Cēloņi
Cēlonis Sturge Weber sindroms atrodas ģenētiskā līmenī. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām tā ir somatiska mutācija. Tas nozīmē, ka slimība nav iedzimta, bet to spontāni izraisa kļūdas nesēja DNS.
Atsevišķu savienojumu secība DNS, tā sauktie bāzes pāri, nosaka visu šūnu sastāvdaļu plānu un fermenti cilvēka ķermenī. In Sturge Weber sindroms, notiek nejauša šāda bāzes pāra apmaiņa, kā rezultātā rodas produkts ar defektiem. Rezultāts ir palielināta signāla aktivitāte noteiktās šūnās, kas veicina kuģi - pārsniedz normālo līmeni. Tas noved pie labdabīgu asinsvadu audzēju, angiomu, attīstības.
Diagnoze
Jau piedzimstot dzimumzīme var redzēt uz bērna sejas. Izmērs mainās līdz ar pacienta augšanu. Arī krāsa var palielināt intensitāti vai izbalināt.
Datortomogrāfija var atklāt smadzenes audi (smadzeņu atrofija) skartajā pusē un palielināta kuģi. Ja izmaiņas galvaskauss ir tik smagas, ka epilepsija tiek aktivizēts, to diagnosticē ar EEG (elektroencefalogrammas) palīdzību. Būtu jāveic arī oftalmoloģiskā izmeklēšana, jo asinsvadu izmaiņas var ietekmēt dažādus acs komponentus un tādējādi ierobežot to darbību.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) tiek izmantota arī aizdomu diagnosticēšanai Sturge Weber sindroms. Šajā gadījumā tiek izmantots kontrastviela, kas var attēlot kuģi īpaši labi. No vienas puses, detalizēta asinsvadu sistēmas attēlveidošana ļauj viegli atklāt malformācijas.
Apmācītās acis - piemēram, radiologa acis -, novērtējot attēlus, pēc tam var atšķirt dabiskos variantus un patoloģiskās izmaiņas. No otras puses, kontrastviela var pārvarēt t.s. asinis-smadzenes barjeru, ja tas ir traucēts. Šī barjera ir šūnu sistēma, kas atdala traukus vai asinis no smadzenes audus un ļauj tiem šķērsot tikai izvēlētās vielas. Tādējādi, ja kontrastviela iet caur to asinis-smadzeņu barjera, tas norāda uz asinsvadu šūnu sistēmas bojājumiem, ko var izraisīt malformācijas vai smaga pārkaļķošanās.
