Kloustonas sindroms ir ektodermālas displāzijas veids. To izraisa autosomāli dominējoša iedzimta mutācija. Cēloņsakarība nav pieejama.
Kas ir Klounas sindroms?
Displāzijas ir dažādu audu malformācijas. Heterogēnā ektodermālās displāzijas slimību grupa ietver iedzimtus defektus, kas saistīti ar ārējā dīgļlapu struktūru malformācijām. Ādas ārējā dīgļlapa embrijs sauc par ektodermu. Embrija attīstības sākumā visas embrijs ir visvareni, kas nozīmē, ka diferenciācijas posmu rezultātā tie var attīstīties par jebkuru audu. Šūnu diferenciācija trīs dīgļu slāņos ir agrīns embriju attīstības solis, un šūnu visvarenība tiek pārveidota par multipotenci. Tas ir, dīgļlapu šūnas var kļūt tikai par noteiktu audu loku. Piemēram, kļūst par ektodermu mati, nagi, zobi un āda, Ieskaitot sviedru dziedzeri. Ekodermas displāzijas gadījumā notiek nepareiza ektodermālo šūnu attīstība, kā rezultātā rodas iepriekšminēto audu malformācijas. Viena ektodermāla displāzija ir Klounas sindroms. Simptomu kompleksu sauc arī par hidrotisko ektodermālo displāziju vai ektodermālo II displāziju. Tas ir rets un iedzimts traucējums, kam raksturīga nagu distrofijas triāde, matu izkrišana, un palielināta radzenes veidošanās uz plaukstām. Tiek ziņots, ka izplatība ir viena līdz deviņas skartās personas uz 100,000 1929 cilvēku. Tas pirmo reizi tika aprakstīts XNUMX. gadā, un Kanādas ārsts HR Kloustons tiek uzskatīts par pirmo aprakstītāju.
Cēloņi
Klounas sindroma pamatā ir ģenētiski cēloņi. Saistībā ar sindromu ir novērota ģimenes klasterizācija. Tādējādi simptomu komplekss ir iedzimts un tiek nodots autosomāli dominējošā mantojuma režīmā. Vairāku displāziju cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tagad ir definēta arī cēlonisko mutāciju lokalizācija. Pacienti cieš no GJB6 mutācijām gēns, kas atrodas gēnu lokusā 13q12. Ietekmētie gēns kodē tā dēvēto spraugas savienojuma proteīnu connexin-30, transmembrānas olbaltumvielu, kas nodrošina tiešu dažādu molekulas līdz apmēram viena kDa lielumam, veidojot plaisu savienojumus starp kaimiņu šūnām. Ar GJB6 mutāciju gēns, proteīnam konneksiinam-30 nav normālas struktūras. Tādējādi tas savus uzdevumus pilda tikai neadekvāti. Tiek kavēta spraugu mezglu veidošanās. Plaisa savienojumi ir poru veidojošie kompleksi proteīni kas cieši savieno šūnas pie to plazmas membrānas. Konnexoni parasti sastāv no apmēram sešām apakšvienībām un veido šūnu starp kanālu, kas kalpo jonu un vielu apmaiņai. Kloustona sindroma mutācijas dēļ connexin-30 apakšvienības proteīni ir savstarpēji mainīti vai nav. Kanālu veidošanās ir problemātiska olbaltumvielu bojājuma dēļ, tāpēc masa tiek traucēta pārnešana starp blakus esošajām ektodermālo audu šūnām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Kloustonas sindromu cieš no izteiktas plaukstu kornifikācijas. Vairumā gadījumu, kaluss veidošanās palielinās līdz ar vecumu. Pacientu mati izkrīt biežāk. Mērens līdz smags matu izkrišana jau notiek zīdaiņa vecumā un ietekmē visas matainās ķermeņa daļas. Galvenais mati parasti ir maz un trausls. Vairākas nagu izmaiņas parasti ir uz nagi piemēram, distrofijas, paronīhija vai krāsas maiņa. Nagu audi bieži sabiezē un lēnām aug. Dažos gadījumos nagi arī nokrist. Lai gan āda ietekmē izmaiņas, sviedru dziedzeri ir pilnībā funkcionālas. Tādējādi pacientiem ir iespējama svīšana normālā pakāpē. Zobu izmaiņas parasti nenotiek. Visu izmaiņu smagums var būt atšķirīgs. Nagu distrofijas simptomu triāde, matu izkrišana un kaluss veidošanās hiperkeratoze no plaukstām nav pilnībā sastopama katrā gadījumā. Piemēram, dažiem pacientiem trūkst palmoplantāra hiperkeratoze. Tomēr matu izkrišana un nagu izmaiņas vienmēr notiek. Ikdienas dzīvē nav traucējumu. Arī skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Smaga matu izkrišanas rezultātā ārkārtējos gadījumos psiholoģisks diskomforts iestājas kā sekundāras slimības.
Diagnoze un gaita
Suga nosaka Kloustonas sindroma diagnozi, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Slimība prasa diferenciāciju no citām ektodermas displāzijām. Diagnozi parasti apstiprina mutācijas noteikšana ar molekulārās ģenētiskās analīzes palīdzību. Šī noteikšana ir iespējama arī pirmsdzemdību laikā. Pacientiem ar sindromu prognoze ir salīdzinoši labvēlīga. Nav sagaidāms, ka tiks traucēti ikdienas dzīves apstākļi.
Komplikācijas
Kloustonas sindroma rezultātā pacients parasti cieš no stipra matu izkrišanas un diskomforta āda. Tie var izraisīt paaugstinātu kaluss, kas izraisa nepatīkamas sajūtas un sāpes. Matu izkrišana notiek jaunā vecumā un parasti skar visas ķermeņa vietas, kuras parasti klāj mati. Tāpat bieži ir sūdzības par nagiem. Tās var mainīt krāsu vai pat pilnībā izkrist. Simptomu dēļ pacientam bieži ir mazvērtības kompleksi vai nedrošības sajūta, jo izskats ļoti cieš no Kloustonas sindroma. Simptomu dēļ bērnus var ķircināt un izbiedēt. Kloustonas sindroma cēloņsakarība nav iespējama. Šī iemesla dēļ tiek ārstēti tikai simptomi. Pacients un vecāki, lai novērstu, saņem psiholoģisku atbalstu un konsultācijas depresija un citi psiholoģiski simptomi. Ādas komplikācijas, iespējams, var novērst ar ziedes, lai arī nav solījumu gūt panākumus šai ārstēšanai. Kloustonas sindroms nesamazina dzīves ilgumu, taču pacienta ikdienas dzīve ir ļoti sarežģīta.
Kad jāredz ārsts?
Kloustonas sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, kad pacientam rodas dažādas ādas sūdzības. Vairumā gadījumu skartās personas cieš no keratinizācijas traucējumiem, kas galvenokārt ietekmē roku iekšējās virsmas. Turklāt matu izkrišana var liecināt arī par Kloustonas sindromu, tāpēc tas ir jāizmeklē. Šajā gadījumā mati izkrīt dažādās ķermeņa daļās. Estētiskas sūdzības var vadīt uz iebiedēšanu vai ķircināšanu, īpaši bērniem, tāpēc psiholoģisku problēmu gadījumā ieteicams konsultēties ar psihologu. Ja nagi nokrīt vai salūzt, jāsazinās arī ar medicīnas speciālistu. Parasti Kloustonas sindroma gadījumā jākonsultējas ar dermatologu. Šī persona var diagnosticēt sindromu un arī sākt ārstēšanu. Skartās personas paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts, un vairumā gadījumu ir arī pozitīva slimības gaita. Būtu jāārstē arī smagi psiholoģiski simptomi, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai depresija. Īpaši bērniem, agri terapija ir nepieciešams šajā gadījumā.
Ārstēšana un terapija
Pacientus ar Kloustona sindromu nevar izārstēt. Tā kā izmaiņu pamatā ir mutācija, cēloņsakarības terapijas posmi nav pieejami līdz gēnam terapija pieeja sasniedz klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ skartajiem var piešķirt tikai atbalstošu simptomātisku ārstēšanu. Atsevišķos simptomus, iespējams, var mazināt, ievadot zāles. Ārkārtējos gadījumos cietušie saņem psihoterapeitisko aprūpi. Īpaši pubertātes laikā smags matu izkrišana var izraisīt psiholoģisku diskomfortu. Atbalstoši psihoterapija, pacienti var strādāt ar nedrošību, lai garantētu psiholoģiski normālu attīstību. Simptomus, piemēram, nagu izmaiņas un kallusa veidošanos, var novērst ar podoloģiskām un kosmētiskām procedūrām. Dažām nagu izmaiņām var būt nepieciešami ziedes pārsēji. Izveidota terapija jo simptomi vēl nepastāv, kas nozīmē, ka ārsts katrā gadījumā var rīkoties atšķirīgi vai izmēģināt dažādas terapeitiskās pieejas. Tādējādi var paiet vairāk vai mazāk ilgs laika periods, līdz tiek atrasta piemērota un veiksmīga terapija katram gadījumam.
Perspektīvas un prognozes
Kloustonas sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tas ir ģenētisks traucējums. Šī iemesla dēļ nevar pilnībā izārstēt sindromu, lai gan dažus simptomus var mazināt. Bez ārstēšanas pacienti cieš no matu izkrišanas vai ievērojami palielinātas radzenes veidošanās. Šo estētisko simptomu rezultātā var rasties arī psiholoģiskas sūdzības. Turklāt slimība noved pie zobu un nagu izmaiņām. Ja arī tie netiek ārstēti, ir smagi sāpes vai ikdienas dzīvē var rasties ierobežojumi. Simptomi laika gaitā parasti pasliktinās, ja ārstēšana netiek uzsākta. Tā kā cēloņsakarības terapija nav iespējama, tiek ārstēti tikai Kloustona sindroma simptomi. Ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību daudzas estētiskās sūdzības var mazināt. Vairumā gadījumu pacientiem nepieciešama arī vairākas iejaukšanās. Īpaši zobi un nagi ir jāārstē agrīnā stadijā, lai izvairītos no komplikācijām pacienta pieaugušā vecumā. Sindroms negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, lai gan sūdzības var rasties visas dzīves laikā.
Profilakse
Līdz šim Kloustonas sindromu var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā.
Turpmāka aprūpe
Tā kā Kloustonas sindroms ir ģenētisks traucējums, kuru nevar izārstēt cēloņsakarībā vai pilnībā, nav tiešu turpmākās aprūpes iespēju. Atsevišķos simptomus var ārstēt, izmantojot dažādas terapijas, bet pacients ir atkarīgs no ārstēšanas visa mūža garumā. Lai pēc iespējas mazinātu simptomus, ir nepieciešamas regulāras ārsta vizītes un dažādas pārbaudes. Var būt arī iespējams izmēģināt dažādas terapeitiskās pieejas, jo Kloustonas sindroms vēl nav plaši pētīts. Daudzos gadījumos Kloustonas sindroms skartajos izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, kuras jāārstē psihologam. Vecāki un radinieki var arī meklēt psiholoģisku ārstēšanu, lai izvairītos no sarežģījumiem vai psiholoģiskas nepatikšanas. Psiholoģiskā ārstēšana jāuzsāk jaunībā, jo Klounas sindroms bieži izraisa bērnu huligānismu vai ķircināšanu. Lai gan sindroms negatīvi neietekmē pašu dzīves ilgumu, tas tomēr būtiski samazina dzīves kvalitāti. Kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem galu galā var pozitīvi ietekmēt kursu un var atklāt jaunas terapeitiskas pieejas.
Ko jūs varat darīt pats
Kloustonas sindromam nepieciešama medicīniska diagnoze. Pieejamās ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no slimības rašanās pakāpes un novērotajiem blakus simptomiem. Sūdzības, piemēram, parastās nagu izmaiņas un kalusa veidošanos, var novērst ar kosmētikas un podoloģisko līdzekļu palīdzību. Nagu maiņai, pārsēji ar medicīniskiem līdzekļiem ziedes vai dabas aizsardzības līdzekļiem, piemēram, arnika or alveja ir piemēroti. sāpes var arī novērst gan ar klasiskām zālēm, gan ar dabīgiem līdzekļiem. kurkuma un Asinszāli, piemēram, kuru var pielietot ziedes or tinktūras, ir izrādījušies efektīvi. Matu izkrišanu var novērst ar piemērotiem kopšanas līdzekļiem. Smagos gadījumos valkā toupee vai medicīnisko matu transplantācija ir noderīga. Smaga gadījumā ādas izmaiņas vai pārmērīga matu izkrišana, kā tas notiek ar šo slimību, īpaši pubertātes laikā, dažreiz ir ieteicama terapeitiska konsultācija. Ietekmētās personas dažreiz ļoti cieš no Kloustonas sindroma un ar to saistītās sociālās atstumtības. Tādēļ visaptveroša medicīniskā konsultēšana un draugu un ģimenes locekļu atbalsts tiek uzskatīts par vissvarīgāko pasākumus.
