Dubovica sindroms ir rets iedzimts traucējums, kas saistīts ar tādiem simptomiem kā īss augums un sejas deformācijas. The stāvoklis tika nosaukts pēc britu bērnu neirologa Viktora Dubovica.
Kas ir Dubovica sindroms?
Viktors Dubovics pirmo reizi aprakstīja Dubovica sindromu 1965. gadā. Šis traucējums ir autosomāli recesīvs [[iedzimtas slimības | iedzimta slimība [[tas ir diezgan reti). Pašlaik visā pasaulē ir zināmi tikai 150 gadījumi. Tādējādi Dubovica sindroms pieder pie tā sauktajām bāreņu slimībām. Bāreņu slimības ir slimības, kas sastopamas tik reti, ka parastajā medicīnas praksē tās parādās ne vairāk kā reizi gadā. Dubowitz sindroms ir saistīts ar daudziem dažādiem simptomiem. Saskaņā ar Masato Sukaharas un Džona M. Opica novērojumiem tomēr visiem simptomiem nav jāparādās. Zinātnieki atklāja, ka sejas malformācijas ir vissvarīgākā Dubovica sindroma diagnostiskā pazīme. Tās radās 112 no 141 slimības gadījuma. Pārsteidzoši, ka, neraugoties uz izteikto mikrocefāliju, smaga intelektuālā invaliditāte daudziem slimniekiem ir reta. Lielākajai daļai pacientu ar Dubowitz sindromu kognitīvi attīstās normāli.
Cēloņi
Dubovica sindroma cēlonis joprojām nav skaidrs. Tomēr tiek uzskatīts, ka traucējumi tiek mantoti, izmantojot autosomāli recesīvu mantošanas veidu. Autosomāli recesīvā mantojumā defektīvā alēle atrodas abās homologās autosomās. Tādējādi slimība tiek pārmantota neatkarīgi no dzimuma. Autosomāli recesīvā mantojumā abi vecāki parasti ir veseli un heterozigoti. Heterozigots nozīmē, ka šūnas ģenētiskajam materiālam ir divas atšķirīgas gēns kopijas abos autosomos vai hromosomas. Bērnam slimība var attīstīties tikai tad, ja abi vecāki ir bojājuma nesēji gēns. Defektīvās alēles nesējus sauc par vadītājiem. Statistiskā varbūtība, ka divu diriģentu bērns saslims ar šo slimību, ir 25 procenti. Ja vienam no vecākiem ir slimība un otrs no vecākiem ir īpašību nesējs, risks palielinās līdz 50 procentiem. Nav zināms arī tas, kā attīstās Dubovica sindroma simptomi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis var izpausties kā dažādi simptomi. Galvenais simptoms ir fizisks atpalicība. Ietekmētās personas bieži cieš īss augums. Neliels augums attiecas uz ķermeņa garuma pieaugumu, kas neatbilst normai. Papildus zemam augumam bieži notiek mikrocefālija. Mikrocefālijā vadītājs ir mazs izmērs. Tas ir trīs standarta novirzes, kas ir mazākas nekā vidējais rādītājs cilvēkiem, kuriem ir viens vecums un dzimums. Mikrocefālijas faktiski biežāk tiek saistītas ar intelektuālās attīstības traucējumiem. Tomēr Dubovica sindromā invaliditāte ir tikai viegla vai mērena. Pusei no visiem pacientiem nav kognitīvo traucējumu, un viņi attīstās saskaņā ar noteikumiem. No otras puses, daži pacienti cieš no ekzēma saistīts ar niezi un apsārtumu āda. Hiperaktivitāte ir raksturīga arī Dubovica sindromam. To raksturo patoloģiska pārmērīga uzbudināmība. Ietekmētie cilvēki cieš no motoriska nemiera un viņiem ir grūti koncentrēties. Lielākajai daļai pacientu ar Dubowitz sindromu ir sejas malformācijas, tā sauktās craniofacial dysmorphia. Tie ietver, piemēram, samazinātu palpebralu plaisu (blefarofimozi), trūkstošu deguna seglu, pārmērīgu starpzīlīšu attālumu vai zemas ausis. Līdzīgi var rasties acu un zobu malformācijas. Simptomi, piemēram, grēmas or aizcietējums var attīstīties gremošanas trakts. Dažiem pacientiem iedzimts aizcietējums attīstās anālās stenozes dēļ. Turklāt malformācijas centrālā nervu sistēmas var parādīties Dubovica sindromā. Tipiska ir corpus callosum aplazija. Šī struktūra ir šķiedru savienojums, kas darbojas starp abām smadzenes. Corpus callosum nodrošina informācijas apmaiņu starp abām smadzeņu puslodēm. Dažos gadījumos hipoplāzija hipofīzes dziedzeris notiek arī. Tā rezultātā hormonu ražošana hipofīzes dziedzeris var būt traucēta. Pastāv dažādas muskuļu un skeleta sistēmas malformācijas, kuras var izraisīt Dubovica sindroms. Uz pirkstiem var novērot nagu hipoplāziju vai atsevišķu pirkstu saīsināšanu. Nagu pēdām ir iespējama arī nagu aplazija vai nagu hipoplāzija. Turklāt notiek blakus esošo pirkstu vai pirkstu saķere. Pacienti ar Dubovica sindromu bieži cieš no gūžas displāzijas. Atsevišķos gadījumos novērota arī tā sauktā koksas valga. Šajā aksiālajā augšstilba kaula nepareizā pozīcijā kakls, ir stāvs stāvoklis. The savienojumi pacientu ar Dubovica sindromu bieži ir hipermobili. Daži skartie bērni piedzimst ar spina bifida or skolioze. Spina bifida ir muguras embrija slēgšanas traucējumi mugurkaula rajonā. Tautā to sauc par atvērtu muguru. In skolioze, mugurkauls sāniski novirzās no gareniskās ass. Pacienti ar Dubovica sindromu biežāk cieš no tādām infekcijām kā vidusauss infekcijas pneimonija, sinusīts, garo klepus, vai smadzenes infekcijas. Neiroloģiski simptomi, piemēram, migrēna, krampji, urīnpūslis un anālās paralīzes vai traucēta refleksa var rasties arī.
Diagnoze
Diagnoze tiek noteikta pēc detalizētas klīniskās pārbaudes. Sejas malformācijas un neliels augums sniedz norādes uz šo slimību. Pagaidām nav specifiska molekulārā ģenētiskā vai citoģenētiskā diagnostiskā testa Dubowitz sindromam.
Komplikācijas
Dubovica sindroma dēļ pacientus ietekmē dažādas malformācijas, kas var attīstīties visā ķermenī. Vairumā gadījumu ir arī maza auguma. Papildus samazinātajam augstumam pacientam vadītājs ir arī daudz mazāks nekā parasti. Bieži vien ir sūdzības arī par āda. Var attīstīties apsārtums un nieze. Izlūkošanas un kognitīvās spējas nav ierobežotas, tāpēc pacients var attīstīties parastā veidā. Ja malformācijas kuņģis vai gremošanas trakts, grēmas var rasties. Tāpat nav nekas neparasts, ka rodas pirkstu un pirkstu saaugumi. Tāpat infekcijas notiek biežāk, kas var ietekmēt plaušas vai deguns. Smagos gadījumos iekaisumi smadzenes arī rodas. Nepilnības var izraisīt nedrošību un šaubas par sevi, izraisot psiholoģisku diskomfortu. Nepilnību dēļ jo īpaši bērni tiek ķircināti un terorizēti. Cēloņsakarība pret Dubovica sindromu nav iespējama, tāpēc tiek mazināti tikai simptomi. Skartajai personai jāveic dažādi izmeklējumi, lai vajadzības gadījumā diagnosticētu audzējus un tos noņemtu. Parasti dzīves ilgums nav samazinājies.
Kad jāredz ārsts?
Dubovica sindromu parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas. Ārsts var identificēt stāvoklis pēc neliela auguma un tipiskām sejas deformācijām, un var sākt tūlītēju ārstēšanu. Ja vienam no vecākiem ir slimība, pirms dzimšanas jāveic medicīniskā pārbaude. Tad kopā ar ārstu var pieņemt lēmumu, kā rīkoties tālāk. Ja cietusī persona cieš no ekzēma, nieze un apsārtums āda, var vērsties pie dermatologa. Terapeits var palīdzēt ar hiperaktivitāti, kas bieži notiek. Vecākiem, kuri pamana bērna uzvedības problēmas, vajadzētu arī to darīt runāt slimības speciālistam. Viņš vai viņa var sniegt papildu padomus un palīdzību un, ja nepieciešams, nosūtīt skarto personu īpašā klīnikā. Smagu komplikāciju gadījumā, piemēram, plaušu, smadzeņu vai deguna blakusdobumu infekcijas, jāsauc ārkārtas ārsts. Tā kā Dubovica sindromam var būt dažādas formas, ir nepieciešama visaptveroša sadarbība ar ārstu komandu. Viņus vajadzētu informēt par visām sūdzībām un novirzēm, lai minētās komplikācijas vispirms nerastos.
Ārstēšana un terapija
Dubovica sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Iespējamās malformācijas galu galā var izlabot ķirurģiski. Izaugsme kopumā veselība, valodas attīstība, zobu stāvoklis un kognitīvā attīstība regulāri jānovērtē ārstam. Tā kā slimības gaitā imūndeficīta rezultātā ļaundabīgi audzēji ir bieži sastopami, regulāri jāveic mērķtiecīga audzēju pārbaude.
Perspektīvas un prognozes
Parasti Dubovica sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tas ir ģenētisks traucējums. Tāpēc skartās personas ir atkarīgas no tīri simptomātiskas ārstēšanas, kas var ierobežot deformācijas un tādējādi uzlabot dzīves kvalitāti. Pašdziedināšanās nenotiek ar šo sindromu. Ja Dubovica sindroma ārstēšana netiek veikta, skartie bieži cieš no smagas niezes vai grēmas. Tas var arī vadīt bērnu hiperaktivitātei vai attīstības traucējumiem, kas arī ikdienu pieaugušā vecumā padara daudz grūtāku. Turklāt pacienti arvien vairāk cieš no dažādiem iekaisumiem un sliktākajā gadījumā no tiem var nomirt, ja tos neārstē. Paralīze un ierobežojumi refleksa ir izplatītas arī šajā sindromā. Pati ārstēšana var tikai ierobežot simptomus, lielu uzsvaru liekot uz bērna parasto attīstību. Turklāt skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu audzējus. Vairumā gadījumu sindroma dēļ pacienta dzīves ilgumu samazina. Sindroms var vadīt līdz smagam psiholoģiskam sajukumam vai depresija ne tikai cietušajā, bet arī radiniekos un vecākiem.
Profilakse
Dubovica sindromu nevar novērst.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu Dubovica sindroms ir ļoti maz pēcapstrādes pasākumus ir pieejami skartajai personai. Pirmkārt un galvenokārt, slimība ir jāatklāj savlaicīgi, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos, kas var ierobežot skartās personas dzīvi. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc ir iespējama tikai tīri simptomātiska ārstēšana. Ja pacientam vēlāk dzīvē ir vēlēšanās būt bērniem, var veikt arī ģenētisko izmeklēšanu ar turpmāku konsultāciju, lai, iespējams, novērstu Dubovica sindroma mantošanu pēcnācējiem. Vairumā gadījumu skartie bērni sindroma dēļ ir atkarīgi no intensīva un īpaša atbalsta, tāpēc attīstības laikā nav sūdzību. Vecāki var ievērojami veicināt šo attīstību ar dažādiem vingrinājumiem. Tā kā sindroms var veicināt audzēju rašanos, ļoti noderīgi ir regulāri ārsta izmeklējumi. Daudzos gadījumos pacienti ikdienā paļaujas arī uz draugu un ģimenes atbalstu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Dubovica sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, kurai raksturīgs īpaši īss augums un īpaši sejas malformācijas. Slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā. Pacients pats var tikai ņemt pasākumus simptomu mazināšanai. Īso augumu bieži papildina motorisko prasmju ierobežošana. Tāpēc jāsāk skartajām personām fizioterapija pēc iespējas ātrāk, lai uzlabotu viņu mobilitāti. Ciktāl kļūst skaidrs, ka bērns vēlāk būs atkarīgs no pastaigas AIDS, vecākiem būtu jāmudina viņš vai viņa agri iemācīties tos izmantot. Bērniem, kas cieš no Dubovica sindroma, parasti nav vai ir tikai vieglas garīgās attīstības formas atpalicība. Tomēr tie ļoti bieži ir hiperaktīvi. Turklāt viņu attīstību kavē viņu mazais augums. Tāpēc vecākiem agrīnā stadijā jākonsultējas ar ekspertiem, lai nodrošinātu optimālu izglītojošu un psiholoģisku atbalstu savam bērnam. Savlaicīgi jāmeklē arī piemērota skola. Bērnu izziņas spējas parasti ļauj viņiem apmeklēt regulāras nodarbības. Tomēr daudzas skolas nespēj nodrošināt adekvātu aprūpi skolēniem ar ievērojamu fizisko stāvokli atpalicība. Tas jo īpaši attiecas uz to, ka skartos bērnus viņu sejas deformācijas dēļ vienaudži bieži ķircina vai pat iebiedē, un skolotājiem parasti nav nepieciešamās sociāli izglītojošās apmācības šādu situāciju risināšanai.
