Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar garīgu atpalicību un fiziskiem traucējumiem. Sindroms ir reti sastopams - viens gadījums uz miljonu jaundzimušo. To izraisa ATRX gēna mutācija. Kas ir Juberga-Marsidi sindroms? Juberga-Marsidi sindroms, saukts arī par Smita-Finemana-Majersa sindromu vai ar X saistīto garīgās atpalicības-hipotoniskās facies sindromu I, ir iedzimts traucējums. Tā… Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Oligoasthenoteratozoospermia: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Oligoasthenoteratozoospermija attiecas uz patoloģiskām izmaiņām vīriešu spermā, kas bieži noved pie neauglības. Spermas izmaiņas ir pazīstamas arī kā OAT sindroms. Kas ir oligoastenoteratozoospermija? Oligoasthenoteratozoospermia ir termins, ko lieto, ja vīrieša spermā notiek patoloģiskas izmaiņas. Medicīnā šī parādība ir pazīstama arī kā oligoastenoteratozoospermijas sindroms vai OAT sindroms. Termins oligoasthenoteratozoospermia… Oligoasthenoteratozoospermia: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pilnīga androgēnu rezistence: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pilnīga androgēnu rezistence ir tā, ko ārsti sauc par mutāciju, kas rada sieviešu fenotipus no vīriešu karotipiem. Pacientiem ir akla maksts, un viņu sēkliniekus ietekmē sēklinieku distopijas. Sēklinieki tiek noņemti pirms 20 gadu vecuma, lai samazinātu deģenerācijas risku. Kas ir pilnīga androgēnu rezistence? Pilnīgu androgēnu rezistenci sauc arī par… Pilnīga androgēnu rezistence: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Sēklinieku distopija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Embrionālās attīstības laikā sēklinieki migrē no nieru līmeņa uz sēkliniekiem. Ja šī migrācija nav pabeigta pirms dzimšanas, stāvokli sauc par sēklinieku distopiju. Sēklinieku distopijas tagad var ārstēt ķirurģiski vai hormonāli. Kas ir sēklinieku distopija? Sēklinieku distopijas ir sēklinieku stāvokļa novirzes. Šajā gadījumā sēklinieku… Sēklinieku distopija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Plūmju un vēdera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Plūmju vēdera sindroms (PBS) ir reta iedzimta anomālija, ko raksturo daļēja vai pilnīga vēdera muskuļu neesamība. PBS ir pazīstams arī kā vēdera aplazijas sindroms, Ērgļa-Bareta sindroms vai Obrinska-Fröhliha sindroms. Pēdējie divi ir nosaukti pēc ārstiem Franča Froliha, Viljama Obrinska, Dž. Ērgļa un Džordža S. Bareta, kuri aprakstīja atbilstošus gadījumus ... Plūmju un vēdera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Lenca-Majevska sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ārsti zina Lenca-Majevska sindromu kā hiperostotiska īsa auguma veidu, kas saistīts ar cutix laxa un osteosklerozi. Sindroma pamatā ir gēna PTDSS1 mutācija uz 8q22.1 gēna lokusa. Cēloņsakarības terapija skartajām personām vēl nav pieejama. Kas ir Lenca-Majevska sindroms? Lenca-Majevska sindroms ir īpašs un ārkārtīgi reti sastopams īsās… Lenca-Majevska sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana