Kas ir makulas distrofija?
Makulas distrofija ir tīklenes slimība, kas aprobežojas ar makulas laukumu (asuma vieta) un šeit noved pie deģeneratīva (destruktīva) procesa. Tas ir iedzimts un pārsvarā ietekmē abas acis un tādējādi izraisa raksturīgas simetriskas, divpusējas izmaiņas tīklenē. Tomēr makulas distrofija var ietekmēt arī tikai vienu aci.
Parasti slimība sākas starp pirmo un trešo dzīves desmitgadi, pacienti parasti ir jaunāki par divdesmit gadiem. Tomēr atsevišķos gadījumos slimība parādās tikai piecdesmit gadu vecumā. Deģenerācijas gaitā notiek progresējošs redzes zudums, redzes asums (redzes asums) kļūst arvien mazāks, bet ilgu laiku var palikt bez traucējumiem.
Galu galā slimība katram pacientam progresē atšķirīgi. Pastāv dažādas makulas distrofijas formas, katrai no tām raksturīga atšķirīga slimības gaita, sākums un prognoze. Lielākā daļa pacientu cieš no lēnām progresējoša un neatgriezeniska centrālā redzes zuduma.
Kuras makulas distrofijas formas ir?
Biežākā makulas distrofijas forma ir Stargardta slimība, ko sauc arī par ģimenes juvenīlo makulas distrofiju. Šajā makulas distrofijas formā izmaiņas acs pigmenta slānī var novērot jau jaunajos dzīves gados. Šīs izmaiņas laika gaitā mainās uz rētu veidošanās stadiju, kad sākotnējā tīklenes uztura un atkritumu izvadīšanas funkcija tiek pilnībā zaudēta.
Stargardta slimība dominē autosomāli, tāpēc tiek izmantots termins “ģimenes”. “Nepilngadīgais” attiecas uz faktu, ka slimība sākas dzīves sākumā, parasti dzīves pirmajā desmitgadē. Tomēr ir arī gadījumi, kad slimība sākas tikai vēlāk, bet tas notiek diezgan reti.
Sākumā skartās personas redze strauji pasliktinās un parasti nokrītas līdz aptuveni desmit procentiem. Pēc tam process stabilizējas šajā līmenī, un pacientiem ir pilnīgi iespējams turpināt aktīvi uztvert apkārtni, orientēties vai pat lasīt ar spēcīgu redzi un lasīšanu AIDS. Ievērojami palielinās jutība pret atspulgu, tāpēc cietušajiem ieteicams valkāt saulesbrilles.
Savukārt nakts redzamība ir iespējama samērā nemainīga. Krāsu diferenciācija tomēr kļūst sarežģīta vai pat neiespējama, ļoti tumšas un ļoti gaišas krāsas pacientiem vairs nav atšķiramas. Diemžēl nelielai pacientu daļai šī slimības noturība nav pamanāma, un Stargardta slimība turpina progresēt.
Otra visbiežāk sastopamā makulas distrofijas forma ir vitelliforma makulas distrofija, saukta arī par Besta slimību. Tas ir autosomāli dominējošs iedzimts slimības modelis, kas parasti kļūst pamanāms otrajā dzīves desmitgadē. Tas sāk veidot dzeltenīgi apaļu izciļņu pie acs aizmugure tīklenē, precīzāk makulas rajonā.
Šeit rodas arī termins “vitelliform”, kas latīņu valodā nozīmē “olu dzeltenumam līdzīgs”. Šis samērā asi definētais pacēlums agrīnās stadijās vēl vairāk nepasliktina skartās personas centrālo redzi. Tikai slimības progresēšanas laikā palielinās izmaiņu apjoms un redzes traucējumu smagums.
Dzeltenīgs izliekums, kas galu galā ir arī pigmenta nogulsnes, palielinās un tajā esošās pigmenta vielas tiek pārveidotas. Tā rezultātā gaisma vairs nevar sasniegt tīkleni, un pacients vairs nevar uztvert savu centrālo redzes lauku (ti, skarto makulas zonu) šajā acī. Perifēriju, ti, tīklenes daļas, kas neatrodas centrā, patoloģiskais process neietekmē, un tādējādi redze redzes lauka malā joprojām ir iespējama.
Dažos gadījumos ir arī jauns veidojums kuģi iekš koroīds acs. Besta slimība var ietekmēt vienu aci, bet tā var notikt arī abās pusēs. Besta slimības gadījumā slimība parasti sākas agri bērnība, parasti dzīves pirmajā desmitgadē.
Tomēr tā gaita un progresēšana katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga, un to ir grūti paredzēt. Besta slimības gadījumā tiek ietekmēta arī centrālā redze makulas zonā, savukārt tīklenes perifērija nezaudē savu funkciju vēl vēlāk. Tāpat kā Stargardta slimības gadījumā, palielinās pacientu jutība pret atspulgu, un krāsas kļūst arvien grūtāk atpazīt un atšķirt. Var tikt ietekmēta viena acs vai abas.
Stargardta slimības gadījumā slimība parasti sākas salīdzinoši pēkšņi tiem, kurus skar akūts redzes asuma (redzes asuma) zudums. Šis redzes asuma zudums laika gaitā palielinās, lai gan zaudējumu ātrums un apmērs katram pacientam var būt ļoti atšķirīgs. Redzes asuma zudums var būt ievērojams dažu nedēļu laikā vai process var ilgt vairākus gadus.
Parasti var teikt, ka, jo vēlāk slimība iestājas, jo lēnāk tā progresē. Redzes lauka zudums aprobežojas ar centrālo redzi, jo tiek ietekmēta tikai makula. Perifērijas zonas šajā laikā paliek nemainīgas.
Pēc sākotnējā centrālās redzes krituma tas stabilizējas zemā līmenī, parasti apmēram desmit procentos. Abas makulas distrofijas formas jānosaka pieredzējušam oftalmologs. Turklāt ir ārkārtīgi svarīgi organizēt ciltskoku analīzi, jo abi gadījumi ir iedzimtas slimības.
Vispirms oftalmoloģiskās izmeklēšanas laikā redzes asums tiek noteikts, ti redzes asums acs. Vizuālā lauka mērīšana (perimetrija) ir arī noderīga, lai varētu precīzi noteikt neveiksmīgo tīklenes zonu lokalizāciju. Citas attēlveidošanas metodes, piemēram, optiskās koherences tomogrāfija (OCT), autofluorescence un / vai fluoresceīns angiogrāfija ir svarīgi arī, lai novērtētu makulas distrofijas gaitu.
Besta slimības gadījumā apaļais pigmenta izliekums epitēlijs, kuru aizpilda blīvs materiāls (pigments), sākumā var labi atpazīt ar optiskās koherences tomogrāfiju. Slimības gaitā šis pigments pēc tam arvien vairāk tiek sadalīts un pārveidots. Labākajā slimības vēlīnā stadijā rodas atrofija, ti, audu atrofija makulas reģionā.
Ar Stargardta slimību acs dibena pārbaude atklāj pigmenta pieaugošo iznīcināšanu un sadalīšanos epitēlijs makulas apkārtnē. Šo tipisko izmeklēšanas rezultātu tā izskata dēļ sauc arī par “vērša aci”. Ir daudz mazu dzeltenīgu nogulumu un plankumu, kurus var sadalīt līdz tīklenes malai.
Tomēr, redzes nervs pati par sevi paliek neskarta. Vēlākajās Stargardt slimības stadijās ir pigmenta atrofija epitēlijs tīklenes centrālajā un vidējā daļā. Arī šeit veidojas jauns kuģi ir iespējams.
Turklāt jāveic acu elektrofizioloģiskā izmeklēšana. Tas sastāv no vairākiem atsevišķiem izmeklējumiem, no kuriem katrs nodrošina makulas distrofijai raksturīgu rezultātu. Tā kā it īpaši makulas distrofijas sākuma stadijās elektrofizioloģiskās izmeklēšanas rezultāti nav īpaši izteikti un līdz ar to nav pilnīgi skaidri, papildus jāveic molekulārā ģenētiskā analīze.
Tad tas var īpaši apskatīt skartās gēnu sekcijas (Best slimības gadījumā VMD2 gēns, Stargardta slimības gadījumā ABCA4 gēns) un šeit noteikt iespējamās mutācijas.
- Vizuālā lauka pārbaude
- Redzes asuma (redzes asuma) pārbaude
Tā kā makulas distrofija ir iedzimta slimība, cēloņsakarības terapiju vēl nav izdevies izstrādāt. Nav ieteicams lietot lielas A vitamīna devas, jo ir pierādījumi, ka tie varētu pasliktināt vielmaiņu acī un tādējādi paātrināt makulas izmaiņas.
Ietekmētajiem ieteicams izgatavot tā sauktās malu filtru lēcas. Tie filtrē zilo gaismu un tādējādi var pasargāt no pārāk daudz gaismas iekļūšanas acī un samazināt spīdumu. Retos Besta slimības gadījumos var apsvērt iespēju ārstēt jaunu asinis kuģi iekš koroīds ar atbilstošām anti-VEGF injekcijām.
Literatūrā ir vairāki pētījumi un ziņojumi par gadījumiem, īpaši no jaunākiem pacientiem, kuros veidojas jauni asinis šī terapija ir veiksmīgi palēninājusi asinsvadus. Diemžēl pat šī pieeja nevar mainīt pašas makulas iznīcināšanu. Pašreizējais pētījums mēģina izstrādāt cilmes šūnu terapiju, ar kuras palīdzību varētu ārstēt makulas distrofijas cēloni. Dalība pašpalīdzības grupās pacientiem bieži tiek raksturota kā ļoti noderīga.
Šīs grupas nodrošina apmaiņu starp pacientiem un viņu radiniekiem un tādējādi sniedz lielu psiholoģisko atbalstu. Ir arī dažādi AIDS kas var atvieglot pacientu ikdienas dzīvi un dot iespēju pēc iespējas saglabāt savu neatkarību. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām makulas distrofijas cēloņus vēl nevarēja pilnībā izpētīt.
Viena no visbiežāk sastopamajām makulas distrofijas formām, Bestas slimība, ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka cēlonis slēpjas gēnā, un tāpēc pietiek ar to, ka viens no diviem vecākiem ir slimība, kas to mantojusi pacientam. Izmaiņas īpaši attiecas uz VMD2 gēnu segmentu, kas savukārt ir atbildīgs par proteīna Bestrophin 1 ražošanu.
Šis proteīns, visticamāk, ir atbildīgs par tīklenes pigmenta epitēlija vadītspējas regulēšanu. Šis pigmenta epitēlijs ir atbildīgs par nervu šūnu barošanu un vienlaikus par acu noārdīšanās produktu pārstrādi. Ja VMD2 gēna mutācijas izraisa pigmenta epitēlija funkcionālus traucējumus, regulētais veidošanās un noārdīšanās process acī un it īpaši tīklenē vairs netiek garantēts, un redze arvien vairāk tiek pasliktināta vai pat pilnībā zaudēta.
Visbiežāk makulas distrofijas formu, Stargardta slimību, izraisa arī gēnu mutācija. Šajā gadījumā autosomāli recesīvais (abiem vecākiem ir jānodod slima alēle skartajai personai) iedzimtais defekts atrodams ABCA4 gēnā. Šis gēns ir salīdzinoši liels un sarežģītas struktūras.
Tas ir atbildīgs par dažādu citu ražošanu proteīni nepieciešami noteiktu produktu pārvadāšanai. Atkarībā no tā, kur tieši uz ABCA4 gēna atrodas mutācija, Stargardta slimība var attīstīties dažādās pakāpēs. Tomēr ir arī ļoti reta Stargardta slimības autosomāli dominējošā forma.
Šajā formā laika gaitā rodas pārāk daudz brūngani dzeltenā noārdīšanās produkta lipofuscīna un tas uzkrājas acī. Visticamāk, makulas distrofijas cēlonis ir traucēts transports. Makulas distrofijas prognoze ir atkarīga no slimības formas.
Stargardta slimības gadījumā pēc sākotnējās pēkšņās un spēcīgās redzes pasliktināšanās process parasti stagnē, un redze stabilizējas zemā līmenī - aptuveni par desmit procentiem. Tādējādi makulas distrofija ir ģenētiska slimība. Tāpēc tas principā ir jau dzimšanas brīdī, pat ja skartajai personai tas kļūst pamanāms tikai vēlāk dzīvē.
Diemžēl medicīniskie pētījumi vēl nespēj piedāvāt efektīvas gēnu terapijas, kurām ir maz blakusparādību un kuras ir medicīniski pamatotas, tāpēc makulas distrofija joprojām ir neārstējama slimība. Tikai ar to saistītos simptomus var mēģināt padarīt panesamākus AIDS piemēram, saulesbrilles vai malu filtru lēcas.
