Oslera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Oslera slimība ir viena no retajām asinsvadu slimībām, kas īpaši skar asinis kuģi no āda un gļotādas. Slimais kuģi ir paplašinātas, kā arī plānas sienas. Šī iemesla dēļ tie var viegli plīst, kas savukārt izraisa asiņošanu.

Kas ir Oslera slimība?

Ošlera slimība ir asinsvadu slimība, kurai raksturīgas VS malformācijas asinis kuģi. Šīs malformācijas ietver īssavienojumus starp vēnām un artērijām un ātri neaizsargātas vazodilatācijas. Pirmās šīs slimības pazīmes parasti tiek atkārtotas deguna asiņošana. Ja tas ir smags, tas var izraisīt anēmija. Mazos un patoloģiskos asinsvadu paplašinājumus var redzēt kā sīkus, sarkanīgus un neregulāras formas plankumus uz sejas. Tās bieži parādās arī pirkstu galos un uz gļotādas deguns kā arī mute. Palielinoties vecumam, plankumi vienmērīgi palielinās līdz 50 gadu vecumam. Tomēr izmaiņas var ietekmēt arī traukus iekšējie orgāni, lai būtu iespējamas turpmākas sekas. Tādējādi asinsvadu slimība Oslera slimība var izraisīt arī asiņainas asaras, asinis urīnā, darvai līdzīga izkārnījumi, sirds neveiksme un a trieka.

Cēloņi

Oslera slimība ir iedzimta slimība. Tas attīstās DNS nesēja specifisku bojājumu dēļ. Šis defekts ir dominējošs un nav atkarīgs no dzimuma. Tas nozīmē, ka ir 50% iespēja, ka bērnu skars Oslera slimība, ja vienam no vecākiem ir šī asinsvadu slimība. Šis ģenētiskais defekts var atrasties uz diviem dažādiem gēniem, kas savukārt atrodas uz diviem dažādiem hromosomas. Abi gēni ietekmē asinsvadu iekšējo apvalku. Oslera slimības gadījumā tie ir bojāti, tāpēc tiek ietekmēti mazākie asinsvadi. Viņi paplašinās un kļūst neaizsargāti, kā arī plānsienu. Turklāt starp vēnām un artērijām veidojas īssavienojuma mezgli. Kuģu malformācijas un to pārmantojamība ir iemesli, kāpēc Oslera slimību sauc arī par iedzimtu hemorāģisku telangiectasia.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Oslera slimība var izraisīt diezgan atšķirīgus simptomus, vienmēr atkarībā no slimības smaguma pakāpes un jebkuru Oslera mezglu atrašanās vietas. Pirmkārt un galvenokārt, ģenētiskais defekts izpaužas ar atkārtotu asiņošanu, īpaši deguna asiņošana un āda asiņošana ap seju. Šīs tā dēvētās telangiektāzijas rezultātā anēmija var rasties. Simptomi, piemēram, nogurums un koncentrācija tad rodas traucējumi. To var pavadīt dzelzs deficīts anēmija, kas ierobežo skarto personu fizisko un garīgo spēju un rada ilgtermiņa kaitējumu kauli, zobi un nagi. Oslera slimība parasti kļūst acīmredzama pubertātes sākumā vai vēlāk dzīvē. Ārējās pazīmes pakāpeniski palielinās līdz 50 gadu vecumam, pirms stagnē vai pakāpeniski regresē. Galvenais simptoms ir sarkani vai zilgani violeti plankumi, kuru izmērs ir no viena līdz četriem milimetriem un parādās neregulāri. Tās galvenokārt lokalizējas uz gļotādas mute un deguns un uz pirkstu galiem. Atsevišķos gadījumos iekšējie orgāni un audus ietekmē asinsvadu paplašināšanās. Ja ģenētiskā defekta pamatā ir bojāts endoglīns gēns, asinsvadu bojājumi rodas arī plaušās. Bojāts ALK-1 gēns izpaužas ar vieglākiem simptomiem kopumā.

Diagnoze un progresēšana

Oslera slimības diagnoze parasti tiek noteikta, novērtējot parādītos simptomus. Klasiskie simptomi ir bieži deguna asiņošana un sarkanie plankumi uz sejas un pirkstiem. Pamatīgs medicīniskā vēsture var arī sniegt noderīgas norādes diagnozei. Ja ir aizdomas par šo iedzimto asinsvadu slimību, tiek izmantotas arī attēlveidošanas metodes. endoskopija, ultraskaņa un datortomogrāfiju var izmantot, lai noteiktu, vai iekšējie orgāni tiek ietekmēti. Lai apstiprinātu diagnozi, var ņemt arī asins paraugus. Tos pārbauda molekulāri ģenētika lai atklātu atbildīgās malformācijas ģenētiskajā materiālā. Turpmākā slimības gaita ir atkarīga no ģenētiskā defekta un orgānu darbības traucējumiem. Tādējādi atkarībā no Oslera slimības smaguma var rasties arī komplikācijas, piemēram, asiņošana smadzenes, insultu, abscesu un sirds neveiksme.

Komplikācijas

Oslera slimības rezultātā cietušie cieš no dažādiem simptomiem. Vairumā gadījumu ir palielināta asiņošana. Tas var notikt arī āda, lai zem ādas varētu redzēt nelielus asiņojumus. Nereti pacienti cieš deguna asiņošana un anēmija. Anēmija ļoti negatīvi ietekmē visu pacienta organismu un var vadīt uz nogurums un izsīkums. Arī Morbus Osler ārkārtīgi samazinās skartās personas noturību, un tas attiecas uz trūkumu dzelzs. Var ietekmēt un sabojāt arī dažādus orgānus Oslera slimība. Šī iemesla dēļ šīs slimības ārstēšana ir nepieciešama jebkurā gadījumā. Nav pašārstēšanās Oslera slimība. Oslera slimība var ārstēt. Tomēr ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu ierobežošanu, cēloņsakarība nav iespējama. Ar asins pārliešanas vai ādas potēšanas palīdzību daudzus simptomus var ierobežot. Slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Ārstēšanas laikā īpašas komplikācijas arī nenotiek.

Kad jāredz ārsts?

Laiks, kad pirmo reizi jāapmeklē ārsts, ir agri, ja ir simptomi, ko izraisa Oslera slimība. Vēlākais pubertātes laikā izpaužas tipiski simptomi, un slimības modelis kļūst atpazīstams. Ģimenes ārsts tiek konsultēts, tiklīdz parādās pirmie simptomi. Bērni, kuriem bez acīmredzama iemesla bieži ir asiņošana no deguna vai kuriem ir redzama vazodilatācija deguns izraisīt viņu vecāku bažas. Ar Oslera slimību var ietekmēt visu ķermeni. Bieži vien šī slimība ir iedzimta ģimenē. Visbiežāk otorinolaringologu konsultē biežas un ilgstošas ​​deguna asiņošanas dēļ. Virspusēji Oslera perēkļi degunā ir viegli atpazīstami pieredzējušam ārstam. Ja nepieciešams, ārsts nosūta skarto bērnu specializētā klīnikā, lai veiktu turpmāku izmeklēšanu. Ja ir aizdomas par Oslera slimību, jāprecizē citu orgānu sistēmu iesaistīšana. Pastāv iekšējas asiņošanas risks. Tā kā iedzimta hemorāģiska telangiektāzija ir iedzimta, simptomi jānoskaidro un nekavējoties jāārstē. Bieži vien starpdisciplināras ārstēšanas pieejas ir nepieciešamas, lai izstrādātu atbilstošu ārstēšanas stratēģiju. Ieteicamais terapija pēc tam var uzraudzīt primārās aprūpes ārsts vai otolaringologs. Ar Oslera slimību vairāk nekā simptomu atvieglošana un akūta asiņošanas ārstēšana nav iespējama. Tāpēc ir sagaidāmi regulāri ārsta apmeklējumi vai neregulāras neatliekamās palīdzības nodaļas vizītes.

Ārstēšana un terapija

Terapija par Oslera slimību ir paredzēts asinsvadu slimības simptomu mazināšanai. Pašlaik cēloni nevar novērst. Kurš terapija iespējas ir atkarīgas no simptomiem un individuālajiem apstākļiem. Bieža deguna asiņošana var apturēt deguna tamponādes. Turklāt deguna asiņošanu var kontrolēt, sklerozējot paplašinātos traukus ar lāzeru. Vairumā gadījumu tas lāzera terapija ir tikai īstermiņa. Ilgtermiņa panākumus sola a ādas transplantācija. Lūk, slimais deguna gļotāda aizstāj ar ādu no citām ķermeņa daļām. Āda bieži tiek ņemta no augšstilbs. Tomēr ir arī maigākas metodes, kas sola palīdzību. Tie ietver specifiskus krēmi paredzēti, lai aizsargātu gļotādas no bojājumiem. Dažreiz asinsvadu slimība bieži izraisa asiņošanu arī anēmijas dēļ. Šādos gadījumos anēmiju var ārstēt ar dzelzs bagātinātāji. Ja asins zudums ir ļoti smags, terapijā tiek integrētas arī asins pārliešanas. Ja tiek ietekmēti iekšējie orgāni un tie rada diskomfortu, asinsvadu savienojumus var aizvērt, ievietojot metāla spoles. Ja tas neizdodas, operācija ir iespēja kā Oslera slimības ārstēšanas metode.

Turpmāka aprūpe

Oslera slimība ir iedzimts traucējums, kuru, saskaņā ar pašreizējām zināšanām, nevar pilnībā ārstēt un jo īpaši - kauzāli. Slimībai raksturīgi dažādi simptomi, kas korelē ar paplašinātiem asinsvadiem. Šī iemesla dēļ Oslera slimība ietekmē dažādas cilvēka organisma zonas un orgānus. Dažus slimības simptomus var ārstēt simptomātiski, lai pēcapstrāde pasākumus ir piemēroti attiecīgajām ārstēšanas metodēm. Tomēr Oslera slimībai nav vispārējas pēcaprūpes, jo slimība nav ārstējama. Biežas deguna asiņošanas pacientus ar Oslera slimību var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos, kas tomēr pilnībā nenovērš cēloņus un līdz ar to arī simptomus. Pēc deguna operācijas īpaša uzmanība jāpievērš higiēnai un izvairīšanās no inficēšanās ar gripa vīrusi lai operēja deguna gļotāda var dziedēt. Dažiem pacientiem palielinās asiņošana kuņģa-zarnu traktā. Arī šeit tiek apšaubītas dažādas ārstēšanas iespējas, piemēram, izmantojot apstarošanu ar lāzeru. Kā daļu no pēcapstrādes pēc šādām ārstēšanas metodēm cietušie stingri ievēro noteiktos uztura plānus, lai kuņģis un zarnas var atgūties no procedūrām. Parasti pacientiem ar Oslera slimību regulāri tiek veiktas pārbaudes ar dažādiem speciālistiem, lai uzraudzītu stāvoklis iekšējo orgānu vazodilatāciju.

Perspektīvas un prognozes

Oslera slimība ir neārstējama ģenētiska slimība. Prognoze ir balstīta uz slimības veidu un īpašajiem simptomiem un sūdzībām. Simptomātiska ārstēšana mazina tipiskos simptomus, piemēram, sāpes un ādas bojājumi un ļauj slimniekiem dzīvot salīdzinoši bez simptomiem. Regulāras medicīniskās pārbaudes kalpo, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu komplikācijas. Tikai plaušu artēriju vēnu malformācijas ir problemātiskas, kas ar vecumu un grūtniecēm var izraisīt dzīvībai bīstamu asiņošanu. Turklāt gaisa emboliju riska dēļ niršana ar saspiesta gaisa baloniem nav atļauta pacientiem ar Oslera slimību, ciktāl plaušās ir diagnosticētas īsas oklūzijas. Oslera slimības perspektīva un prognoze ir atkarīga no slimības gaitas un individuālā simptomu attēla. Ir iespējami dažādi kursi, sākot no tikko pamanāmiem ierobežojumiem līdz smagām komplikācijām. Atsevišķos gadījumos aknas transplantācija ir nepieciešams, kas ir saistīts ar smagiem ierobežojumiem skartajai personai. Ar 1. Tipa HHT paredzamais dzīves ilgums ir mazāks, ja stāvoklis tiek neārstēts vai ja plaušās ir īsas oklūzijas un smadzenes. Pacientiem ar 2. tipa HHT ir normāls dzīves ilgums ar atbilstošu ārstēšanu.

Profilakse

Profilaktisko līdzekļu nav pasākumus par iedzimto slimību Oslera slimību. Ja ir šis ģenētiskais defekts, dažādi pasākumus var lietot, lai neitralizētu komplikāciju attīstību. Piemēram, skartajām personām vajadzētu izvairīties alkohols, nikotīns, uzsvarsun smagas fiziskas un lieces slodzes. The uzturs vajadzētu būt apzinātai. Ieteicams daudz salātu, maz gaļas un izvairīties no skābām ogām.

Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats

Ar Oslera slimību galvenā uzmanība tiek pievērsta visaptverošai medicīniskai ārstēšanai. Atkarībā no slimības smaguma skartie var paši veikt vairākus pasākumus, lai mazinātu simptomus un atbalstītu dziedināšanas procesu. Cita starpā dzesēšana un atpūta ir noderīga pret tipisko deguna asiņošana. Tā kā asinsvadu sienas ir īpaši jutīgas, jāizvairās no jebkāda veida vardarbīgas ietekmes. Ja asiņošanas rezultātā rodas anēmija, jebkurā gadījumā jāinformē ārsts. Vieglos gadījumos deficīta simptomus var mazināt, mainot uzturs. Jebkurā gadījumā skartajām personām ir jādzer daudz ūdens vai spritzers un ēst līdzsvarotu uzturs. Tā kā tipiski Osslera slimības simptomi parasti parādās pubertātes laikā, ieteicams veikt terapeitisku atbalstu. Apmeklēšana pašpalīdzības grupā var palīdzēt slimniekiem labāk pieņemt šo slimību. Parasti slimniekiem ir nepieciešams visaptverošs speciālistu un psihologu atbalsts. Tuviniekiem jāuzmanās no neparastiem simptomiem un, ja rodas šaubas, jāsazinās ar neatliekamās palīdzības dienestiem. Īpaši vēlākajās slimības stadijās svarīgs ir tuvu radinieku atbalsts. Pavadot to, aizveriet uzraudzība ārsts vienmēr ir nepieciešams.