Sebastiana sindroms ir viens no ar MYH9 saistītiem traucējumiem, un tas ir iedzimts simptomu komplekss ar galveno asiņošanas tendence kas rodas no mutācijas. Novēroti ģimenes kopas. Lielākajai daļai pacientu ilgstoši terapija nav obligāti vadīt normāla dzīve.
Kas ir Sebastiana sindroms?
Iedzimtu ģenētisku traucējumu grupa, kas ir MHY9 mutācijas pamatā gēns ir pazīstami kā ar MYH9 saistīti traucējumi. Papildus Fechtnera sindromam, Meja-Heglina anomālijai un Epšteina sindromam Sebastiana sindroms pieder arī šai slimību grupai. Šo simptomu kompleksu raksturo a asiņošanas tendence. Sebastiana sindroma izplatība ir zema. Tiek lēsts, ka šī slimība pašlaik skar 50 cilvēkus. Ietekmēto vīriešu un sieviešu īpatsvars ir nedaudz vienāds. Tāpat līdz šim nav novērota demogrāfiskā kopu veidošana. Pirmais Sebastiana sindroma apraksts notika 20. gadsimta beigās. Tajā laikā dokumentētos gadījumus aprakstīja Grīnahers un viņa kolēģi. Zemais gadījumu skaits kopš sākotnējā apraksta ir apgrūtinājis Sebastiana sindroma izpēti. Ne visas sindroma tendences un cēloņi ir galīgi izskaidroti.
Cēloņi
Sebastiana sindroms nerodas sporādiski, bet ir saistīts ar ģimenes kopu. Līdz šim aprakstītie 50 gadījumi ir novēroti tikai desmit dažādās ģimenēs. Šī iemesla dēļ tiek ierosināta ģenētiska nosliece. Mantojums, šķiet, ir autosomāli dominējošs. Tikmēr kā sindroma cēlonis ir noteikta mutācija. Tāpat kā visās ar MYH9 saistītās slimībās, arī šī mutācija ietekmē MYH9 gēns uz 11.2. hromosomas gēnu lokusa q22. Grupas atsevišķās slimības atšķiras tikai ar precīzu lokalizāciju, bet ne ar mutācijas veidu. Visā grupā mutācijas pārsvarā ir punktu mutācijas. Atšķirīgā lokalizācija izskaidro atsevišķu sindromu specifiskos simptomus. MHY9 gēns ir iesaistīts IIA tipa bez muskuļu miozīnu smago ķēžu kodēšanā. Šie proteīni galvenokārt atrodami asinis šūnas, piemēram, monocīti un trombocīti, bet arī gliemežnīcā un nierēs. Gēnu mutācijas rezultātā Sebastiana sindroma pacienti cieš no makrotrombocitopēnijas, kurai raksturīgs trombocīti un trombocītu hiperplastiskais lielums.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Sebastiana sindromu cieš no dažādu klīnisko pazīmju simptomu kompleksa. Raksturīgākais simptoms ir makrotrombocitopēnija. Pacienti ir pārāk lieli trombocīti vadīt līdz trombocītu deficītam. Papildus patoloģiskajam izmēram ieslēgumi, kas sastāv no leikocīti bieži sastopami atsevišķos trombocītos. Trombocīti ir svarīgi koagulācijas kaskādē, kas aizveras brūces pēc traumas. Zema trombocītu satura dēļ Sebastiana sindroma pacienti cieš no asiņošanas tendencēm, jo viņiem ir sliktāk slēgta brūce nekā vidēji. Viņu asiņošana ir izteikti smaga. Pacientiem bieži ir nosliece uz asiņošanu smaganas vai deguna asiņošana. Sievietēm ar Sebastiana sindromu menstruālā asiņošana ir ievērojami smagāka nekā veseliem vienaudžiem. Bieža deguna asiņošana novēroti arī dažiem pacientiem. Turklāt asinis zaudējumi var noslogot skarto personu vispārējo asinsrites uzbūvi.
Slimības diagnostika un gaita
Sebastiana sindroma diagnozi var noteikt tikai ar molekulāro ģenētisko testēšanu. Tikai DNS analīze var pierādīt saistību ar atbilstošo gēnu. Arī saistītos sindromus var izslēgt, lokalizējot mutāciju ģenētiskās analīzes laikā. Ārsts sāk DNS analīzi pēc medicīniskā vēsture, ja simptomi viņam rada pirmās aizdomas par ar MYH9 saistīto slimību grupu. Principā prognoze ir labvēlīga pacientiem ar Sebastiana sindromu. Ne viņu paredzamo dzīves ilgumu, ne dzīves kvalitāti šī slimība īpaši neierobežo. Tomēr tikai lēni asinis recēšana notiek operāciju un traumu laikā. Šī iemesla dēļ viņu asiņošanas risks, piemēram, nelaimes gadījumos, ir lielāks nekā veseliem cilvēkiem. Operāciju gadījumā risks ir liels tikai tad, ja slimība iepriekš netika atklāta.
Komplikācijas
Sebastiana sindroms ļoti negatīvi ietekmē skarto cilvēku dzīves kvalitāti un var to ievērojami samazināt. Pirmkārt un galvenokārt, sindroma rezultātā ievērojami kavējas brūču dziedēšana un tāpēc biežāka un ilgstoša asiņošana. Īpaši bērniem tas var aizkavēt un ierobežot attīstību. Smagas asiņošanas risks palielinās arī ķirurģisku procedūru laikā. Turklāt cietušie ļoti bieži cieš no asiņošanas smaganas un tādējādi, iespējams, arī no sāpes or iekaisums. Sievietēm Sebastiana sindroms var vadīt līdz pastiprinātai menstruālā asiņošanai, kas parasti ir saistīta ar smagu sāpes. Bieža deguna asiņošana var arī rasties un negatīvi ietekmēt pacienta ikdienas dzīvi. Biežas asiņošanas rezultātā notiek asins zudums, kas, ja ilgstoši, var izraisīt asinsrites traucējumus. Ietekmētās personas dažreiz cieš no reibonis or nogurums. Sebastiana sindromu ārstē tikai simptomātiski. Parasti īpašas komplikācijas nerodas. Ar zāļu palīdzību asiņošanu var apturēt. Dzīves ilgumu vairumā gadījumu arī neierobežo un nesamazina sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Par Sebastiana sindromu vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, nevar būt pašizārstēšanās, un arī skartajai personai ir tikai tīri simptomātiska un bez cēloņsakarības. terapija pieejams. Parasti Sebastiana sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja pacientam ir izteikti paaugstināta tieksme uz asiņošanu. Šajā gadījumā pat nelieli ievainojumi vai nelieli griezumi var izraisīt ļoti smagu asiņošanu, un cietusī persona var zaudēt lielu asiņu daudzumu. Smaga asiņošana no smaganas vai ļoti stipra menstruālā asiņošana var arī norādīt uz Sebastiana sindromu, un tas jānovērtē ārstam. Ja tā ir smaga, jāsauc ārkārtas ārsts vai jāapmeklē slimnīca tieši, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Sebastiana sindromu galvenokārt ārstē primārās aprūpes ārsts. Turpmākas ārstēšanas gadījumā skartajai personai vienmēr jāinformē ārsti par Sebastiana sindromu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija iespējas nav pieejamas pacientiem ar Sebastiana sindromu, tāpat kā tām, kas cieš no saistītiem traucējumiem. Cēloņsakarības terapija būtu līdzvērtīga gēnu terapijai. Tā kā šis ārstēšanas ceļš pašlaik ir medicīnisko pētījumu priekšmets, visticamāk nākotnē būs izārstējami tādi ģenētiski traucējumi kā Sebastiana sindroms. Tomēr pašlaik sindromu joprojām uzskata par neārstējamu slimību, kuru var ārstēt tikai simptomātiski. Vairumā gadījumu Sebastiana sindroms vairs neierobežo pacientu dzīvi. Šī iemesla dēļ parasti netiek veikti terapeitiski pasākumi. Tas attiecas vismaz uz laiku, kamēr cietušie nav iekļuvuši negadījumos un viņiem jāpiedzīvo tikpat maz operāciju. Trombocītu trūkums uz laiku ir jākompensē tikai tad, ja smaga asiņošana rodas nopietnu ievainojumu vai operāciju dēļ, lai pacienti nenoasiņotu. Šādu kompensāciju parasti panāk, ievadot trombocītu koncentrātu. Pēc pārvalde no šiem koncentrātiem asins sarecēšana notiek līdzīgi kā veseliem cilvēkiem, un tādējādi tiek samazināts jebkādu komplikāciju risks.
Profilakse
Sebastiana sindroms ir slimība, kas pirmo reizi tika dokumentēta tikai nesen. Tā kā kopš sākotnējā apraksta ir reģistrēti tikai 50 gadījumi kopumā piecās ģimenēs, pētījumu bāze ir stipri ierobežota. Šī iemesla dēļ nav zināmi ne visi faktori, kas ietekmē sākotnējo mutāciju, ne arī preventīvie pasākumus pastāvēt. Tā kā ģimenēm ar Sebastiana sindroma gadījumiem ir liela varbūtība pārnest sindromu, šīs ģimenes var meklēt molekulārus ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas ietvaros.
Follow-up
Sebastiana sindroms ir neārstējama slimība. Pagaidām to nav iespējams ārstēt. Var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Turklāt ir dažas lietas, kurām jāpievērš uzmanība skartajiem cilvēkiem, lai viņi tiktu galā ar ikdienas dzīvi un nerastos sarežģījumi. Ir ļoti svarīgi, lai cietušās personas traumu gadījumā ātri konsultētos ar ārstu. Tā kā slimnieku asinis slikti sarec, viņiem ir jārūpējas arī nelaimes gadījumos. Ietekmētās personas ar atbilstošu terapiju var dzīvot samērā normāli. Neskatoties uz to, viņiem ļoti jāuztur kontakti ar ģimeni un radiniekiem, lai ārkārtas situācijās varētu izsaukt viņu palīdzību un atbalstu. Šim nolūkam ir arī svarīgi, lai ģimene un radinieki būtu pietiekami informēti par šo slimību. Ārkārtas situācijās viņi pēc tam var rīkoties atbilstoši. Ietekmētajām personām, kuras smagi cieš no šīs slimības, vajadzētu apmeklēt pastāvīgas psiholoģiskās konsultācijas. Viņiem var būt noderīgi arī apmeklēt pašpalīdzības grupu. Tur cietēji var runāt par šo slimību kopā ar citiem slimniekiem un uzziniet par citiem iespējamiem veidiem, kā sadzīvot ar šo slimību. Tad skartie nejūtas vieni ar šo slimību. Pietiekams vingrinājums un līdzsvarots uzturs bagāts vitamīni ir arī ļoti svarīgi. Tas samazina komplikāciju risku.
Ko jūs varat darīt pats
Pašlaik Sebastiana sindroms ir viena no joprojām neārstējamām slimībām. Tas nozīmē, ka ir tikai simptomātiska terapija. Lai to samazinātu, ir pieejami daži ikdienas padomi veselība risks. Pacientu asinis sarecē slikti, tāpēc ir ļoti svarīgi ātri rīkoties traumu gadījumā. Tāpēc nelaimes gadījumos cietušajām personām jāpievērš īpaša uzmanība, un gaidāmās operācijas gadījumā par to jāinformē ārsti. Ja ir nopietna trauma ar spēcīgu asiņošanu, a līdzsvarot trombocītu daudzums ir nepieciešams. Tas nodrošina, ka pacienti nezaudē pārāk daudz asiņu. Izmantojot trombocītu koncentrātu, asins recēšanas process ir līdzīgs veselīga cilvēka procesam. Tas samazina iespējamo komplikāciju risku. Tāpēc iedzimtas slimības ikdienas pārvaldība ietver noteiktus piesardzības pasākumus, kas ir īpaši svarīgi sporta aktivitāšu laikā. Neskatoties uz to, skartie cilvēki var dzīvot samērā normālu dzīvi bez ilgstošas terapijas. Retās slimības pārmantošana ir ļoti iespējama. Tāpēc cietušajiem ir ieteicams saņemt plašas konsultācijas ģimenes plānošanā. Šajā kontekstā galvenais jautājums ir molekulārā ģenētiskā analīze, kas ir pamats ārsta un pacienta konsultācijām.
