Kā notiek trisomija 21?
Trisomy 21 ir slimība, ko izraisa trīskārša 21. hromosomas klātbūtne. Veselās šūnās hromosomas tiek dublēti tā, ka cilvēkam kopā ir 46 hromosomas. Pacientam ar 21 trisomiju ir 47 hromosomas un cieš no Dauna sindroms.
Trīskārtīgu 21. hromosomas klātbūtni vairumā gadījumu izraisa defekts meioze. Mejoze pārvērš šūnu ar 4 hromatīdiem četrās dzimumšūnās ar vienu hromatīdu katrā divās dalījumos. Tomēr kļūdas var rasties abos nobriešanas dalījumos.
Rezultātā hromatīdi nav pareizi sadalīti dzimumšūnās, un seko dzimumšūnas ar diviem hromatīdiem. Šīs dzimumšūnas ir dublējušas indivīdu hromosomasuz Dauna sindroms 21. hromosoma. Ja šāda ola saplūst ar veselīgu sperma, tad embrijs ir 21. hromosoma trīs eksemplāros.
Šīs skaitliskās hromosomu aberācijas simptomi ir daudz un dažādi, un tiem var būt dažāda smaguma pakāpe. Šādi bērni bieži ir garīgi atpalikuši, pārauguši un viņiem ir iedzimts sirds defekti. Slimības risks palielinās līdz ar mātes vecumu, tāpēc daudzas vecākas grūtnieces dod priekšroku amniocentēze.
