Ushera sindroms ir a gēns dažādu mutāciju hromosomas kas izraisa dažādas smaguma pakāpes dzirdes un redzes traucējumus. Smagākā forma ar iedzimtu kurlumu un redzes lauka zudumu izpaužas desmit gadu vecumā. Kaut arī daļēji progresējošus dzirdes traucējumus ārstē ar dzirdes aparātu un vēlāk ar hochlear implantu, redzes lauka zuduma ārstēšanai vēl nav pieejamas terapeitiskas metodes. Tomēr zinātnieki pašlaik pēta cilmes šūnu terapijas un tīklenes iespējamību implanti.
Kas ir Ushera sindroms?
Ushera sindroms ir iedzimts dzirdes zaudēšana ko izraisa dažādas hromosomu mutācijas. Puse no visiem 40 sindromiem dzirdes redzes laukā aklums ir Ushera sindroma dēļ. Šī parādība notiek no trim līdz sešiem gadījumiem uz 100,000 XNUMX gadījumiem, no kuriem lielākā daļa notiek sestajā dzīves desmitgadē. Aptuvenais nereģistrēto gadījumu skaits, iespējams, ir daudz lielāks nekā šis skaitlis. Tā kā Usera sindromu bieži sajauc ar parasto dzirdes zaudēšana, savukārt tā saistība ar pavadošo aklums ko izraisa parastā tīklenes slimība retinīts pigmentosa bieži netiek atzīts pietiekami agri. Pirmais sindroma apraksts attiecas uz Albrehtu fon Graefu un datējams ar 19. gadsimtu, taču tajā laikā tas nebija pietiekami diferencēts un dokumentēts. Briti oftalmologs Čārlzs Hovards Ušers vēlāk kļuva par šīs parādības eponīmu, jo viņš vispirms palīdzēja sindromam kļūt zināmam un veica pionieru darbu šajā jomā.
Cēloņi
Ushera sindromu izraisa vairāki gēns mutācijas, kas visas ir iedzimtas. Mutācija īpaši bieži ietekmē 11. hromosomu, 17. hromosomu un 3. hromosomu. Lai gan klīniski tas galu galā ir salīdzinoši mazsvarīgi, kurš no šiem hromosomas ir mutēts, ārsti atšķir Ushera sindromu dažādos apakštipos starp 1B un 3B atkarībā no ietekmētajām hromosomām. Atkarībā no apakštipa mutācijas forma un līdz ar to fenomena faktiskais cēlonis ir atšķirīgs. Tikmēr zinātne pieņem, ka pastāv tā sauktie Usher olbaltumvielu kompleksi, no kuriem katrs ietekmē dažādu pozicionēšanu proteīni membrānā. Šie proteīni tiek uzskatīts, ka tie ir iesaistīti redzes un dzirdes maņu šūnu signāla pārraidē. Tādējādi, ja trūkst viena no šiem kompleksiem, viss olbaltumvielu komplekss nevar veikt savus faktiskos uzdevumus šūnā un rezultātā attiecīgās šūnas deģenerējas. Īpaši tiek uzskatīts, ka šajā ziņā liela nozīme ir Usher 1C apakštipa sastatņu olbaltumvielu harmonīnai.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Parasti Ushera sindroms agrīnā dzīves posmā izpaužas kā sensineirāls dzirdes zaudēšana bojājumu dēļ mati šūnas gliemežnīcā. Retāk nekā tikai dzirdes zudums, pilnīgs kurlums ir jau kopš dzimšanas. Papildus šiem agrīnajiem simptomiem pigmentozā retinopātija ir viena no vēlāk parādītajām Ushera sindroma izpausmēm. Šajā slimībā fotoreceptori no perifērijas līdz makulai pamazām mirst. Sākumā nakts aklums parādās. Vēlāk redzes lauks tiek samazināts un attīstās tā sauktais tuneļa redzējums. Atkarībā no apakštipa šī parādība var vadīt līdz pilnīgam aklumam. Dažos gadījumos šos simptomus papildus pavada epilepsijas lēkmes.
Slimības diagnostika un gaita
Ārsts nosaka Ushera sindroma diagnozi, izmantojot dažādas diagnostikas procedūras. Pēc iespējas agrīnāka diagnoze ir izšķiroša, jo pretējā gadījumā pacientam nebūs laika psiholoģiski un fiziski pielāgoties turpmākajam maņu uztveres zudumam un, iespējams, sagatavoties mācīšanās jaunas saziņas procedūras. Papildus elektroretinogrammai var notikt DNS mikroshēma, olbaltumvielu mikroshēma vai ģenētiskā analīze. Slimības gaita ir ļoti atkarīga no veida. Attiecībā uz slimības smagumu var atšķirt trīs veidus. 1. tipa lietotājs (USH1) atbilst smagākajai slimības gaitai, kur kurlums un dažos gadījumos traucēta līdzsvarot ir klāt no dzimšanas. Jau no desmit gadu vecuma šis apakštips parāda retinopathia pigmentosa parādīšanos. 2. tipa Usher (USH2) definē pastāvīgs, dziļš dzirdes zudums, iestājoties retinopathia pigmentosa pubertātes laikā. Usher 3. tipa (USH3) progresējošs dzirdes zudums un redzes lauka zudums sākas tikai dzīves otrajā pusē.
Komplikācijas
Ushera sindroma dēļ skartās personas cieš no ļoti smagām sūdzībām un simptomiem. Parasti dzirdes zudums rodas ļoti jaunā vecumā. Īpaši jaunieši cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai pat no tām depresija. Turpmāk tas beidzot nāk par pilnīgu dzirdes zudumu un tādējādi skaidru ierobežojumu sadzīvē. Bērniem Ushera sindroms arī noved pie novēlotas un ļoti ierobežotas attīstības. Turklāt slimība var arī vadīt uz nakts aklums. Retos gadījumos cietušie cieš no pilnīgas akluma. Sindroms izraisa arī epilepsijas lēkmes, kas saistītas ar ļoti smagām sāpes. Sliktākajā gadījumā arī tās var vadīt līdz cietušās personas nāvei. Simptomu dēļ daudzi pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē un paši nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi. Ar dažādu terapiju palīdzību dažas sūdzības var mazināt. Tomēr progresējošu slimības gaitu nevar ierobežot. Pacienti ir atkarīgi no dzirdes AIDS un uzskates līdzekļi viņu ikdienas dzīvē. Tomēr Ušera sindroms nemaina dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Ushera sindroms pats nevar dziedēt, skartā persona ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas vai diskomfortu, kas var ievērojami apgrūtināt skartās personas dzīvi. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, ja vēlas bērnu, ģenētiskās konsultācijas var veikt, lai novērstu Ushera sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Par šo slimību jākonsultējas ar ārstu, ja skartais bērns cieš no pilnīga kurluma. Tas ir bijis kopš dzimšanas. Turklāt ir arī sūdzības par acīm, kuras, pieaugot vecumam, arī kļūst stiprākas. Pacienti arī cieš no nakts aklums, kas var arī norādīt uz sindromu. Dažos gadījumos Ushera sindroms izpaužas kā epilepsijas lēkmes. Ja rodas šāda lēkme, nekavējoties jāsazinās ar ārkārtas ārstu vai jāapmeklē tieši slimnīca. Pašu sindromu var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no simptomu nopietnības, un to veic speciālists. Parasti šis sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Īpaši līdz šim nav paredzēta Ushera sindroma retinopathia pigmentosa ārstēšana. Tomēr gēns terapija pieejas pašlaik tiek izmeklētas, un tām drīz vajadzētu ļaut aizstāt bojātos gēnus tīklenē. Turklāt tādas terapeitiskas iespējas kā cilmes šūnu terapija un tīklene implanti arī pašlaik tiek pētīti. Ushera sindroma dzirdes traucējumus ārstē ar dzirdes aparātu, un vēlākos posmos tiem var būt nepieciešams kohleārais implants. Parasti Ushera sindroma pacienti zīmju valodu apgūst jau agrīnā vecumā. Ja rodas vai pastāv nopietni redzes lauka traucējumi, var iemācīties taustes zīmju valodu, lai saglabātu spēju sazināties. Tas nozīmē ņemt otra cilvēka rokas savās rokās un sajust attiecīgās zīmes.
Profilakse
Tā kā Ushera sindroms ir iedzimts traucējums, kura pamatā ir gēnu mutācija, stāvoklis nevar novērst. Tomēr, tā kā šī traucējuma gadījumā ir svarīga agrīna diagnostika, regulāri uzraudzība dzirdes un redzes lauka īpašības ir vismaz viens pasākums, kas var paaugstināt spēju pielāgoties mainīgajiem apstākļiem, izmantojot agrīnu diagnostiku.
Follow-up
Ushera sindroms ir dažādu gēnu mutācija hromosomas kas parasti ir saistīts ar dzirdes zudumu un smagu redzes pasliktināšanās. Ietekmētajām personām jālieto dzirde AIDS, un ļoti smaga dzirdes zuduma gadījumā var palīdzēt kohleārais implants. Pacientam, kuram kopš dzimšanas ir bijis Ushera sindroms, ikdienā parasti ir vieglāk tikt galā. Pacientiem, kuri tikai dzīves laikā kļūst nedzirdīgi un galu galā kļūst akli, bieži ir daudz problemātiskāk rīkoties ar šo slimību. Viņu ikdiena pēkšņi ir ļoti ierobežota un apgrūtināta. Tāpēc ir ļoti svarīgi saņemt paziņu, draugu, speciālistu un atbilstošu terapeitu atbalstu. Izmantojot optimālu ārstēšanu, skartajai personai bieži vien ir iespējams dzīvot lielākoties normālu dzīvi. Protams, palīdzība ikdienas dzīvē joprojām ir nepieciešama: cietušās personas mājām jābūt aprīkotām, lai apmierinātu invalīdu vajadzības. Ja pacients nodarbojas ar profesiju, tam jāatbilst viņa fiziskajām iespējām, un darba vieta jāpielāgo viņa invaliditātei. Būtu jānodrošina kontakts ar citiem cilvēkiem, lai cietušās personas pilnībā neatstātos. Saziņa var notikt, izmantojot lūpa lasīšanas vai zīmju valodas. Ja aklums slimības gaitā palielinās, ir iespējams sazināties arī ar tā saukto taustes zīmju valodu, attiecīgās pazīmes tiek nodotas fiziskā kontakta ceļā. Kompetentu kontaktpunktu cietušajiem piedāvā Ušera sindroma asociācija.
Ko jūs varat darīt pats
Ushera sindromam nepieciešama medicīniska ārstēšana. Ietekmētajiem cilvēkiem, lai uzlabotu dzirdi, jāvalkā dzirdes aparāts vai, nopietna dzirdes zuduma gadījumā, implants. Cilvēkiem, kuriem kopš dzimšanas ir bijis Usera sindroms, parasti ir vieglāk. Pēkšņi ierobežojumi pacientiem, kuri dzīves laikā kļūst tikai nedzirdīgi un galu galā neredzīgi, ikdienā rada lielu slogu. Tāpēc ir svarīgi saņemt labu atbalstu no draugiem, paziņām un speciālistiem, kā arī terapeitiem. Tad pacientam var veikt vislabāko iespējamo ārstēšanu, kas ļauj viņam dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi. Tomēr nedzirdīgie un neredzīgie cilvēki ir atkarīgi no atbalsta ikdienas dzīvē. Mājai jābūt aprīkotai, lai apmierinātu invalīdu vajadzības, un darbam jāatbilst personas fiziskajām spējām. Ietekmētajām personām vajadzētu mācīties lūpa-lasīšana un citas metodes agrīnā stadijā, lai varētu labāk sazināties ar citiem cilvēkiem ikdienas dzīvē. Palielinoties aklumam, ir iespējams sazināties arī ar tā saukto taustes zīmju valodu. Iespējamās valodas ir Tadoma vai Gestuno, pēdējais koncentrējoties uz apzīmējumu izjūtu, izmantojot fizisku kontaktu. Usher-Syndrom e. V. asociācija nodrošina papildu kontaktpunktus skartajiem.
