Iedzimta hipotireoze ir hipotireozes forma. To izraisa traucējumi embrija attīstības laikā.
Kas ir iedzimta hipotireoze?
Iedzimta hipotireoze ir hipotireozes forma. Medicīnā iedzimta hipotireoze sauc arī par konnatālu hipotireozi vai iedzimtu hipotireozi. Tā ir īpaša hipotireozes forma. Mēs runāt par hipotireozi, kad vairogdziedzeris ražo pārāk maz hormoni. Trūkuma dēļ hormoni, visi vielmaiņas procesi organismā ir palēnināti, kas savukārt negatīvi ietekmē skarto cilvēku sniegumu. Turklāt vairogdziedzeris hormoni T3 un T4 ir svarīgi cilvēka attīstībai un veicina izaugsmi. Ja zīdaiņiem jau ir hipotireoze, jo tā ir iedzimta, pastāv ievērojami attīstības ierobežojumi. Tie ietver negatīvu vērtības samazināšanos smadzenes nobriešana, kas savukārt izraisa neiroloģiskus bojājumus. Aizkavējas arī kaulu augšana, un skartie bērni cieš no palēnināšanās refleksa un reaģē apātiski. Iedzimta hipotireoze ir novērojama vienam no 5000 jaundzimušajiem bērniem. Tas padara to par vienu no visbiežāk sastopamajām vielmaiņas slimībām, kas jau ir iedzimtas. Meitenēm iedzimta hipotireoze ir divreiz biežāka nekā vīriešu dzimumā.
Cēloņi
Iedzimta hipotireoze rodas nepareizas HNS attīstības dēļ vairogdziedzeris. Tādējādi embriju attīstības laikā veidojas pārāk maz vai pat nav funkcionālu vairogdziedzera audu. Vēl nav bijis iespējams noteikt šo anomāliju cēloni. Dažos atsevišķos gadījumos bija iespējams pierādīt gēns mutācijas. Šajos gadījumos gēniem bija ārkārtīgi svarīga loma vairogdziedzeris. Citiem skartajiem indivīdiem vairogdziedzeris nav parastajā anatomiskajā stāvoklī, kā rezultātā tā funkcijas ir ierobežotas. Rets iedzimtas hipotireozes cēlonis ir nepareiza ražošana vairogdziedzera hormoni. Turklāt var būt šūnu nejutīgums pret hormoniem. Tas viņiem liek nepareizi reaģēt uz hormonu signāliem. Dažreiz iedzimta hipotireoze ilgst tikai īslaicīgi. Šādos gadījumos to izraisa narkotikas dodot mātei vai bloķējot antivielas. Iemesli ietver deficītu jods vai joda pārdozēšana.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Neskatoties uz ārkārtīgi svarīgo vairogdziedzera hormoni cilvēka orgānu attīstībā iedzimta hipotireoze sākotnēji neuzrāda pamanāmus simptomus. Tikai vēlāk attīstās nespecifiski simptomi. Piemēram, skartie bērni bieži cieš dzelte, kas ilgst apmēram divas nedēļas. Turklāt zīdaiņi slikti dzer un uzrāda tikai vāju sūkšanas refleksu. Viņu refleksa ir arī novājināti. Uzkrītoša iezīme ir palielināta mēle, ko sauc par makroglosiju. Vēl viens iedzimtas hipotireozes simptoms ir aizcietējums. Kad skartais bērns sasniedz mazuļa vecumu, viņa samazinātais augums ir pamanāms. Kaulu un zobu vecums neatbilst bērna vecumam un ir nepietiekami attīstīts. Turklāt bērni garīgi lēni reaģē un parāda pazeminātu intelektu. Citas iespējamās iedzimtas hipotireozes sekas var ietvert dzirdes zaudēšana un runas traucējumi. Ja iedzimta hipotireoze paliek neārstēta, tās trūkuma dēļ bērnam ir kretinisma risks vairogdziedzera hormoni. Tas rada neatgriezenisku kaitējumu centrālajam nervu sistēmas. Tāpēc skartie bērni cieš no skeleta deformācijām, īsiem pirkstiem, kurluma vai atvērtiem fontaneliem.
Diagnoze un gaita
Iedzimtas hipotireozes agrīna diagnosticēšana ir izšķiroša skarto bērnu tālākai attīstībai. Lielākajā daļā valstu diagnoze notiek skrīninga izmeklējumu laikā jaundzimušo periodā. Vācijā ārsti nosaka hormona tirotropīna līmeni (TSH) šim nolūkam likumīgi noteiktas hipotireozes pārbaudes laikā. Nepietiekamas vairogdziedzera hormonu ražošanas gadījumā šis hormons strauji paaugstinās. Pārbaude notiek starp 36. un 72. dzīves stundu. Daži pilieni asinis tiek ņemti no papēža. Iedzimtas hipotireozes gadījumā T3 un T4 vērtības tiek pazeminātas, jo hormoni netiek ražoti pietiekamā daudzumā. Ja pirmajās divās dzīves nedēļās tiek konstatēta iedzimta hipotireoze, to var lieliski ārstēt un veikt pozitīvu kursu. Vēlākā vecumā salīdzinājumā ar veseliem bērniem var novērot tikai nelielas inteliģences, skolas snieguma un neirofizioloģisko testu atšķirības. Ja ārstēšana notiek vēlāk, neraugoties uz normālu fizisko attīstību, pastāv intelekta ierobežojumu risks.
Kad jāredz ārsts?
Ja jaundzimušajam ir iedzimta hipotireoze, pēc piedzimšanas viņam vai viņai rodas dažādi neparasti simptomi. Pamatojoties uz tiem, eksperts pediatrs var secināt stāvoklis. Turpmākie izmeklējumi parasti pārbauda sākotnējo diagnozi. Māte nodrošina vairogdziedzera hormonus bērnam līdz dzimšanai. Bez regulāras vairogdziedzera pārbaudes, kas tiek veikta kopš 1978. gada, ārsti ne vienmēr uzreiz pamanītu iedzimtu hipotireozi. Iedzimta hipotireoze prasa ārstēšanu visa mūža garumā. Sākumā ārsta apmeklējums ir nepieciešams katru nedēļu vai divas nedēļas. Vēlāk ir pietiekami ieplānot regulāru ārsta apmeklējumu katru ceturksni, jo šī nepareiza darbība ir potenciāli bīstama. Jākompensē vairogdziedzera hormonu deficīts. Ja tas netiks izdarīts, ir sagaidāmas turpmākas sekas. Dažos gadījumos vairogdziedzera darbības traucējumi ir tikai īslaicīgi pamanāmi. Vairumā gadījumu iedzimta hipotireoze disfunkcija ilgst visu mūžu. Pateicoties tālejošajām sekām organismam, hipotireoze ir jāārstē, ievadot trūkstošo vairogdziedzera hormonu. Pareizas devas gadījumā bērns ir pilnībā spējīgs attīstīties. Krīzes nav gaidāmas. Tomēr tie var rasties, piemēram, ja vairogdziedzera hormons pirms uzsūkšanās organismā tiek izvadīts caurejas slimību dēļ. Tāpēc ir ieteicams apmeklēt ārstu pie visām slimībām, kuras var vadīt šādiem rezultātiem.
Ārstēšana un terapija
Terapija iedzimtas hipotireozes gadījumā jāsāk pēc iespējas agrāk, jo nervu sistēmas var nebūt atgriezeniska. Pat testa rezultātu gaidīšana var izraisīt nevajadzīgu kavēšanos. Šī iemesla dēļ ārstēšana jāsāk tūlīt pēc asinis paraugu ņem, ja skrīninga rezultāti ir pozitīvi. Vissvarīgākā terapija iedzimta hipotireoze ir hormona T4 aizstāšana (tiroksīns) ar L-tiroksīns. pārvalde tiek sākts ar zemu deva, kuru var pakāpeniski palielināt turpmākajā ārstēšanas kursā. Kad pacients sasniedz noteiktu hormonu koncentrācija, tas galu galā tiek uzturēts. Iedzimtas hipotireozes ārstēšana ir paredzēta, lai normalizētu TSH līmenī asinis un panākt brīvību no simptomiem. Svarīga terapija ir nemainīgs uzraudzība no hormona līmeņa. Šajā procesā ārsts pārbauda normālu vairogdziedzera funkcionālo stāvokli.
Perspektīvas un prognozes
Daudzos gadījumos šī slimība tiek atklāta salīdzinoši vēlu, tāpēc ārstēšanu var sākt arī novēloti. Pacienti var ciest no dzelte procesā. Tāpat zīdaiņiem ir ievērojami samazināta šķidruma uzņemšana, kas var ļoti negatīvi ietekmēt pacienta attīstību un vispārējo veselība. Bez tam, refleksa no skartajiem vairumā gadījumu ir novājināti. Nereti no tā cieš arī skartie aizcietējums un tādējādi ievērojami samazināta dzīves kvalitāte. Īpaši vecākiem šī slimība ir spēcīga psiholoģiska slodze, tāpēc viņi ir atkarīgi arī no ārstēšanas. Arī šī slimība ievērojami samazina skarto cilvēku izlūkdatus, tāpēc skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Turklāt runas traucējumi un dzirdes zaudēšana arī rodas. Sliktākajā gadījumā pacientam rodas arī pilnīgs kurlums. Šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Dažus simptomus var mazināt, taču nav pilnīgas izārstēšanas. To, vai slimības dēļ samazinās dzīves ilgums, kopumā nevar paredzēt.
Profilakse
Precīzi iedzimtas hipotireozes cēloņi nav zināmi. Šī iemesla dēļ nav efektīvas profilakses pasākumus.
Follow-up
Iedzimtu hipotireozi nevar pilnībā izārstēt, tāpēc turpmākā aprūpe ir vērsta uz ikdienas atbalstu un komplikāciju novēršanu. Cik lielā mērā nepieciešama medicīniska novērošana, ir atkarīgs no simptomu apjoma. Principā var apgalvot, ka agrīna ārstēšana izraisa salīdzinoši maz simptomu. Jaundzimušo skrīnings agrīnā stadijā norāda uz nestrādājošu vairogdziedzeri. Hormonu skaitu var skaidri noteikt pēc asinsanalīze. Tas tiek nepārtraukti uzraudzīts arī nākamajā periodā. Ārsti no tā var iegūt skaidru zāļu terapiju. Pēdējais sastāv no hormona T4 ievadīšanas. Šādi var novērst sekas. Pirmajos dzīves gados liela nozīme ir vecākiem un tuviem radiniekiem. Jāveicina bērna rīcības spars. Sporta aktivitātes, pastaigas un ikdienas stundas saules gaismā uzlabo pašsajūtu. Diemžēl iedzimtu hipotireozi ne vienmēr ārstē agri. Tā rezultātā rodas labi zināmas komplikācijas. Tas padara normālu dzīvi gandrīz neiespējamu. Cita starpā maņas un garīgās spējas nav pietiekami attīstītas. Pacienti visu mūžu nereti tiek ievietoti pansionātos, un viņiem nepieciešama aprūpe. Augsta invaliditātes pakāpe bieži rada vecāku uzmanību, kuri savukārt meklē palīdzību psihoterapija.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Kad rodas iedzimta hipotireoze, neizbēgami jādodas pie ārsta un jāsaņem hormonāls preparāts vairogdziedzera stimulēšanai, jo šīs slimības neievērošana var izraisīt smagas garīgas vai nervu sekas. Īpaši noteiktās augšanas fāzēs trūkstošais hormons ir ļoti svarīgs attīstībai. Viss, kas pozitīvi ietekmē arī pašsajūtu, ir atbalstošs: garas pastaigas svaigā gaisā, saules staru uzsūkšana, vingrošana un veselīga veselība. uzturs. Vairogdziedzera nepietiekama aktivitāte padara jūs bezrūpīgu, šeit ir svarīgi turpināt darbību. Hipotireoze nav nekas neparasts vadīt uz depresija, tāpēc hipotireozē labsajūta ir ļoti svarīga. Tāpat jāpārbauda, vai ķermenim trūkst vitamīni, Jo vitamīnu trūkums bieži rodas papildus cilvēkiem ar vielmaiņas problēmām. Asins analīžu laikā tiek pārbaudīts vairogdziedzera līmenis, un tas regulāri jāpārrauga, lai hormons pārvalde var lieliski pielāgot ķermenim. Ieteicams arī būt ultraskaņa ar internistu, lai noskaidrotu, vai vairogdziedzerī nav noviržu. Jo agrāk tiek diagnosticēta hipotireoze, jo mazāk seku tas atstāj skartajā cilvēkā, un terapiju var sākt.
