Katram cilvēkam ir vieni un tie paši gēni, bet galu galā viņi atšķiras, ir dažādas bāzes pāru variācijas, kuras sauc par SNP (viena nukleotīda polimorfisms; skat. SNPedia zemāk). Tikai 0.1% cilvēku bāzes pāru notiek kā SNP - ievērojamais atlikums ir vienāds, salīdzinot cilvēkus no ģenētiskā viedokļa. Ģenētiskajā testā (DNS tests) SNP tiek genotipēti un atsevišķi atšķirīgi nukleīni bāzes tiek noteikti. SNP struktūru veido rs, kas nozīmē atsauces SNP kopas ID, un skaitlis, kas izvēlēts pēc nejaušības principa. Tomēr daži SNP sākas ar i, kas nozīmē Iekšējais ID. Vienu nukleīno bāzi (adenīnu, guanīnu, timīnu un citozīnu) SNP sauc par alēli (brīdinājums: terminu alēle drīkst izmantot tikai bāzes pāriem, kas “pārstāv” SNP - pārējiem 99.9% nav). Šeit ir SNP piemērs: Rs1815739, skaitļu secība apzīmē pozīciju gēns. Ir trīs dažādas iespējamās nukleīna kombinācijas bāzes (alēļu zvaigznājs): CC, CT un TT. Attiecībā uz iepriekš minēto SNP ir zināms, ka cilvēki ar nukleīnu bāzes CC un CT var darboties ātrāk, bet cilvēkiem ar TT kodola bāzēm ir labāk izturība. Šeit dominē alēle C. Ja tas būtu recesīvs, arī indivīdi ar bāzes variantiem (nukleīnās bāzes, kas atrodas SNP) CT nevarētu ātri skriet. Citi recesivitātes un dominējošā stāvokļa piemēri ir iedzimti traucējumi. Šajā gadījumā izsitumus izraisošā SNP alēles darbojas recesīvi vai dominējoši atkarībā no recesīvā iedzimta stāvoklis (piemēram, cistiskā fibroze) vai dominējoša iedzimta stāvoklis (piemēram, hiperholesterinēmija). Pārnēsāt recesīvas iedzimtas slimības alēli nozīmē būt nesējam. SNP var būt vai nu homozigots, ti, divreiz ir viena un tā pati alēle (šajā gadījumā CC vai TT), vai arī heterozigota, ti, SNP ir divas dažādas alēles (ti, CT). SNP nemutētais variants tiek dēvēts par savvaļas tipu. SNP mutācijai var būt gan aizsargājoša, gan slikta ietekme, taču dažos gadījumos savvaļas tips ir SNP veids ar sliktu efektu. Piemēram, divas ApoE4 alēles atrodas ApoE SNP rs429358 gēns, bet savvaļas tips rada ārkārtīgi lielu risku Alcheimera slimība. Dažos gadījumos notiek alēles dzēšana, zaudējot DNS secības daļas. Dzēšana ir saīsināta emit D. Svītrošanas piemēri ir rēzus faktora neesamība (šajā gadījumā abas atbildīgā SNP alēles vairs nedarbojas) vai izteikti svītrojumi, kas var vadīt līdz iedzimtam kurlumam (piemēram, iedzimta sensineirāla dzirdes zaudēšana), kas visbiežāk notiek. Dzēšanas pretstats ir ievietošana (saīsinājums I), kurā notiek DNS sekvences “jauns pieaugums” (bieži iepriekšējās secības dublēšanās veidā). Tāpat kā dzēšanas gadījumā, tas var izraisīt nekaitīgas izmaiņas, bet tikpat bieži iedzimtu traucējumu gadījumā. Ievietošanas izraisītu iedzimtu traucējumu piemēri vairumā gadījumu ir Tay-Sachs sindroms. Dažos gadījumos rodas neskaidrības starp DNS testu un dbSNP (standarta SNP reģistru), kā rezultātā rodas tā sauktais divdomīgais uzsist, kas neskaidrības dēļ ir alēļu apmaiņa. Piemēram, DNS testā 23andme A tiek uzskatīta par riska alēli, bet dbSNP T ir riska alēle. Iemesls tam ir tāds, ka SNP var atsaukties gan uz DNS plus, gan mīnus virzieniem. Uzņēmumi, piemēram, 23andme, atsaucas tikai uz plus virkni, bet standarta reģistrs dbSNP svārstās starp plus un mīnus virzieniem. Noteikums ir tāds, ka A plusa virknē ir T mīnus virknē vai T plusa virknē ir A mīnus virknē, un C plus virknē ir G mīnus virknē vai G plus virkne un C mīnus virknē. Datu bāze, kurā uzskaitīti cilvēku SNP, ir SNPedia, kas attiecas uz Pubmed uzskaitītajiem SNP pētījumiem. Turklāt šeit ir pieejams bieži uzdoto jautājumu saraksts (atbildes uz bieži uzdotajiem jautājumiem).
