Besta slimība ir ģenētiski iedzimta, hroniska acu slimība, kas izraisa šūnu nāvi abu acu tīklenē. Parasti Best slimība izpaužas pusaudža gados.
Kas ir labākā slimība?
Acu slimība ir nosaukta Drēzdenes vārdā oftalmologs Dr. med. Frīdrihs Bests, kurš pirmo reizi aprakstīja viņa vārdā nosaukto klīnisko ainu 1905. gadā. Besta slimība ir reta acu slimība, un acu ārsti to ne vienmēr uzreiz atzīst, kad parādās pirmie simptomi. Besta slimību pazīst arī ar medicīniskiem apzīmējumiem juvenile makulas distrofija vai vitelliform makulas distrofija. Katras acs tīklenes centrā ir tā dēvētā makula, ti, asākās redzes zona. Tieši šo svarīgo zonu ietekmē Besta slimība, kur fotoreceptoru deģenerācija var vadīt līdz ievērojamam redzes traucējumam. Besta slimība vispirms parādās pusaudža gados, parasti līdz 20 gadu vecumam. Nosliece uz attīstību makulas deģenerācija skaidri atkarīgs no kāda klātbūtnes gēns DNS segmentu. Ja slimība sākas šīs aktivizēšanas dēļ gēns secība, asāka redzamības zonā ir vairāk vai mazāk izteikta šūnu nāve.
Cēloņi
Besta slimība ir iedzimta; tāpēc, tiklīdz sākusies slimība, tās progresēšanu var apturēt tikai simptomātiski. Par slimību atbildīgais mantojuma veids ir autosomāli recesīvs, un gēns DNS segmentam, kas ir atbildīgs par Best slimības rašanos, ir savs nosaukums Best-1 gēns. Šis gēns savukārt ir atbildīgs par konkrēta proteīna, ko sauc par bestrofīnu 1., projektu. Šī proteīna klātbūtne acs tīklene nodrošina membrānas vadītspēju, kā arī barību un toksīnu izvadīšanu no fotoreceptoriem. Tiklīdz sākas Besta slimība, šis jutīgais mehānisms tiek traucēts tā, ka asākā redzes vietā uzkrājas arvien vairāk toksīnu. Laika gaitā šie kaitīgie noārdīšanās produkti iegūst tipisku dzeltenīgu krāsu un tiek noglabāti starp fotoreceptoriem. Šīs dzeltenīgās nogulsnes ir vissvarīgākais diagnostikas kritērijs oftalmologiem, lai noteiktu Besta slimību, kad tā sasniedz noteiktu smaguma pakāpi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tiek lēsts, ka Vācijā ģenētiski noteikts nepilngadīgais skar ne vairāk kā 4000 cilvēku makulas distrofija. Ir dokumentēti tikai daži atsevišķi gadījumi, kad slimība pirmo reizi tika diagnosticēta cilvēkiem pēc 50 gadu vecuma. Sākotnējie simptomi var būt samērā nespecifiski tikko pamanāmu redzes zudumu veidā. Tā kā redzes asums sākumā gandrīz netiek ietekmēts, skartie šajā posmā parasti nemeklē medicīnisko palīdzību. Tikai turpmākajā kursā var rasties milzīgs redzes asuma zudums. Vēlākā Besta slimības stadija rada arī risku saistībā ar papildu redzes asuma zaudēšanu. Cēlonis ir netipiska vaskularizācija koroīds no abiem acs āboliem. Ja to neārstē, arī Besta slimība var vadīt līdz pilnīgam redzes zudumam abās acīs. Tāpēc agrīna diagnostika un adekvāta simptomātiska terapija ir tik svarīgi un noderīgi.
Diagnoze un progresēšana
Vissvarīgākais diagnostikas kritērijs ir dzeltenīgs izvirzījums, kas ir atpazīstams asākā redzes zonā, makulas, kā netipiskas lipofuscīna nogulsnēšanās produkts. Šis izvirzījums pēc formas un krāsas atgādina olu dzeltenumu, tāpēc latīņu nosaukums vitelliform makulas distrofija. Tā kā šī slimība parādās agri, to dažreiz atklāj skolas bērnu vai jauniešu pusaudžu skrīninga izmeklējumu laikā, kad viņiem jau nav pirmo simptomu. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek izmantotas arī elektrokulogrammas un tā sauktā Ganzfelda elektroretinogramma. Besta slimības gaita vienmēr ir hroniska un simptomātiski lēni progresē terapija netiek dots laikā.
Komplikācijas
Labākās slimības gadījumā pašlaik nav pārbaudītas ārstēšanas metodes. Vislabākā slimība parasti attīstās jaunā vecumā, jo tā ir iedzimta un ļoti reti notiek pēkšņi. Besta slimības sekas ir stipri samazināta redzes asums, kas sliktākajā gadījumā var pārvērsties pilnīgā aklumsŠo pāreju diez vai var novērst, šodien nav zinātniski pierādītu metožu šī simptoma ārstēšanai. Ieteicams lietot vairāk A vitamīns un luteīns, bet šo vielu efektivitāte nav pierādīta. Luteīns galvenokārt atrodas zaļajos dārzeņos. Besta slimības gadījumā skartajai personai vajadzētu arī valkāt saulesbrilles ar UV aizsardzību, un lai turpmāk netiktu bojāta tīklene. Ja tīklene turpina tikt bojāta, tas notiks vadīt līdz turpmākam redzes zudumam. Palielinoša redze AIDS var izmantot, lai pacients varētu atkal redzēt. Slimības uzlabošanās nav gaidāma, taču arī tai nav obligāti jāpalielinās. Piemēram, ir iespējams, ka redzes pasliktināšanās cilvēka dzīves laikā nemainīsies un nepalielināsies. Tā kā ārstēšanas iespējas nav, pagaidām šeit var nebūt Besta slimības ārstēšanas komplikāciju.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir Besta slimība, vienmēr jākonsultējas ar ārstu, ja bez īpaša iemesla skartajai personai rodas redzes diskomforts vai redzes pasliktināšanās. Daudzos gadījumos šīs sūdzības rodas pēkšņi un nav saistītas ar kādu īpašu iemeslu. Īpaši nopietna redzes zuduma gadījumā jāvēršas pie ārsta, jo sliktākajā gadījumā var rasties pilnīgs redzes zudums Besta slimības dēļ. Ja Besta slimība tiek diagnosticēta vēlīnā stadijā, tieša šīs slimības ārstēšana parasti vairs nav iespējama. Īpaši bērniem redze ir regulāri jāpārbauda. Nelielu izmaiņu gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu. Besta slimību var diagnosticēt un ārstēt ar oftalmologs. Ja to diagnosticē agri, simptomus un pilnīgu redzes zudumu var ierobežot un novērst. Nereti Besta slimība izraisa psiholoģiskas mokas vai depresija. Šajā gadījumā jāvēršas pie psihologa. Tāpat var palīdzēt kontakts ar citiem pacientiem depresija.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība, ti, saistīta ar cēloņiem terapija no Besta slimības līdz šim nav iespējams. Tomēr simptomātiski slimības gaitu var ievērojami mazināt un palēnināt pasākumus. Pacientiem vairākas reizes gadā jāveic oftalmoloģiskās pārbaudes, pat ja slimības gaitu it kā varētu apturēt. Simptomātiskai slimības terapijai, pretiekaisuma uzlējumi or injekcijas ar aktīvajām sastāvdaļām kortizons vai triamcinolonu. Ārstam jāpieņem lēmums par ārstēšanas ilgumu un devu individuāli, ņemot vērā slimības smagumu un gaitu. Bieži vien terapija ir nepieciešama gadiem un gadu desmitiem, tāpēc arī ievadīto zāļu rezultātā var rasties nevēlamas blakusparādības. Daudziem pacientiem slimības pārvarēšana ietver arī kontaktu ar citiem slimniekiem, parasti pašpalīdzības grupu veidā. Lai vēl vairāk optimizētu ārstēšanas iespējas tiem, kurus skārusi Besta slimība, joprojām ir ievērojama vajadzība pēc pētījumiem. Tikai regulāras vizītes pie ārsta nodrošina savlaicīgu informāciju cietušajiem, jo kļūst zināmas jaunas terapijas.
Perspektīvas un prognozes
Labākās slimības prognoze neļauj to izārstēt ģenētiskā cēloņa dēļ. Tomēr attiecībā uz progresēšanu prognoze ir ļoti mainīga. Piemēram, dažiem skartajiem cilvēkiem dažu gadu laikā var rasties nopietns redzes zudums, bet citi var dzīvot gadu desmitiem bez smagiem traucējumiem. Ir dažādi pasākumus dažādas efektivitātes, kas, iespējams, var palēnināt Besta slimības gaitu. Piemēram, lai aizsargātu acs struktūras, ieteicams izvairīties no situācijām, kurās pastāv spēcīgas gaismas iedarbības risks. Tāpat ieteicams valkāt malu filtrējošas lēcas (filtrēt zilo gaismu no ienākošās gaismas). Ārstnieciskie līdzekļi galvenokārt ietver metodes, lai ārstētu iekaisumus Besta slimības kontekstā. Parasti tās ir pastāvīgas terapijas, kas var izraisīt arī blakusparādības. Neskatoties uz to, tie ir nepieciešami, lai aizsargātu atlikušos fotoreceptorus. Vai un cik lielā mērā zināms uzturs ir ietekme uz slimības gaitu (īpaši agrīnā stadijā), tiek apspriesta. Luteīna (ko satur zaļie dārzeņi) un A vitamīns tiek apspriests. Lielākā daļa cietušo neapstājas pilnīgi akli, bet viņu redze ir stipri ierobežota. Piemēroti palielinātāji un pēc pasūtījuma izgatavoti izstrādājumi, kas ļauj asam attēlam palielinātā apakšzonā, cik vien iespējams uztur normālu dzīvi.
Profilakse
Tieša Best slimības profilakse nav iespējama slimības ģenētiskā cēloņa dēļ. Lai novērstu slimības progresēšanu un pēc iespējas ilgāk saglabātu redzi, acīm vienmēr jābūt labi aizsargātām no pārmērīgas gaismas iedarbības. Šajā nolūkā Besta slimības pacientiem ieteicams valkāt malu filtru lēcas, kas filtrē zilā viļņa gaismas komponentu no kopējā gaismas spektra. Turklāt var ievērojami uzlabot to pacientu spēju sazināties ikdienas dzīvē, kuriem ir Besta slimība. Lai sasniegtu šo mērķi, pacienti tiek aicināti izmantot individuāli piemērotu palielinošo vizuālo AIDS, ieskaitot optiskos palielinātājus, piemēram, strādājot pie datora vai lasot.
Profilakse
Diemžēl Best slimības gadījumā nav pieejama papildu aprūpe. Tā kā slimība ir iedzimta, to arī nevar ārstēt cēloņsakarībā un to var ierobežot tikai daļēji. Sliktākajā gadījumā skartā persona cieš pilnīgi aklums, kas ir neatgriezeniska un vairs nav ārstējama. Pacientam vienmēr jāizmanto viņa vizuālais palīgs. Jo agrāk tiek diagnosticēta un ārstēta Besta slimība, jo lielāka ir varbūtība izvairīties no redzes zuduma. Cietušie ikdienā bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Speciāli izgatavots brilles un palielināmie brilles var arī palīdzēt viņiem tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tāpat arī vesels uzturs var atvieglot slimības gaitu un arī apstāties aklums. Skartajiem vienmēr jāvalkā saulesbrilles ar UV filtru, pakļaujot spēcīgai saules gaismai, un regulāri apmeklējiet oftalmologs vai optikas. Tas var arī novērst turpmākas komplikācijas. Ļoti noderīgs ir arī kontakts ar citiem Besta slimības slimniekiem, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas var arī novērst psiholoģiskas sūdzības. Besta slimība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Labākās slimības gadījumā pašlaik nav parasto medicīnisko iespēju. Tomēr iedzimtu slimību speciālisti iesaka kādu pašpalīdzību pasākumus un padomi, kas var palīdzēt mazināt slimības simptomus. Principā vesels uzturs ar pietiekamu vitamīni un ieteicama šķiedra. Īpaši zaļie dārzeņi var palīdzēt pret redzes pasliktināšanās to sastāvā esošā luteīna dēļ. Simptomātiski piemērota UV aizsardzība caur saulesbrilles palīdz arī kopšanas līdzekļi. Ieteicams to darīt arī skartajiem runāt regulāri pie viņu oftalmologa. Iespējams, palielinošais vizuālais palīglīdzeklis mazina simptomus, vai tīkleni var aizsargāt ar īpašu kontaktlēcu. Tā kā, neskatoties uz visiem šiem pasākumiem, Besta slimībai nav ilgtermiņa ārstēšanas iespēju, cietušajiem ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupu. Vērtīgus padomus par labāko slimību var apmainīties sarunā ar citiem slimniekiem. Atbildīgais ārsts var nosaukt turpmākus kontaktus un atvieglot dažkārt sarežģīto slimības gaitu skartajiem. Visbeidzot, jāveic nepieciešamie piesardzības pasākumi iespējamam aklumam. Atkarībā no slimības smaguma var būt jēga iegādāties nepieciešamo AIDS agrīnā stadijā un aprīkot invalīdu mājas.
