Iedzimti vai primāri imūndeficīti ir diezgan reti un joprojām ir maz zināmi. Diemžēl tāpēc diagnoze bieži tiek noteikta ļoti vēlu - sliktākajā gadījumā ar letālām sekām skartajiem. Pacienti ar iedzimtu imūndeficīts trūkst svarīgas pašas ķermeņa aizsardzības sistēmas sastāvdaļas: tās rada pārāk maz antivielas vai vispār nav. Rezultātā viņi cieš no atkārtotām infekcijām, kas ievērojami pārsniedz normālo līmeni. Bet it īpaši bērnība, saaukstēšanās un tamlīdzīgi ir dienas kārtība, tāpēc nav viegli noteikt robežu starp to, kas joprojām tiek uzskatīts par normālu, un to, kas jau ir patoloģisks. Tiek lēsts, ka Vācijā skar aptuveni 100,000 XNUMX cilvēku - galvenokārt bērnus, un tiek diagnosticēta tikai daļa no viņiem. Un pat tad, ja galu galā tiek uzstādīta diagnoze, pirms tam ir ilgs un sāpīgs periods.
Imūndeficīta slimības forma
Imūndeficītsjeb PID (primārais imūndeficīts) ir viena no imūndeficīta slimībām, kurā imūnprocesi nedarbojas pietiekami efektīvi. Papildus šiem retajiem iedzimtajiem (primārajiem) imūndeficītiem, kas vienmēr ir mūža garumā, iegūtie (sekundārie) defekti var arī atspējot imūnā sistēma. Tās ietver hroniskas slimības, HIV infekciju (AIDS), hroniska nepietiekams uzturs vai nepietiekams uzturs, vai narkotikas, piemēram, kā imūnsupresīvas terapijas noteiktu autoimūnu vai vēzis slimības. Neskarts imūnā sistēma sastāv no dažādiem celtniecības blokiem, kas kalpo aizsardzībai pret patogēniem. Vienkāršota: Antivielas tiek veidoti asinis kas atpazīst un iznīcina vīrusi, baktērijas un citiem kaitīgiem iebrucējiem. Ja an imūndeficīts ir antiviela koncentrācija iekš asinis parasti ir par zemu - organisms vairs pats nevar tikt galā ar attiecīgajām slimībām. Tāpēc parasti cietušie, dažreiz kopš dzimšanas, cīnās ar bieži atkārtotām infekcijām (īpaši elpošanas trakts), kas arī ir smagas un ilgst ilgu laiku. Tā rezultātā var tikt neatgriezeniski bojāti skartie orgāni (piemēram, bronhi, plaušas). Atkarībā no tā, kura imūnā sistēma tiek skarti vairāki klīniskie attēli, kas var arī parādīt dažādus simptomus. Pats imūndeficīts vēl nav izārstējams; ilgtermiņā var būt iespējams gūt panākumus ar gēnu inženierija. Tomēr ir pieejamas vismaz dažādas terapijas, kas novērš infekcijas un orgānu bojājumus. Parasti, jo agrāk tiek ārstēts iedzimts vai iegūts imūndeficīts, jo veiksmīgāka ir pasākumus mēdz būt.
Iedzimtu imūndeficītu diagnostika
Tieši tāpēc, ka iedzimti imūndeficīti ir reti, tos bieži atzīst par vēlu. Pareiza diagnoze praksē vienmēr rada problēmas tieši lielā nespecifisko simptomu dēļ, un tā netiek reti veikta tikai pēc vairākiem neveiksmīgiem mēģinājumiem terapija. Bet ir dažas pazīmes, kas norāda uz šādu traucējumu. Katram ārstam vajadzētu kļūt modram, ja bērns vai pieaugušais trīs vai četras reizes nonāk vienā un tajā pašā infekcijā un, neraugoties uz to, tā slikti sadzīst antibiotika terapija.Ja jūsu bērnam parādās viens vai pat vairāki no šiem simptomiem, jums steidzami jānogādā viņš vai viņa pie speciālista, lai izslēgtu PID.
- Vairāk nekā 2 pneimonijas gadā.
- Gadā vairāk nekā 2 smagas sinusa infekcijas
- Gadā vairāk nekā 8 jaunas ausu infekcijas
- Kaulu smadzenes un meningīts vai smagas infekcijas.
- Pastāvīgais pārklājums mute pēc 1 gadu vecuma.
- Slimības, ko izraisa parasti nekaitīgas baktērijas
- Neizskaidrojams zīdaiņu apsārtums uz rokām un kājām (transplantāta vai saimnieka slimība).
- Atkārtota dziļa āda vai orgānu abscesi.
- Vairāk nekā 2 mēnešus antibiotika terapija bez efekta vai iv antibiotika terapija.
- Primārie imūndeficīti ģimenē
- Slimības, ko izraisa vakcinācija bērniem un pieaugušajiem.
- Zema izaugsme, zems ķermeņa svars
Iedzimtu imūndeficītu terapija
Vairumā veidu, lai izlabotu antivielu deficītu un novērstu ar to saistītās infekcijas, skartajām personām ir jāsaņem antivielas (imūnglobulīni no veseliem donoriem) regulāri - līdz mūža galam. Atkarībā no formas, kaulu smadzenescilmes šūnu transplantācijas, papildu antibiotiku terapija infekcijām un fizioterapija bieži tiek izmantotas arī elpceļu infekcijas. Ikviens, kurš meklē padomu vai palīdzību, var sazināties ar Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Vācijas pašpalīdzība iedzimtiem imūndeficītiem). (DSAI). Organizācija piedāvā sevi kā kontaktpunktu un kompetentu partneri ietekmēto personu, speciālistu, iestāžu un pētnieku grupu tīklā.
