Ģenētiskā pārbaude (sinonīmi: DNS analīze, arī DNS tests, DNS analīze, DNS tests, gēns analīze, genoma analīze) attiecas uz molekulārbioloģiskām procedūrām, kas pārbauda DNS (vācu saīsinājums DNS: dezoksiribonukleīnskābe), lai izdarītu secinājumus par dažādiem indivīda ģenētiskajiem aspektiem. Tikmēr vairāk nekā 3,000 monogēno slimību (monogēnas slimības, “vienasgēns slimība ”), ir molekulāri raksturoti, kurus var pārbaudīt, izmantojot DNS analīzi. Monogēno slimību (monoģenētisko slimību) raksturojums ir tāds, ka to mantojuma shēma parasti atbilst Mendeli likumiem. Daudzi ģenētiskās slimības ir balstīti uz vairāku defektīvu gēnu mijiedarbību. Tās sauc par poligēniskām slimībām (poligenētiskām slimībām). Kamēr genoma analīzē tiek analizēts viss genoms, ģenētiskais tests, kura pamatā ir SNP (skat. Zemāk) vai STR (sk. Zemāk), atklāj risku vienai slimībai (= nosliece uz kādu slimību) vai pazīmi. Turklāt to var izmantot, lai noteiktu attiecības starp diviem indivīdiem, kā arī noteiktas iezīmes (piemēram, raksturlielumu smarža urīna tiek uztverta pēc ēšanas sparģeļi). Ja genoma analīzē tiek analizēti tikai potenciāli kodējoši gēni, to sauc par eksoma analīzi. Agrāk tikai hromosomu analīze bija pieejams aizdomās turētajiem ģenētiskās slimības. Tas ietver tā sauktās karogrammas sagatavošanu. Tas ir pasūtīts indivīda attēlojums hromosomas šūnas, kas fotografēta caur mikroskopu. Viss hromosomas šūnas tiek sakārtotas pēc morfoloģiskajiem aspektiem (izmērs, centromēras stāvoklis, joslu modelis). Hromosomas satur cilvēka ģenētisko materiālu. Cilvēkam ir 46 hromosomas. Hromosomu pāri 1-22 ir autosomas, 23. hromosomu pāris ir dzimuma hromosomas (gonosomas; XY vīrietim un XX sievietei). Šūnas pārmantojamās informācijas materiālo nesēju kopumu sauc par genomu. Hromosomās ir gēni, tie ir DNS sadaļa (dezoksiribonukleīnskābe). Viņu fizisko atrašanās vietu sauc par gēns lokuss (gēnu lokuss). Konkrētiem gēniem ir noteikti uzdevumi. Katram cilvēkam ir vieni un tie paši gēni, bet galu galā viņi atšķiras, ir dažādas bāzes pāru variācijas, kuras sauc SNP (viena nukleotīda polimorfisms; sk. SNPedia zemāk). Tādējādi, lai arī katram cilvēkam ir tas pats SNP, to “nukleīnais bāzes”(Un galu galā bāzes pāri) DNS virknē var būt dažādi. Tādējādi iespējamais nukleīns bāzes DNS ir: adenīns, guanīns, timīns un citozīns, kas ir saīsināti attiecīgi A, G, T un C. Ģenētiskajā testā / DNS testā SNP ir genotipa un individuāli atšķirīga nukleīna bāzes tiek noteikti. 1-21. Hromosomās vienmēr ir divas nukleīno bāzu variācijas - viena no mātes un otra no tēva. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, X hromosomas SNP ir arī divas nukleīno bāzu variācijas. Tā kā vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma, viņiem abos SNP X hromosomā un SNP Y hromosomās viņiem ir tikai viena nukleīna bāze. Tomēr daži DNS testi, piemēram, FTDNA (Family Tree DNA), pārbauda nevis SNP, bet tā sauktos STR (Short tandem repeat). Šeit uzmanība tiek pievērsta noteiktiem atkārtošanās modeļiem attiecībā uz bāzes pāriem DNS virknē. Tas ir īpaši noderīgi, ja modeļiem ir galvenā loma. To izmanto, piemēram, nosakot senču sastāvu, mitohondriju haplogrupu un Y-haplogrupu. Tomēr STR analīze nav noderīga, lai noteiktu slimības risku. Šeit jāanalizē SNP, kas saistīti ar slimības risku. Mūsdienās ģenētiskajai diagnostikai arvien vairāk izmanto genoma analīzi vai ģenētisko testēšanu. Piemēram, ģenētiskos testus izmanto, lai noteiktu sekojošo ģenētiskās slimības: Cistiskā fibroze (CFTR gēns), iedzimta kolorektālā karcinoma bez polipozes (daudzu polipi) (HNPCC gēns), un Krūts vēzis (krūts vēzis; BRCA gēni). Piemēram, BRCA1 / 2 testēšana arvien vairāk tiek aizstāta ar paneļa testēšanu ASV; dažos gadījumos līdz 90 vēzis- un krūts vēzistiek pārbaudīti saistītie gēnu varianti. Vācijā pieejamo ģenētisko testu piemēri:
- 23andme (tests ar aptuveni 600,000 XNUMX SNP, kas cita starpā sniedz pārskatu par senču sastāvu.
- DNS (attiecas uz veselība aspekti).
- MyHeritage DNS (lētākais DNS tests ar ģenealoģisko analīzi).
- IGenea (DNS tests ar ģenealoģisko analīzi).
- Dzīvā DNS (DNS tests ar detalizētu ģenealoģisko analīzi).
- FTDNA (DNS tests ģenealoģijai, kas sniedz daudz informācijas par mitohondriju DNS un par Y hromosomu atkarībā no versijas).
