Zārka-Sirisa sindroms ir iedzimts malformācijas sindroms ar galveno simptomu īss augums. Sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas parasti notiek sporādiski. Terapija koncentrējas uz epilepsija.
Kas ir Zārka-Sirisa sindroms?
Tā saucamajiem malformācijas sindromiem pastāv vairākas apakšgrupas. Piemēram, daži malformācijas sindromi galvenokārt ir saistīti ar īss augums. Zārka-Sirisa sindroms pieder šai apakšgrupai. Tas ir iedzimts traucējums, kas ir saistīts ar ekstremitāšu hipoplāziju, intelekta traucējumiem un nagu hipoplāziju papildus īss augums. Simptomu kompleksu pirmo reizi 1970. gadā aprakstīja ASV pediatrs GS Coffin un radiologs Ev. Siris, kuram par godu tiek nosaukts sindroms. Tiek ziņots, ka sindroma sastopamība ir mazāka nekā viens gadījums no 1,000,000 XNUMX XNUMX cilvēkiem. Sindromam ir ģenētisks pamats, un tas dažos gadījumos var būt iedzimts. Tomēr stāvoklis ir daudz biežāk sporādisks, un tāpēc maz ticams, ka tas būs saistīts ar ģimenes kopu. Ja pastāv ģimenes kopas, šķiet, ka mantojuma veids ir autosomāli recesīvs.
Cēloņi
Zārka-Sirisa sindromu izraisa ģenētika. Konkrētāk, simptomu kompleksu izraisa ģenētiska mutācija, kas vairumā gadījumu atbilst jaunai mutācijai. Šīs slimības pamatā ir mutācijas 7q32-q34 lokusā lielākajai daļai pacientu. Dažām skartajām personām mutācijas ir atrastas arī SOX11 gēns, kas atrodas lokusā 2p25.2. Turklāt mutācijas ARID1A gēns, ARID1B gēns, SMARCA4 gēns, SMARCB1 gēns un SMARCE1 gēns ir saistīti ar šo slimību. Šie gēni kodē tā sauktās SWI / SNF atsevišķās vienības hromatīns pārveidošanas komplekss. Šis komplekss atbilst grupai proteīni kas pārveido un pārkārto DNS iepakojumu. Kad kodējošajos gēnos notiek mutācijas, olbaltumvielu komplekss zaudē fizioloģisko formu un tādējādi arī daļu no funkcijas. Precīza saistība starp atsevišķiem Zārka-Sirisa sindroma simptomiem un olbaltumvielu kompleksa funkcijām vēl nav galīgi noskaidrota.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Zārka-Sirisa sindroma pacienti cieš no dažādu simptomu kompleksa. Ietekmēto indivīdu izteiktais nelielais augums ir galvenais simptoms. Intrauterīnā notiek pirmās augšanas aizturi, kas ietekmē arī galvaskausa reģionu. Var attīstīties mikrocefālija vai brachicefālija. Turklāt daudzi sindroma pacienti cieš epilepsija. Ķermenis mati skarto personu uzmanība. Papildus retajam mati uz zīdaiņa vadītājs, hipertrichoze var būt aizmugurē. Tas pats attiecas uz augšdelma un augšstilbs. Dažas sejas anomālijas ir raksturīgas Zārka-Sirisa sindromam. Tie ietver kuplas uzacis, epikantu un nenormāli šauru palpebralu plaisu. Zīdaiņi bieži šķielēt un ir arī plašs un neparasti īss deguns. Filtrs ir sastingis. Turklāt bieži sastopama makroglosija. Zobi un emaljas ir mazattīstīti. Ausis bieži ir nepareizi veidotas. Falangas un nagi ir hipoplastiskas. Papildus simptomi, izņemot klīnodaktiliju, var būt arī pārnēsājami savienojumi gūžas dislokācijas, aizkavēta kaulu vecuma vai bieži sastopamu elpceļu infekciju kontekstā. Nedaudz retāk parādās tādi simptomi kā skolioze vai mazattīstīts lāde ir klāt.
Diagnoze un gaita
Ārsts nosaka Zārka-Sirisa sindroma diagnozi, galvenokārt pamatojoties uz klīniskajiem atklājumiem. Ģenētiskā materiāla pārbaude var sniegt pierādījumus par tipiskām mutācijām un tādējādi apstiprināt diagnozi. Attēlveidošanas paņēmieni atklāj dažādas novirzes, jo īpaši heterotopiju un zemu girāciju. Diferencēti jāizslēdz Nicolaides-Baraitser sindroms, BOD sindroms, DOOR sindroms, Mabry sindroms, Rubinšteina-Taybi sindroms un Cornelia de Lange sindroms. Pacientu prognoze ir atkarīga no prezentācijas smaguma katrā atsevišķā gadījumā. Tiekšanās pneimonija, jo īpaši, ir apdraudējums, kas saistīts ar nelabvēlīgu prognozi. Epilepsijas lēkmes var ietekmēt arī prognozi.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu Zārka-Sirisa sindroma rezultāts ir izteikts mazs augums. Tam nav nepieciešama īpaša diagnoze, un arī tieša ārstēšana parasti nav iespējama. Tomēr Zārka-Sirisa sindroms jebkurā gadījumā ir jāuzrauga ārstam, kā tas ir iespējams vadīt līdz epilepsijas lēkmēm. Ja rodas krampji, jebkurā gadījumā ir jāapmeklē slimnīca vai jāsauc ārkārtas ārsts. Jo agrāk tiek diagnosticēts Zārka-Sirisa sindroms, jo lielākas izredzes uz pozitīvu slimības gaitu. Maziem bērniem, ja viņi to vēlas, jau jākonsultējas ar ārstu šķielēt vai ja ir dažādas ausu malformācijas. Bieži sastopamas elpošanas trakts var arī norādīt uz Zārka-Sirisa sindromu, un tas arī jāpārbauda un jāārstē. Parasti Zārka-Sirisa sindromu var diagnosticēt pediatrs. Tomēr turpmākā ārstēšana ir atkarīga no simptomu nopietnības, un to veic attiecīgais speciālists.
Komplikācijas
Zārka-Sirisa sindroma dēļ dažādas komplikācijas rodas visā dzīvē. Vairumā gadījumu, epilepsija ir galvenā komplikācija, un tāpēc to vispirms ārstē. Skartā persona cieš no maza auguma un malformācijām galvaskauss apgabals Zārka-Sirisa sindromā. Bērni var kļūt par iebiedēšanas un ķircināšanās upuriem nepareizu attīstības un augšanas traucējumu dēļ, kas nereti rada arī psiholoģiskas problēmas. Parasti gandrīz visus pacientus ar Zārka-Sirisa sindromu ietekmē epilepsijas lēkmes. Sliktākajā gadījumā šie var vadīt līdz nāvei un skartajai personai ir ļoti smagi traucējumi. Acis, ausis un plaušas ietekmē arī Zārka-Sirisa sindroms, un tām var būt malformācijas. The elpošanas trakts pati par sevi ir ļoti uzņēmīga pret infekcijām. Dzīves ilgumu parasti samazina slimība. Zārka-Sirisa sindroma ārstēšana galvenokārt paredzēta simptomu mazināšanai, un tā nevar pilnībā izārstēt šo slimību. Epilepsija un elpceļu infekcijas vispirms tiek ārstētas, lai tās pārāk neierobežotu pacienta ikdienas dzīvi. Arī slimnieku vecākus nopietni skar sindroms un viņi sūdzas par psiholoģiskām ciešanām, kuras var ārstēt psihologs.
Ārstēšana un terapija
Ģenētiskās terapijas ir pašreizējā medicīnas pētījumu joma. Tomēr līdz šim gēns terapija pieejas nav sasniegušas klīnisko fāzi. Kamēr viņi sasniedz klīnisko fāzi, ģenētiskās slimības palikt neārstējamas. Tā kā cēloņsakarības pašlaik nav pieejamas, Zārka-Sirisa sindromu ārstē tīri simptomātiski. Terapija tādējādi balstās uz simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Galvenokārt epilepsija jāārstē simptomātiski. Šim nolūkam dažos gadījumos papildus konservatīvām medicīniskām procedūrām ir pieejamas arī invazīvas ķirurģiskas ārstēšanas metodes. Elpceļu infekcijas parasti ārstē, izmantojot pārvalde of antibiotikas. Sejas anomālijas var labot ar ķirurģiskām procedūrām. Vairumā gadījumu pacienti arī saņem fizioterapija veidot muskuļus un tādējādi stabilizēt pārāk kustīgo savienojumi. Agrīna iejaukšanās var arī nodrošināt, lai veicinātu normālu garīgo attīstību. Falangu hipoplāzijām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tie no nagi var kompensēt ar transplantācija. Tomēr, tā kā nagu novirzes galvenokārt ir kosmētiska problēma, agrīna iejaukšanās parasti nav būtiska. Ietekmēto bērnu vecākiem tiek doti norādījumi, kā novērst elpceļu infekcijas un aspirāciju ar pārtiku.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Zārka-Sirisa sindroms ir ģenētisks traucējums, to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tādējādi arī šo slimību nav iespējams pilnībā izārstēt. Tikai dažus no sindroma simptomiem var ierobežot, priekšplānā ārstējot epilepsiju. Pareizi ārstējot, pacients necieš samazinātu dzīves ilgumu. Tā kā cietušās personas bieži cieš no elpceļu infekcijām, viņu ikdienas dzīvē viņi ir ievērojami ierobežoti. Uz ausīm un zobiem rodas deformācijas, kas var mazināt estētiku. Tomēr šīs deformācijas var labi izlabot ar ķirurģiskām iejaukšanās darbībām. Parasti šķielēšana tiek koriģēta ar brilles. Zārka-Sirisa sindromā epilepsiju ārstē tikai simptomātiski. Zāles var izmantot, lai samazinātu epilepsijas lēkmju biežumu, lai gan nav iespējams paredzēt nākamo epilepsijas lēkme. Diskomforts nagus atvieglo transplantācija, bez papildu komplikācijām vai diskomforta. Kopš elpošana grūtības var vadīt līdz grūtībām uzņemt pārtiku un šķidrumus bērnība, vecāki ir atkarīgi no īpašas terapijas. Šie simptomi pieaugušā vecumā parasti neatkārtojas.
Profilakse
Zārka-Sirisa sindromu nevar aktīvi novērst stingrā nozīmē. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā, iespējams, var novērst mutāciju, kuras pamatā ir ģimenes kopa. Tomēr, tā kā sindroms parasti notiek sporādiski un ārējie ietekmējošie faktori pagaidām nav zināmi, šis preventīvais pasākums netiek uzskatīts par īpaši drošu. Intrauterīnās augšanas traucējumu dēļ diagnozi, iespējams, jau var noteikt ar naudas sodu ultraskaņa. Topošajiem vecākiem malformācija ultraskaņa dod iespēju izlemt pret nedzimušo bērnu.
Follow-up
Koffina-Sirisa sindroma turpmākā aprūpe ir nedaudz sarežģīta. Ar mazo augumu un visiem saistītajiem simptomiem nevar daudz ko darīt. Zārka-Sirisa sindromu raksturo arī citi sarežģīti sūdzību veidi, piemēram, ekstremitāšu hipoplāzija un nagi, dažādas disfunkcijas un intelekta samazināšana. Uz tiem attiecas arī efektīvas palīdzības trūkums. Iespējams, ka Zārka-Sirisa sindroms vēlāk var būt slimība, kuru gēnu terapija varētu izārstēt. Daudzi veselība traucējumus, ko izraisa ģenētiskais defekts, labākajā gadījumā var ārstēt simptomātiski. Piemēram, epilspy klātbūtnē var izvēlēties ārstēšanas stratēģiju, kas kontrolē skarto cilvēku, izmantojot tuvu mašīnu uzraudzība pasākumus. Pakārtotā terapija var būt jāpielāgo pašreizējām norisēm. Turklāt ārstiem un medmāsām jābūt uzmanīgiem, lai pacienti neattīstītos pneimonija no nejaušas ieelpošana pārtikas daļiņu. Cilvēkiem ar Coffin-Siris sindromu izrādās, ka epilepsijas lēkmes, kā arī aspirācija pneimonija un citas ārkārtas situācijas var izraisīt hospitalizāciju. Pēcpārbaude katrā gadījumā ir saistīta ar akūtu notikumu pārvarēšanu un ārstēšanas turpināšanu atbilstoši situācijai. Šīs slimības galvenā uzmanība pēcapstrādē ir arī simptomu mazināšana. Dzīves kvalitātes uzlabošanai jābūt prioritātei arī Zārka-Sirisa sindromā. Ietekmēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir samazināts, ņemot vērā ģenētiskā defekta smagumu.
Ko jūs varat darīt pats
Zārka-Sirisa sindroms ir ģenētisks. Pacients vai ģimenes locekļi nevar veikt pasākumus, lai cēloņsakarību ārstētu. Tomēr pašpalīdzība pasākumus var lietot pret dažiem simptomiem. Ja tipisko zemo augumu pavada garīga atpalicībavecākiem ir jānodrošina, ka viņu bērns saņem optimālu agrīna iejaukšanās. Izglītības un psiholoģiskā pasākumus var palīdzēt bērna intelektuālajām spējām labāk attīstīties. Ja nav vai ir tikai neliela intelektuālā invaliditāte, cietušie parasti ļoti cieš no viņu pamanāmā ārējā izskata. Pārmērīgs ķermenis mati var noņemt, izmantojot dažādas kosmētiskās procedūras. Tikmēr pārmērīgi matainas ķermeņa daļas var arī pastāvīgi epilēt, izmantojot lāzeru. Bieži notiek arī zobu deformācijas vai maloklisijas. Šādos gadījumos agrīnā stadijā ir jāvēršas pie zobārsta, kas specializējas estētiskās procedūrās. Bieži novēroto naglu malformāciju var izlabot ar plastiskās ķirurģijas palīdzību. Bieži vien pundurismu papildina arī hipermobilitāte savienojumi, kas var ietekmēt pacienta mobilitāti. Lai to novērstu vai vismaz mazinātu, fizioterapija jāsāk agrīnā stadijā, kuras mērķis ir stabilizēt skartās locītavas, mērķtiecīgi attīstot muskuļus. Ciktāl cietušie emocionāli cieš no savas slimības simptomiem, savlaicīga psihoterapeita konsultācija ir svarīgs solis ceļā uz pašpalīdzību.