Izvēlne
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) tika apstiprināts Amerikas Savienotajās Valstīs 2016. gadā (Exondys 51).
Struktūra un īpašības
Eteplirsēns (C.364H569N177O122P30Mr = 10305.7 g / mol) ir fosforodiamidāta morfolinooligomērs (PMO), kas selektīvi saistās ar pre-mRNS 51. eksonu. Tas ir antisense oligomērs ar lielu molekulmasu. Secība papildina segmentu pre-mRNS. Attēlā parādīta PMO pamata struktūra. Eteplirsēns ir RNS analogs, kas satur morfolīna gredzenu, nevis riboze un fosforodiamidāta savienotāju fosfodiestera vietā.
ietekme
Cēlonis Duchenne muskuļu distrofija ir distrofīna gēna mutācijas. Tie bieži ir svītrojumi, piemēram, 50. eksonā. Distrofīns ir būtisks muskuļu darbībai. Duchenne muskuļu distrofija ir smaga slimība, kas ir letāla jaunībā. Eteplirsēns atjauno distrofīna olbaltumvielu ekspresiju, izlaižot vai noņemot eksonu 51 pre-mRNS savienošanas laikā (izlaižot). Tā rezultātā eksons 51 vairs nav mRNS un netiek tulkots. Tagad ķermenis spēj ražot saīsinātu, bet daļēji funkcionālu olbaltumvielu. Tas neizārstē slimību, bet samazina tās smagumu.
Indikācijas
Duchenne tipa ārstēšanai muskuļu distrofija.
Deva
Saskaņā ar SPC. Zāles tiek ievadītas intravenozi vai subkutāni.
