In Duchenne muskuļu distrofija (sinonīmi: Duchenne muskuļu distrofija (DMD); Duchenne tipa muskuļu distrofija; ICD-10-GM G71.0: muskuļu distrofija) ir ar X saistīta recesīva muskuļu slimība, kas izpaužas agri bērnība. Tas ir saistīts ar muskuļu vājumu un muskuļu atrofiju (izšķērdēšanu).
Tas ir visizplatītākais iedzimtais muskuļu traucējums bērnība.
Līdz 30% gadījumu notiek sporādiski jaunu mutāciju rezultātā.
Dzimuma attiecība: skarti gandrīz tikai zēni! Piezīme. Mazāka daļa vadītāju (sievietes, kurām ir iedzimta nosliece uz šo pazīmi) izpaužas vieglākā slimības formā (= simptomātiska muskuļu distrofija heterozigotām sievietēm).
Frekvences maksimums: Laikā no 3. līdz 5. dzīves gadam pirmās simptomātiskās izpausmes rodas līdz ar muskuļu vājums kājās.
Jaundzimušo vīriešu vidū izplatība (slimību sastopamība) ir 1: 3,300.
Saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir 20-30 gadījumi uz 100,000 XNUMX zēniem, kas dzimuši gadā (Vācijā; Rietumeiropā, pasaulē).
Kurss un prognoze: slimība ir saistīta ar progresējošu muskuļu atrofiju (muskuļu atrofiju), tāpēc skartā persona parasti ir atkarīga no pilnīgas aprūpes apmēram dzīves otrajā desmitgadē. Šīs slimības mirstība palielinās līdz ar vecumu, jo elpošanas un sirds muskuļos notiek pakāpeniska atrofija. Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 2 gadi.
Blakus slimības: epilepsija (2%) ADHD, obsesīvi kompulsīvi traucējumi, trauksmes traucējumi, un miega traucējumi tiek arvien vairāk saistīti ar Duchenne muskuļu distrofija.
