Fabrija slimība ir rets iedzimts ģenētisks defekts, ko izraisa daļējs vai pilnīgs noteikta fermenta deficīts. Līdz brīdim, kad tiek diagnosticēta Fabrija slimība, lielākā daļa pacientu ir pārcietuši īstu odiseju. Ferments alfa-galaktozidāze (arī: alfa-GAL ferments), kura Fabri slimniekiem trūkst, ir atbildīga par noteiktu taukvielu sadalīšanos organismā.
Taukskābju sadalīšanās traucēta
Ja šis process tiek traucēts, ķermenis nevar sagremot un sadalīt vielas. Tā vietā tie uzkrājas visa ķermeņa šūnās.
Šāda uzkrāšanās asinsvados un audos var izraisīt ievērojamus darbības traucējumus galvenajās orgānu sistēmās, piemēram:
- Sirdī
- Smadzenēs
- Nierēs
Attīstītās stadijās Fabrija slimība var pat kļūt bīstama skarto cilvēku dzīvībai.
Fabrija slimība: diagnosticēt nav viegli
Bet ne vienmēr viegli diagnosticēt Fabrija slimību. Tas ir tāpēc, ka simptomi ir daudzšķautņaini, bieži parādās bērnība vai pusaudža gados un strauji mainās vai pastiprinās. Retuma dēļ slimība bieži netiek atpazīta, tiek nepareizi izprasta vai pat nepareizi diagnosticēta. Statistiski Fabrija slimība tiek diagnosticēta tikai aptuveni 25 gadus vēlāk. Līdz tam pacienti ir konsultējušies vidēji ar deviņiem speciālistiem, un viņu ciešanu līmenis ir ārkārtīgi augsts.
Ģimenes vēsture bieži rada sākotnējas aizdomas. Lai to apstiprinātu, vienkārši asinis vīriešiem pietiek ar testu, kas nosaka alfa-GAL enzīma aktivitāti. Sievietēm ar šo slimību var atrast pilnīgi normālu enzīmu līmeni - neskatoties uz skaidriem slimības simptomiem. Tādēļ tajos tiek veikta nedaudz sarežģītāka ģenētiskā analīze (ilgums: no 1 līdz 2 mēnešiem), lai noteiktu noteiktu diagnozi.
Fabrija slimība: simptomi un pazīmes
Šie ir tipiski Fabri slimības simptomi:
- Intensīva, dedzināšana sāpes rokās un kājās, kas var izstarot visu ķermeni, ir raksturīga slimībai. Parasti tie notiek bērnība un pusaudža gados. The sāpes var būt nemainīgs (būt hronisks) vai rasties lēkmju laikā un sākt tā sauktajās Fabrija krīzēs un pēc tam ilgt minūtes vai dienas.
- Lielākā daļa Fabri slimības pacientu svīst maz vai vispār nesvīst, kas var izraisīt drudzis jo ķermenis vairs nespēj regulēt savu temperatūru.
- Ļoti bieži un parasti jau pusaudža gados, sarkanīgi violeti āda zonā starp nabu un ceļiem parādās izsitumi, pēc kuriem slimība bieži tiek atpazīta. Tie var būt daži milimetri līdz pinhead izmēram.
- Daudziem Fabrija slimības pacientiem rodas diskomforts kuņģa-zarnu traktā, īpaši pēc ēšanas; dažreiz caureja un nelabums ir arī klāt.
- Drīzāk pieaugušā vecumā un ilgstošas slimības rezultātā ir traucējumi sirds (piem., sirds aritmijas, miokarda vājums, koronārā sirds slimība artērija oklūzija) Un nieru darbība samazinās (līdz dialīze prasība).
- Bojājums asinis kuģi iekš smadzenes izpaužas ar reibinošām burvestībām un galvassāpes, sliktākajā gadījumā draud agri trieka.
- Dažos Fabrija slimības slimniekos parādās radzenes radiolucences, kas tomēr neietekmē redzi un var kalpot arī sākotnējai diagnozei.
Svarīgi: ne visiem Fabrija slimības pacientiem rodas visi simptomi (vienlaicīgi). Diemžēl pašreizējā simptoma neesamība nenozīmē, ka tas joprojām nevar notikt. Sievietēm bieži ir vieglāka Fabrija slimības gaita.
