Aminoskābes ir vitāli svarīgas vielas, bez kurām mūsu vielmaiņa nevarētu izveidoties proteīni. Turklāt viņiem ir citi neaizstājami uzdevumi, piemēram, nervu sistēmasuz aknas vielmaiņa, augšana vai veidošanās āda, mati un nagi. Daži aminoskābes var ražot pats cilvēka organisms, savukārt citiem jābūt apgādātiem ar pārtiku.
Fermentopātija
Procesi, kas saistīti ar izveidošanu un sadalīšanu aminoskābes un proteīni organismā ir ļoti sarežģīti; vesela sērija fermenti un ir iesaistīti koenzīmi. Ja atsevišķiem ir trūkumi vai ja organisms tos neražo vispār vai tikai nepietiekamā daudzumā - ko kopā sauc par enzimopātiju - rezultāts ir, piemēram, aminoskābju metabolisma traucējumi vai tādas slimības kā: porfīrija vai Fabrija slimība.
Pārskats par traucējumiem
Vairumā gadījumu aminoskābju metabolisma defekti izpaužas faktā, ka prekursorus vai starpproduktus nevar pārveidot par galīgo aminoskābi. Sekas ir tādas, ka tās uzkrājas organismā, kamēr aminoskābes trūkst vai tās daudzums ir nepietiekams, lai veiktu savu funkciju. Tā rezultātā audi un orgāni tiek bojāti no starpproduktiem un / vai deficīta simptomiem aminoskābju deficīta dēļ.
Dažos gadījumos amino transportēšana skābes ir traucēta, tāpēc tos vairs nevar absorbēt no urīna un transportēt, piemēram, atpakaļ ķermenī.
Aminoskābju vielmaiņas traucējumiem ir viena kopīga iezīme: to pamatā ir iedzimts ģenētisks defekts, ti, tie ir iedzimti. Tomēr lielākā daļa no tām ir ļoti reti. Izteiksme var būt dažāda - atkarībā no tā, vai fermenta nav pilnīgi vai tā darbība ir ierobežota.
Diagnoze bieži ir sarežģīta
Tā kā vielmaiņas ceļš ietver vairākas stacijas, kurām nepieciešamas atšķirīgas fermenti, katrā gadījumā var rasties vairāki traucējumi. Ceļš uz diagnozi ir odiseja daudziem traucējumiem - jo lielākā daļa šo slimību ir ļoti reti sastopamas un simptomi mēdz būt nespecifiski, lielākā daļa ārstu par tām nezina pārāk daudz, un slimības ir grūti atpazīt.
Izņēmumi ir fenilketonūrija un - Bavārijā - urīnviela cikla defekti, jo jaundzimušajiem jau tiek veikti skrīninga testi un tādējādi tie tiek atklāti agri. Bieži vien terapeitiskais spektrs ir arī diezgan ierobežots - retu klīnisko attēlu gadījumā intensīvi pētījumi farmācijas uzņēmumiem diez vai ir vērts.
