Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Biotinidāzes deficīts ir ļoti reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas rodas fermenta biotinidāzes ģenētiskā defekta dēļ. Aptuveni viens no 80,000 XNUMX bērnu piedzimst ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt diagnozi. Kas ir biotinidāzes deficīts? Biotinidāzes deficīts vai saīsinājumā BTD pieder pie reto… Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana