Brūka-Špīglera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Turpmākajā rakstā ir izskaidrots tā sauktais Brūkas-Spīglera sindroms. Pēc precīzas iedzimtas slimības definīcijas tiek izklāstīti tās cēloņi, kā arī iespējamie simptomi, norise, ārstēšana un profilakse. Kas ir Brūka-Spīglera sindroms? Termins Brooke-Spiegler sindroms attiecas uz ļoti retu iedzimtu slimību, kurā ādas audzēji un audzēji… Brūka-Špīglera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Uzsākšana: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

Iniciācija ir pirmais solis un līdz ar to sagatavošanās tulkošanai, transkripcijai un atkārtošanai. Kopā šie posmi būtībā noved pie gēnu ekspresijas. Iniciācijai ir nozīme arī patofizioloģijā attiecībā uz tādām slimībām kā vēzis. Kas ir iniciācija? Iniciācija ir pirmais solis un līdz ar to sagatavošanās tulkošanai, transkripcijai un atkārtošanai. Kopā šie… Uzsākšana: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

In situ hibridizācija: ārstēšana, ietekme un riski

In situ hibridizācija ir metode hromosomu aberāciju noteikšanai. Tas ietver noteiktu hromosomu marķēšanu ar fluorescējošām krāsvielām un saistīšanu ar DNS zondi. Šo paņēmienu izmanto ģenētisko mutāciju pirmsdzemdību diagnostikai. Kas ir in situ hibridizācija? In situ hibridizācija ietver noteiktu hromosomu marķēšanu ar fluorescējošām krāsvielām un saistīšanu ar… In situ hibridizācija: ārstēšana, ietekme un riski

Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Biotinidāzes deficīts ir ļoti reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas rodas fermenta biotinidāzes ģenētiskā defekta dēļ. Aptuveni viens no 80,000 XNUMX bērnu piedzimst ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt diagnozi. Kas ir biotinidāzes deficīts? Biotinidāzes deficīts vai saīsinājumā BTD pieder pie reto… Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana