Hantingtona slimība: pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Molekulārā ģenētiskā testēšana - bāzes tripleta atkārtošanās (trīs secīgas nukleīnskābes nukleobāzes bāzes) citozīna, adenīna un guanīna biežuma analīze gēns HTT ar PCR (polimerāzes ķēdes reakcija).
  • CSF diagnostika (nerva pārbaude ūdens).
  • Mazs asins skaitlis
  • Diferenciālā asins aina
  • Iekaisuma parametri - CRP (C-reaktīvs proteīns) vai BKS (asinis šūnu sedimentācijas ātrums).

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

  • Ja ir aizdomas par metastāzēm kaulos (diferenciāldiagnozes dēļ: ļaundabīgi audzēji / ļaundabīgi jaunveidojumi):
    • Sārmainās fosfatāzes (AP) izoenzīmi.
    • Ostase
    • Kalcijs urīnā (audzēja hiperkalciēmija (sinonīms: audzēja izraisīta hiperkalciēmija, TIH) ir viens no visbiežāk sastopamajiem simptomiem paraneoplastiskajos sindromos).
    • PTHrP (ar parathormonu saistīts proteīns; zvaigznājs ar samazinātu parathormona (PTH) un paaugstinātu PTHrP ir raksturīgs audzēja hiperkalciēmijai)
  • Ja ir aizdomas par miokarda infarktu (sirdslēkmi):
    • Augstas jutības sirds troponīns T (hs-cTnT) troponīns I (hs-cTnI).
    • Kreatīna kināze (CK, CK-MB)
    • Laktāta dehidrogenāze (LDH)