Kā smaga attīstības smadzenes traucējumi, lissencefalija šodien nav izārstējama. Terapeitiskās darbības galvenokārt saistītas ar simptomu mazināšanu.
Kas ir lizencefalija?
Lisencefālija ir malformācija smadzenes. Nosaukums lissencephaly ir atvasināts no grieķu vārdiem “gluds” (lissos) un “smadzenes"(encefalons). Lizencefalijas kontekstā smadzeņu konvulcijas nav pilnībā izveidotas vai tās pilnīgi nav skartajam indivīdam. Pilnīgu smadzeņu konvulsiju neesamību lissencephaly medicīnā sauc arī par agyrias; to cita starpā raksturo pilnīgi gluda smadzeņu virsma. Ja lizencefalijā ir tikai dažas smadzeņu konvulcijas, to sauc par pachygyria. Vairumā gadījumu lissencefalija skartajiem indivīdiem izraisa smagus traucējumus. Lisencefalija ir smadzeņu attīstības traucējumi, kas rodas ar relatīvi mazu varbūtību; eksperti min varbūtības, kas svārstās no 1 no 20,000 1 līdz 100,000 no XNUMX XNUMX. Zēni un meitenes tiek ietekmēti apmēram tādā pašā tempā.
Cēloņi
Lizencefalijas cēlonis ir a stāvoklis ko sauc par migrācijas traucējumiem (kurus sauc arī par migrācijas traucējumiem), kas ietekmē smadzeņu neironus a auglis. Tas nozīmē, ka lissencefalijā nervu šūnas nespēj sasniegt smadzenes smadzeņu attīstības laikā. Tā rezultātā sistēmā var izveidoties ļoti ierobežoti savienojumi smadzenes (ti, smadzeņu augšējais slānis). Lissencefalijas attīstība a auglis parasti ir iedzimta: ģenētiskajā materiālā bērniem ar lissencefaliju parasti ir izmaiņas vai defekti vairākos gēnos (pazīstami arī kā mutācijas). Šādas mutācijas var vai nu spontāni attīstīties, vai arī tās var mantot no vecākiem. Šāda ģenētisko defektu mantošana kā lizencefalijas cēlonis ir autosomāli recesīvs. Tas cita starpā nozīmē, ka abām vecākiem ir jānotiek attiecīgām izmaiņām ģenētiskajā materiālā, lai tās varētu nodot tālāk auglis; ja nu vienīgi gēns tiek ietekmēts viens no vecākiem, tā funkciju pārņem otra vecāka veselīgais gēns. Ja lizencefalija nav balstīta uz iedzimtiem faktoriem, smadzeņu attīstības traucējumus var izraisīt, piemēram, dažādas nedzimuša bērna vīrusu infekcijas. Arī atbildīga par lissencephaly var būt saindēšanās vai asinsrites traucējumi, kas var vadīt uz trūkumu skābeklis piegāde nedzimuša bērna smadzenēm pirmajos trīs mēnešos grūtniecība.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lissencephaly var izraisīt dažādus simptomus un sūdzības. Parasti skartie bērni pēc zīdaiņa vecuma neattīstās un nevar staigāt, runātvai rūpējas par sevi. Tam pievienojas arī citas slimības pazīmes, piemēram, dzirdes un redzes traucējumi, epilepsijas lēkmes un krampji. Rezultātā rīšanas grūtībaspārtikas atkritumi var iekļūt elpošanas trakts barošanas laikā, kas var izraisīt pneimonija. Turklāt ir tādi simptomi kā aizsmakums, iekaisis kakls un grēmas rodas. Atsevišķos gadījumos lizencefalijas slimniekiem ir hidrocefālija. Arī jaundzimušajiem bērniem bieži ir ievērojami īss, augšupvērsts deguns un zems dzimšanas svars. Ja lizencefalija ir daļa no sindroma, parasti attīstās citas slimības pazīmes. Piemēram, izolētā lissencefalijā var atzīmēt ļenganus muskuļus un muskuļu spazmas. Walker-Warburg sindroma gadījumā tādas malformācijas kā plaisa lūpa rodas aukslēju un hidrocefālija, kā arī smagi garīgi traucējumi. Neilgi pēc piedzimšanas cieš no skartajiem bērniem elpošana grūtības. Lizencefalijas simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas un pirmajos dzīves gados kļūst smagāki. Vēlākais otrajā dzīves gadā vecāki parasti pamana attīstības problēmas, pirms beidzot attīstās nopietni simptomi un komplikācijas. Slimības pazīmes saglabājas visu mūžu, un tās vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā.
Diagnoze un gaita
Aizdomas par lissencefalijas diagnozi jau var būt iespējama, pamatojoties uz jaundzimušā ārējo izskatu un tipiskiem simptomiem, piemēram, dzirdes un redzes traucējumiem vai epilepsijas lēkmēm. Reizēm jaundzimušajiem ar lissencefaliju ir arī tā saucamais hidrocefālija. Pēc tam diagnozi var apstiprināt ar attēlveidošanas procedūrām, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) vai CT (datortomogrāfija). Lizencefalijā bojātu ģenētisko materiālu var noteikt ar a asinis pārbaude. Pirmsdzemdību lissencefalijas diagnostika ir iespējama, izmantojot tādas procedūras kā pirmsdzemdību MRI, ultrasonogrāfija un amniocentēze. Lizencefalijas gaita ir atkarīga no konkrētās smadzeņu malformācijas formas. Bieži vien bērni ar lizencefaliju paliek zīdaiņa garīgās attīstības stadijā un ir samazināts paredzamais dzīves ilgums. Tiem, kurus skārusi lizencefalija, parasti nepieciešama aprūpe visa mūža garumā, un, piemēram, tie jābaro.
Komplikācijas
Lizencefalijas rezultātā skartie indivīdi cieš no dažādām smadzeņu malformācijām un traucējumiem. Šie traucējumi ļoti negatīvi ietekmē pacienta kopējo stāvokli stāvoklis un var vadīt līdz nopietniem simptomiem un komplikācijām. Īpaši bērniem lissencefalija izraisa smagus attīstības traucējumus un tādējādi arī ierobežojumus un no tā izrietošos bojājumus pieaugušā vecumā. Cietušie cieš no dzirdes un redzes problēmām. Tas var arī vadīt līdz nopietniem ierobežojumiem mācīšanās. Nav nekas neparasts, ka lissencefalija noved pie tā epilepsija. Smadzeņu malformācijas var izraisīt arī paralīzi un dažādus jutīguma traucējumus. Tā rezultātā pacienta dzīves kvalitāte ir ievērojami ierobežota un pazemināta. Diemžēl lizencefalijas simptomus nav iespējams ārstēt. Šī iemesla dēļ tiek veikta tikai simptomātiska ārstēšana. Tomēr ne visas sūdzības var ierobežot, tāpēc nav pozitīvas slimības gaitas. Parasti pacienti ikdienas dzīvē bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un viņiem ir nepieciešamas dažādas terapijas. Arī vecāki un radinieki var ciest no psiholoģiskām sūdzībām un depresija procesā.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja bērnam ir grūtības norīt ēdienu vai viņam parasti ir barošanas traucējumu pazīmes, jākonsultējas ar pediatru. Elpošanas problēmas un simptomi pneimonija jāprecizē slimnīcā, jo tas var apdraudēt dzīvību. Ātri jāizpēta un jāārstē arī epilepsijas lēkmes un dzirdes vai redzes problēmas. Ja lissencefalija patiešām ir pamatā stāvoklis, agrīna ārstēšana var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Turklāt vecāku lielu atvieglojumu sniedz medicīnas un medmāsu personāla atbalsts. Šī iemesla dēļ neparastu simptomu vai konkrētu aizdomu gadījumā jākonsultējas ar ģimenes ārstu vai pediatru. Ārsts var bez šaubām diagnosticēt slimību vai to izslēgt un uzsākt atbilstošu terapija. Ietekmētajiem bērniem visu mūžu ir nepieciešams ārstu un fizioterapeitu atbalsts. Psiholoģiskā slimības ietekme uz slimniekiem un viņu radiniekiem būtu jārisina kā atbilstoša daļa terapija. Pareizais ārsts lizencefalijas ārstēšanai ir neirologs. Atkarībā no simptomu attēla, cita starpā, var būt iesaistīti oftalmologi un ortopēdi terapija.
Ārstēšana un terapija
Ārstnieciskā terapija (ti, izārstēšana) lissencefalijai vēl nav iespējama, pamatojoties uz pašreizējām medicīnas zināšanām. Tādēļ lizencefalijas ārstēšanas posmi galvenokārt sastāv no iespējamo simptomu mazināšanas. Atbilstoši pasākumus var sastāvēt, piemēram, no mērķtiecīgas fizioterapija (Fizioterapija) un / vai indivīds ergoterapija.
Perspektīvas un prognozes
Lizencefalijas prognoze tiek raksturota kā nelabvēlīga. Neskatoties uz visiem centieniem un medicīnas sasniegumiem, cilvēka smadzeņu malformāciju nevar izārstēt līdz šai dienai. Smadzeņu konvulsijas pacientam trūkst vai arī tās nav pilnībā izveidojušās agrīnā attīstības procesā dzemdē. Šo apstākli pētnieki nevar mainīt vai labot pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ veselība traucējumi paliek uz mūžu. Ārstēšanas laikā ārsti koncentrējas uz esošo simptomu mazināšanu un skartās personas dzīves kvalitātes uzlabošanu. Tā kā slimība radiniekiem rada lielu slogu, šis apstāklis ir jāņem vērā. Jo stabilāka ir sociālā un izpratnes vide, jo labāk attīstās pacienta attīstība. Agrīnas stimulēšanas programmas var palīdzēt uzlabot vispārējo situāciju. Mērķtiecīga apmācība atmiņa tiek izmantotas arī fizioterapeitiskās ārstēšanas metodes. Vairumā gadījumu pacienti visu mūžu ir atkarīgi no ikdienas medicīniskās aprūpes, kā arī no narkotiku ārstēšanas. Mobilitāte ir ļoti ierobežota veselība traucējumi. Uzlabojumi tiek sasniegti, ja vingrinājumu sesijas tiek veiktas ārpus piedāvātajām terapijām pašpalīdzības jomā. Sakarā ar slimības smagumu, sekām un tālāk veselība dzīves laikā ir iespējami traucējumi.
Profilakse
Jaundzimušā lizencefalijas novēršanas iespējas ir ierobežotas. Tomēr var būt noderīgi, ja jums ir konsekvents pirmsdzemdību diagnostika (pirmsdzemdību izmeklējumi), lai novērstu lissencephaly, īpaši augsta riska grūtniecēm. Medicīnā augsta riska grūtniecība ietver tādu sieviešu grūtniecību, kuras ir vecākas par 35 gadiem un kurām ir zināmas ģimenes problēmas ar veselības problēmām. Ja lissencephaly tiek atklāta pirmsdzemdību diagnostika, var tikt sniegti padomi, piemēram, par grūtniecība.
Follow-up
Vairumā gadījumu tiem, kurus skārušas smadzeņu slimības, pēcapstrāde ir ļoti maz vai nav vispār pasākumus pieejama viņiem. Šajā kontekstā smadzeņu slimības ne vienmēr var ārstēt, tāpēc šādas slimības dēļ var samazināties arī skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Tomēr agrīna diagnostika parasti vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē šīs slimības turpmāko gaitu un var ierobežot turpmākas komplikācijas vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tā kā smadzeņu slimības var izraisīt arī psiholoģiskus traucējumus, depresija vai mainīta personība, lielākā daļa pacientu ikdienā ir atkarīgi arī no savas ģimenes un draugu atbalsta un palīdzības. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad dažas ķermeņa funkcijas ierobežo smadzeņu slimības. Šajā kontekstā turpmākā pēcapstrādes gaita ir ļoti atkarīga no precīzas slimības izpausmes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas lissencefalijā. Nosacījums neļauj izārstēt, neskatoties uz vislabākajiem centieniem. Galvenā uzmanība tiek pievērsta vides, kā arī veselīga dzīvesveida uzlabošanai. Neskatoties uz slimības izraisītajiem ierobežojumiem, pacientam, kā arī viņa radiniekiem vajadzētu saglabāt dzīvi apstiprinošu attieksmi. Noderīgas ir kopīgas aktivitātes un stabila sociālā vide. Turklāt veselīgs uzturs ar daudz vitamīni un šķiedra ir izdevīga iekšējās aizsardzības sistēmai. Ar līdzsvarotu ēdiena uzņemšanu vispārējā labklājība palielinās un samazinās turpmāku slimību rašanās varbūtība. Piena patēriņš stimulanti piemēram, alkohols or nikotīns jāizvairās. Pietiekama fiziskā slodze un laiks, kas pavadīts svaigā gaisā, uzlabo arī dzīves kvalitāti. Lai nodrošinātu pietiekamu un mierīgu miegu, nepieciešams optimizēt miega apstākļus. Cilvēka ķermeņa reģenerācijas procesi ir atkarīgi no pietiekamām atveseļošanās fāzēm bez pārtraukumiem. Tāpēc gulēšanas paliktņi, temperatūra, nakts miega ilgums un apkārtējais troksnis jāpielāgo pacienta vajadzībām. Visā Vācijā ir daudzas pašpalīdzības grupas, kurās cietušie, kā arī radinieki var apmainīties ar informāciju. Tur tiek sniegta palīdzība, padomi ikdienas dzīvē, kā arī emocionāls atbalsts. Turklāt ir iespēja veikt digitālu apmaiņu, izmantojot forumus internetā.
