Muckle-Wells sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muckle-Wells sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder amiloidozēm un izraisa iekaisuma reakciju organismā. Raksturīgi simptomi ir drudzis, nātrene un vēlāk dzirdes problēmas. Ārstēšana notiek ar medikamentiem, un tā galvenokārt ir vērsta pret ķēdes reakciju, kas izraisa iekaisuma simptomus.

Kas ir muckle-wells sindroms?

Muckle-Wells sindroms ir autoinflammatoriska slimība, kuru visā pasaulē Veselība Organizācija tiek klasificēta kā neneiropātiska iedzimta ģimenes amiloidoze (E85.0). Amiloidoze ir medicīnisks termins noguldījumiem proteīni kas uzkrājas telpās starp šūnām. Autoinflammatoriskas slimības, piemēram, Muckle-Wells sindroma gadījumā, ķermenis sāk procesus, kas faktiski ir paredzēti kā atbilde iekaisums. Dažādi simptomi, piemēram, drudzis, kalpo cīņai baktērijas un citi svešķermeņi efektīvāk. Tomēr Muckle-Wells sindromā šīs atbildes notiek bez faktiskas iekaisums klātesot. Tādējādi iekaisuma slimības līdzinās autoimūnas slimības, bet kurā ķermeņa aizsardzības reakcija ir vērsta pret imūnā sistēma nevis pret ņirgāšanos iekaisums.

Cēloņi

Muckle-Wells sindroms ir iedzimts traucējums. To vismaz viens vecāks nodod bērniem, izmantojot gēns NLRP3 pirmajā hromosomā. Citas autoinflammatoriskas slimības var būt saistītas arī ar NLRP3 izmaiņām. Izmainītie gēns ir dominējošais un tāpēc noved pie slimības sākuma pat tad, ja ģenētiskajā kodā tas notiek tikai vienu reizi. Neskatoties uz to, ne katram skartās personas bērnam ir jāattīsta arī slimība. Cilvēkiem ir diploīdu hromosomu kopa: katra hromosoma parasti atrodas divas reizes. Ja tikai viens no vecākiem cieš no Muckle-Wells sindroma un bez slimības nesošās 1. hromosomas ir otra veselīga hromosoma, mantojuma varbūtība ir aptuveni 50 procenti. The gēns NLRP3 kodē specifisku olbaltumvielu, ko sauc par kriopirīnu. Cita starpā kriopirīns piedalās iekaisuma signālu pārraidē un ieprogrammētā šūnu pašnāvībā (apoptoze). Turklāt tas stimulē interleikīna-1β sintēzi - kurjera vielu, kas veicina iekaisumu. Savukārt interleikīns-1β stimulē aknas šūnas, lai ražotu seruma amiloido proteīnu (SAA). Medicīnas zinātne tagad atzīst trīs dažādus akūtas fāzes SAA veidus, kurus organisms ražo, reaģējot uz iekaisuma signāliem: SAA-1 un SAA-2 spēlē lomu galvenokārt aknas, turpretī SAA-3 sastopams arī citos audos.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Munkle-wells sindroma simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Tomēr raksturīgas ir periodiskas, periodiskas slimības epizodes. Epizožu laikā tie simptomi, kas norāda uz imūno un iekaisuma reakciju, kļūst izteiktāki. Parasti skartās personas drudzis vai vismaz ir paaugstināta temperatūra šo epizožu laikā. Drudzis bieži rodas kopā ar muskuļiem sāpes un kopīgas sūdzības. Stropi ir ļoti bieži sastopami arī muļķu aku sindromā. Arī medicīna uz to atsaucas āda reakcija kā nātrene. Tā rezultātā rodas wheals, kas parādās kā mazi izciļņi āda jo zem tiem audi uzbriest. The āda arī bieži tiek apsārtusi. Vēlākā slimības gaitā skartie cilvēki var zaudēt dzirdi. Parasti dzirdes spējas sākumā tikai nedaudz samazinās un pēc tam pastāvīgi samazinās. Progresējoša amiloidoze bojā Corti orgānu starp gliemežnīcu un bungādiņu un / vai vestibulokohleāro nervu. Tā rezultātā iekšējās auss gliemežnīcas funkcionālās spējas samazinās. Medicīna arī sauc vestibulokohleāro nervu par dzirdes līdzsvarot nervs - tas ir atbildīgs arī par līdzsvara izjūtu. Tāpēc reibonis un nelabums ir arī starp muca-akas sindroma simptomiem. Retāk, nogurums, koncentrācija rodas problēmas un īslaicīgs samaņas zudums. Progresējošs nieru bojājums izraisa vairākas citas slimības pazīmes: urīnā ir nedabisks olbaltumvielu daudzums (proteinūrija), un skartajiem indivīdiem ir ievērojami palielināts akūtas niere neveiksme.

Slimības diagnostika un gaita

Muckle-Wells sindroms, šķiet, notiek ļoti reti, lai gan precīzi dati nav pieejami. Daudzos gadījumos tas kļūst acīmredzams līdz pusaudža vecumam. Slimībai progresējot, simptomu skaits un smagums palielinās. Pēc detalizētas informācijas saņemšanas ārsti bieži nosaka diagnozi medicīniskā vēsture un citu simptomu cēloņu izslēgšana. Laboratoriskajos testos paaugstināts sedimentācijas ātrums un augsts C-reaktīvā proteīna līmenis asinis sniegt turpmākas norādes. Ģenētiskais tests var sniegt galīgu skaidrību par to, vai skartajai personai ir mainīts gēns NLRP3, kas izraisa Muckle-Wells sindromu. Tomēr diagnozei ģenētiskais tests nav būtisks.

Komplikācijas

Pirmkārt, Muckle-Wells sindroms izraisa smagu ādas apsārtumu. Tāpat skartie ķermeņa reģioni var uzbriest un tos var ietekmēt nepatīkama niezes sajūta. Nereti gadījumi, kad cietušie izjūt kaunu un cieš arī no mazvērtības kompleksiem vai pazemināta pašnovērtējuma. Psiholoģiskas sūdzības vai depresija var arī notikt. Turklāt Muckle-Wells sindroms var vadīt uz sāpes muskuļos un savienojumi. It īpaši naktīs, tas sāpes var vadīt gulēšanas problēmas un līdz ar to pacienta uzbudināmība. Cietušie arī parasti cieš no drudža un novājināta imūnā sistēma. Tā rezultātā infekcijas vai iekaisumi notiek biežāk, tāpēc pacienta dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Koncentrācija arī samazinās, un skartie šķiet noguruši un noguruši. Muckle-Wells sindroms ievērojami palielina niere neveiksme. Komplikācijas parasti rodas, ja Muckle-Wells sindroms netiek ārstēts. Šajā gadījumā iekšējie orgāni neizdoties un skartā persona nomirst. Pati ārstēšana var notikt ar medikamentu palīdzību un ievērojami mazināt simptomus. To, vai Muckle-Wells sindroma dēļ samazinās dzīves ilgums, nevar vispārēji paredzēt.

Kad jāredz ārsts?

Kad tiek pamanītas pirmās bumbuļurbumu sindroma pazīmes, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Piemēram, muskuļu sāpes, diskomforts locītavās un ādas apsārtums norāda uz nopietnu stāvoklis tas vienmēr jānovērtē ārstam un pēc tam jāārstē. Ārsts var noteikt, vai sūdzības tiešām balstās uz Maka-Velsa sindromu, un uzsākt atbilstošu ārstēšanu sadarbībā ar dažādiem iekšējo slimību speciālistiem. Ja tas tiek darīts agrīnā stadijā, tas ir nopietni veselība parasti var izslēgt komplikācijas. Tomēr, ja dziedzeri vai pat dzirdes sajūtas traucējumi vai līdzsvarot vielmaiņas slimība jau var būt tālu progresējusi. Šajā gadījumā vēlākais ir jākonsultējas ar speciālistu, kurš var noskaidrot simptomus un, ja nepieciešams, sākt ārstēšanu. Akūtā gadījumā niere neveiksmes gadījumā jāsauc ārkārtas ārsts. Tālāk terapija notiek metabolisma slimību specializētā klīnikā. Ietekmētās personas vispirms var konsultēties ar savu ģimenes ārstu vai speciālistu iekšējo slimību jomā. Bērni jāuzrāda pediatram, ja ir aizdomas par Muckle-Wells sindromu.

Ārstēšana un terapija

Līdzšinējās terapijas nevar pilnībā izārstēt Muckle-Wells sindromu, jo ierosinošā mutācija saglabājas uz mūžu; tomēr simptomi galvenokārt ir ārstējami. Ārsti parasti lieto narkotikas lai pārtrauktu iekaisuma reakciju. Viens no šiem ir anakinras. Tas ir interleikīna-1 receptoru antagonists. anakinras var atjaunot dzirdi simptomātiskā līmenī un normalizēt asinis sedimentācijas ātrums un C-reaktīvais proteīns. Ietekmētie cilvēki to parasti injicē zem ādas aptuveni vienā un tajā pašā laikā katru dienu. anakinras samazina gan interleikīna-1α, gan interleikīna-1β iedarbību. Zvanīja cits aģents kanakinumabs koncentrējas tieši uz interleikīnu-1β, kas mediē autoinflammatorisku reakciju muckle-wells sindromā. Kanakinumabs kādu laiku saglabājas ķermenī; pacienti saņem injekcijas vairāku nedēļu starplaiks. Lai atvieglotu iekaisuma simptomus, zāles bieži lieto kortizons. Turklāt slimnieki bieži lieto pretsāpju līdzekļi. Ja Muckle-Wells sindroms netiek ārstēts, tas izraisa progresējošu invaliditāti un orgānu mazspēju.

Perspektīvas un prognozes

Muckle-Wells sindroms piedāvā salīdzinoši sliktu prognozi. Terapija jo ģenētiskais traucējums ir tīri simptomātisks. Agrīna ārstēšana var mazināt sāpes un iekaisumu. Fiziskās malformācijas var ārstēt, ja tās diagnosticē agri, taču tās nevar pilnībā novērst. Ietekmētie indivīdi vienmēr cieš no fiziskiem ierobežojumiem. Nabadzīgais fiziskais un garīgais vispārējs stāvoklis bieži rodas arī psiholoģiskas sūdzības. Dzīves kvalitāte slimības gaitā ievērojami samazinās, un labklājība turpina pasliktināties. Izrakstītie medikamenti, piemēram kortizons vai rilonaceptu pavada blakusparādības, kas vēl vairāk ierobežo pašsajūtu. Tas pats attiecas uz jebkurām iejaukšanās programmām savienojumi, kas ir riskanti iekaisuma riska dēļ. Neārstēts Muckle-Wells sindroms ir progresējošs. Invaliditāte un deformācijas palielinās un izraisa vienlaicīgas slimības. Dzīves ilgumu samazina infekcijas, amiloidoze un citas kaites. Munkle-well sindroma prognoze balstās uz citiem faktoriem, piemēram, uz terapija un visas blakus esošās slimības. Atbildīgais speciālists pacientiem un tuviniekiem parasti sniedz precīzu prognozi, kuru var izmantot turpmāka plānošanai pasākumus precīzi.

Profilakse

Tā kā Muckle-Wells sindroms ir ģenētisks traucējums, profilakse pašlaik nav iespējama. Nākotnē ģenētiskā ārstēšana varētu novērst NLRP3 gēna defektu, tādējādi novēršot sindroma iedzimšanu.

Follow-up

Vairumā gadījumu skartajām personām nav īpašu vai tiešu pasākumus par Muckle-Wells sindroma pieejamo papildu aprūpi. Tomēr ideālā gadījumā pēc pirmajām pazīmēm un simptomiem jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu citas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Muckle-Wells sindroms pats sevi nevar izārstēt, tāpēc tiem, kuriem tas ir jādara, savlaicīgi jādodas pie ārsta. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Lielākā daļa no skartajiem ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas. Vienmēr jāievēro pareiza zāļu deva un regulāra uzņemšana. Jautājumu vai neskaidrību gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Tāpat Muckle-Wells sindromā ļoti svarīgas ir regulāras ārsta pārbaudes, jo īpaši iekšējie orgāni sindroms var negatīvi ietekmēt. Dzirde AIDS jālieto dzirdes grūtību gadījumā. Īpaši bērniem vecākiem jāpievērš uzmanība pareizai dzirdes nēsāšanai AIDS un arī uz pareizu zāļu lietošanu. Daudzos gadījumos šis sindroms ievērojami ierobežo skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.

Ko jūs varat darīt pats

Muckle-Wells sindroms vispirms jāārstē ārstam. Tā kā iedzimtajai slimībai ir ļoti negatīva ietekme uz vispārējo pašsajūtu, vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir individuālo simptomu neitralizēšana, atpūšoties, atvieglojoties un individuāli pasākumus. To var panākt, piemēram, mainot uzturs. Konsultējoties ar ārstu un dietologu, piemērots uzturs var izveidot. Ēdieni ar daudziem vitamīni un minerāli ir ieteicami, piemēram rieksti, augļi un dārzeņi, jo tie palīdz drudža, nātrenes un citu tipisku simptomu gadījumā. Ja ir iesaistītas nieres, alkohols, kofeīns jāizvairās no citiem dzērieniem, kas rada papildu slodzi orgānam. Arī pārtiku, kas ir pārāk sāļa vai ar spēcīgu garšvielu saturu, vairs nevajadzētu lietot, jo tā rada ievērojamu slogu nierēm. Ja ārsts dod īpašus norādījumus par uzturs, pacientam jāievēro tie. Pēc akūtās fāzes imūnā sistēma var uzlabot ar mērenu vingrinājumu. Pastaigas un vingrinājumi no plkst joga vai aerobika ir piemērota. Kuri pasākumi ir noderīgi, vienmēr ir atkarīgs no individuālajiem autoinflammatoriskās slimības simptomiem, un tie ir jāizstrādā kopā ar ģimenes ārstu.