvi pētīti, tāpēc trūkst svarīgu zināšanu par veicinošajiem faktoriem. Šī iemesla dēļ efektīva Jaffé-Campanacci sindroma novēršana pašlaik vēl nav praktiska. Ietekmētajiem pacientiem ir īpaši svarīgi, lai šo slimību pēc iespējas agrāk diagnosticētu ārsts. Tādā veidā adekvāts pasākumus pielāgošanās iespējas ir agrīnā stadijā.
Follow-up
Vispār, pasākumus Jaffé-Campanacci sindromā ir ļoti ierobežota papildu terapija. Tāpēc, lai novērstu simptomu turpmāku pasliktināšanos, pirmajiem slimības simptomiem un diskomforta gadījumā skartajām personām jāmeklē medicīniskā palīdzība. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, un arī pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Lielākā daļa skarto ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, kas var atvieglot simptomus. Pēc tam cietušajiem jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles vai fiziskām un saspringtām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Tāpat lielākā daļa slimnieku paļaujas pasākumus of fizioterapija un Fizioterapija. Daudzus šo terapiju vingrinājumus var atkārtot arī pacienta mājās, kas var vēl vairāk paātrināt dziedināšanas procesu. Ar Jaffé-Campanacci sindromu slimnieki arī paļaujas uz savu ģimeni un draugiem, lai saņemtu palīdzību un atbalstu ikdienas dzīvē. Tas var arī novērst psiholoģiskas ciešanas vai pat depresija. Dzīves ilgumu parasti nesamazina sindroms.
Ko jūs varat darīt pats
Indivīdiem ar Jaffé-Campanacci sindromu pirmie simptomi parasti rodas bērnība, kaut arī tiem ir samērā nespecifisks raksturs. Tāpēc pirmais pašpalīdzības pasākums ir apmeklēt ārstu, neskatoties uz izkliedētajiem simptomiem, un diagnosticēt slimību, veicot medicīniskās pārbaudes pie dažādiem medicīnas speciālistiem. Skartā bērna vecāki ierosina terapija un pavada pacientu uz visām izmeklējumu un ārstēšanas iecelšanām. Priekš kāja sāpes, kas saistītas ar slimību, skartā persona saņem īpašas pretsāpju līdzekļi, kas vienmēr jālieto, kā norādījis ārstējošais ārsts. Tā kā nevar sagaidīt, ka slimie bērni uzņemas vienīgo atbildību par savas slimības pareizu ārstēšanu, aizbildņiem šeit ir neaizstājama loma. Stilba kaula deformācija, kas raksturīga slimībai, parasti nozīmē, ka pacientiem ir jāpieņem dažādi ierobežojumi viņu parastajām kustību spējām. Tādējādi dažu sporta veidu praktizēšana pacientiem vairs nav iespēja. Kopā ar fizioterapeitu pacients pārrunā savas kustību iespējas un atrod piemērotas sporta aktivitātes, kas labvēlīgi ietekmē pacienta dzīves kvalitāti un kustību spējas. Tā kā ir palielināts kaulu lūzumu risks, pacienti cenšas izvairīties no kritieniem vai citiem negadījumiem, pievēršot lielāku uzmanību ikdienas dzīvē.
