Patoģenēze (slimības attīstība)
Hantingtona slimība ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Tikai 5-10% izraisa spontānu mutāciju kā cēloni.
Slimību izraisa palielināts bāzes tripleta (trīs secīgu nukleīnskābes nukleobāzu) CAG atkārtošanās gēns HTT. Tā rezultātā rodas patoloģisks Hantingtona proteīns ar ievērojami samazinātu funkciju, kas izraisa neironu šūnu nāvi.
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Ģenētiskais cēlonis secīga nukleīna atkārtošanās dēļ bāzes citozīns, adenīns un guanīns HTT gēns aptuveni 36–250 reizes. Normālā populācijā CAG bāzes triplets atkārtojas tikai aptuveni 16-20 reizes. Ir taisnība, ka, jo vairāk minētā pamata tripleta atkārtojumu, jo agrāk tas izpaužas Hantingtona slimība.
- Pacienta etniskā izcelsme - Eiropas izcelsme.
