Ectrodactyly ir roku vai kāju skeleta deformācija. The stāvoklis bieži ir ģenētiska un pastāv no dzimšanas skartajiem indivīdiem. Ektrodaktilijas kontekstā skartie pacienti parāda pirkstu vai pēdu kropļojumus. Daudzos gadījumos trūkst pirkstu vai atsevišķu pirkstu. Tā rezultātā bieži parādās tā sauktā sašķelta roka vai sadalītā pēda.
Kas ir ektrodaktilija?
Daudzos gadījumos ektrodaktiliju izraisa ģenētiski, un pēc tam tā notiek kopā ar dažādiem sindromiem. Piemēram, tiek novērotas asociācijas ar acu malformācijām, nistagismu un Karsch-Neugebauer sindromu. Ir arī iespējams, ka ektrodaktilija notiek kopā ar Gollopa-Volfganga sindromu, kur vienā pusē atrodas augšstilba bifurkācija un rokas ektrodaktilija. Turklāt ir saites uz Jancar sindromu, kā arī ar tā saukto ADULT sindromu. Šī ir salīdzinoši reta anomālija pēdu vai roku skeleta anatomijā. Liektajā spektrā ektrodaktilijas izplatība svārstās no 1: 1,000,000 9 1,000,000 līdz XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Pastāv dažādi slimību pārmantošanas veidi un dažādas ektrodaktilijas izpausmes, kas nav saistītas ar sindromiem. Ektrodaktilija dažreiz notiek kā viens simptoms. Daži ārsti sinonīmi dēvē par ektrodaktiliju arī kā sadalītu roku sadalītu pēdu malformāciju. Deformācija galvenokārt ietekmē tā sauktos roku un kāju mediālos starus.
Cēloņi
Ectrodactyly veidojas dažādu ierosinātāju rezultātā. Atkarībā no pacienta par anomālijas attīstību ir atbildīgi dažādi faktori. Parasti ektrodaktilija ir ģenētiska stāvoklis. Tas nozīmē, ka specifisku gēnu mutācijas ir atbildīgas par slimības ģenēzi. Šādos gadījumos simptomi pastāv no dzimšanas. Saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli pieci gēns ir zināmi loci, kuru mutācijas izraisa ektrodaktiliju. Mantošanas veidi ir vai nu autosomāli dominējoši, vai ar X saistīti recesīvi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ectrodactyly ir dažādi simptomi, bet visi ir ļoti raksturīgi stāvoklis. Vairumā gadījumu skartajiem pacientiem ir sindromaktilijas un oligodaktilijas kombinācija, pēdām vai rokām ir vidēja plaisa. Šī iemesla dēļ skarto roku vai pēdu vizuālais izskats atgādina vēžu nagus. Divas daļas, kas atrodas blakus vidējai spraugai, ir savstarpēji pretējamas. Tipiskās malformācijas dažreiz parādās tikai uz vienas rokas vai kājas. Dažos gadījumos malformācijas ietekmē visas ekstremitātes. Syndactyly saistībā ar tā saukto oligodactyly rada roku krabju-šķēres. Šajā gadījumā skartajās rokās vai kājās ir skaidrs vidus plaisa. Ektrodaktilija dažos gadījumos ir saistīta ar aniridiju, dzirdes zaudēšana, un Alport sindroms.
Diagnoze
Ja rodas aizdomas par ektrodaktilijas klātbūtni raksturīgo slimības pazīmju dēļ, nepieciešama medicīniska palīdzība. Ietekmētās personas vispirms sazinās ar savu ģimenes ārstu. Pēdējais pēc vajadzības nosūta pacientu pie specializēta ārsta. Pirmais solis diagnozes noteikšanā vienmēr ir apzinīga anamnēze, kuru ārstējošais ārsts veic kopā ar skarto personu. Pacientam tiek lūgts pēc iespējas precīzāk aprakstīt savas sūdzības, kā arī simptomu rašanās apstākļus un laiku. Turklāt ārsts analizē attiecīgās personas dzīvesveida paradumus, lai izveidotu priekšstatu par potenciālu riska faktori. Gadījumā, ja ģenētiskās slimības piemēram, ektrodaktilijai, izšķiroša loma ir arī ģimenes vēsturei. Ja ģimenē jau ir parādījušies slimības gadījumi, aizdomas par slimību pastiprinās. Kad pacienta intervija ir pabeigta, ārstējošais ārsts veic virkni klīnisko izmeklējumu. Tā kā ektrodaktilija ir skeleta deformācija, galvenokārt tiek izmantotas diagnostikas attēlveidošanas metodes. Parasti ārsts veic Rentgenstūris skarto roku un pēdu izmeklējumi. Kaulu anatomijas raksturīgās malformācijas parasti jau ir skaidri atpazīstamas. Ektrodaktilijas diagnozi var noteikt diezgan droši, izmantojot skartās personas ģenētisko analīzi. Tas ir tāpēc, ka šādā veidā mutācijas ir nosakāmas pie zināmā gēns loki.
Komplikācijas
Pacienti ar ektrodaktiliju galvenokārt cieš no dažādām pēdu un pirkstu malformācijām. Šīs deformācijas dēļ jo īpaši bērni tiek ķircināti vai iebiedēti. Pacienta mobilitāte ir stipri ierobežota, un daudzos gadījumos arī nav iespējams normāli izmantot pirkstus, kā rezultātā ikdienas dzīvē ir ierobežojumi. Dzīves kvalitāti ļoti samazina arī ektraktilija. Tomēr nevar paredzēt, vai deformācijas ietekmē visas ekstremitātes. Bieži vien cieš arī cietušās personas dzirdes zaudēšana un tādējādi ikdienā ir atkarīgi no dzirdes aparāta. Smagu malformāciju gadījumā pacientam bieži vien nav iespējams pašam tikt galā ar ikdienas dzīvi, tāpēc viņš ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības. Ierobežotā pārvietošanās brīvība var vadīt uz depresija daudziem cilvēkiem. Daudzas deformācijas var labot ar ķirurģisku iejaukšanos. Ir iespējams ievietot arī protēzes. Tā rezultātā vairs nav komplikāciju, un skartās personas dzīves kvalitāte atkal tiek paaugstināta. Terapijas var arī atjaunot motoriku.
Kad jāredz ārsts?
Parasti ektrodaktiliju diagnosticē pirms vai tūlīt pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ vairumā gadījumu papildu diagnoze vairs nav nepieciešama. Tomēr skartajai personai jāgriežas pie ārsta, ja skeleta malformācijas izraisa dažādas sūdzības un ierobežojumus pacienta ikdienā. Ja sūdzības tiek ārstētas agrīnā stadijā, tās parasti var ierobežot. Ārsta apmeklējums ir īpaši nepieciešams, ja bērna attīstību arī traucē vai ievērojami aizkavē ektrodaktilija. Diemžēl šī slimība bieži noved pie ķircināšanās vai iebiedēšanas, tāpēc ir ieteicams apmeklēt arī psihologu. Turklāt, ja pacients cieš, jākonsultējas arī ar ārstu dzirdes zaudēšana. Parasti sūdzības atvieglo ķirurģiskas iejaukšanās. Tie notiek slimnīcā. Dzirdes zudumu parasti var ārstēt LOR ārsts ar dzirdes aparāta palīdzību. Turklāt pacienti ir atkarīgi no regulārām medicīniskām pārbaudēm.
Ārstēšana un terapija
Programmai ir pieejamas dažādas iespējas terapija no ektrodaktilijas, ko lieto atkarībā no konkrētā gadījuma. Roku vai pēdu tipiskās deformācijas var labot ar ķirurģiskām procedūrām. Turklāt, lai uzlabotu rokas un pēdas funkcijas, var izmantot protēzes. Tomēr daudzos gadījumos no funkcionālā viedokļa nav nepieciešams ārstēt vai labot ektrodaktiliju. Tas notiek tāpēc, ka, neskatoties uz ektrodaktiliju, daudziem pacientiem ir augsta roku un kāju kustīguma pakāpe, kā arī pietiekamas motoriskās prasmes, lai pašnoteiktā veidā tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Principā ir ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi.
Perspektīvas un prognozes
Ectrodactyly parasti var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Atveseļošanās perspektīvas ir labas, ja pacientam nepieciešamās ķirurģiskās procedūras tiek veiktas agri. Ja stāvoklis netiek ārstēts līdz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumam, deformācijas, locītavu nodilums un citas komplikācijas parasti jau ir attīstījušās. Tos var ārstēt simptomātiski, piemēram, ar sāpes medikamenti un turpmākas ķirurģiskas iejaukšanās. Neskatoties uz to, ja ārstēšana tiek aizkavēta, simptomi vienmēr saglabājas, pastāvīgi ierobežojot skartās personas dzīves kvalitāti un labklājību. Dzīves ilgumu nesamazina viens ektraktaktils. Tomēr malformācijas palielina kuģi, savienojumi un kauli, Piemēram asinsrites traucējumi vai infekcijas. Cietušie malformācijas uztver arī kā vizuālu defektu un var izraisīt psiholoģisku diskomfortu. Terapija var mazināt depresīvu noskaņojumu un citas garīgas ciešanas un tādējādi uzlabot prognozi. Ja slimība rodas kombinācijā ar citiem malformācijas sindromiem, piemēram, Karsch-Neugebauer sindromu vai augšstilba bifurkāciju, prognoze ir sliktāka. Bieži pēc tam ir papildu sūdzības par orgāniem vai savienojumi, kas progresē pakāpeniski un samazina paredzamo dzīves ilgumu. Galīgo prognozi var sagatavot kompetentais ārsts, kurš ņems vērā slimības gaitu un jebkuru citu riska faktori šim nolūkam.
Profilakse
Vairumā gadījumu ektrodaktilija ir iedzimta slimība, kuras cēloņi ir gēns mutācijas. Šajā sakarā slimību principā nevar efektīvi novērst. Pašlaik daudzos medicīnas pētījumos tiek pētīti iespējamie profilakses veidi ģenētiskās slimības.
Follow-up
Vairumā ektrodaktilijas gadījumu nepieciešama pareiza ārsta ārstēšana. Tā kā tā ir iedzimta slimība, pasākumus vai pēcapstrādes iespējas ir ļoti ierobežotas. Tāpēc skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras slimības atpazīšanas un ārstēšanas, lai tā nebūtu vadīt tālākām sūdzībām vai komplikācijām. Tāpēc pēc pirmajām ektrodaktilijas pazīmēm jākonsultējas ar ārstu. Ja pacientam ir vēlme radīt bērnus, ģenētiskās konsultācijas vai diagnozi var veikt arī, lai novērstu ektrodaktilijas mantošanu pēcnācējiem. Nevar vispārēji paredzēt, vai slimības dēļ skartajam indivīdam samazināsies paredzamais dzīves ilgums. Parasti mīļotai aprūpei un cietušās personas atbalstam ir pozitīva ietekme uz slimības gaitu. Lielākā daļa pacientu ikdienā ir atkarīgi no līdzcilvēku palīdzības. Saziņa ar citiem skartajiem cilvēkiem var būt noderīga un vadīt informācijas apmaiņai. Papildus, fizioterapija var izrādīties noderīga, lai palielinātu ES mobilitāti savienojumi vēlreiz.
Ko jūs varat darīt pats
Lielākajā daļā gadījumu ektrodaktilija ir iedzimts stāvoklis. Pacienti nevar veikt pasākumus, lai to ārstētu cēloņsakarībā. Ietekmētajām personām jāpārliecinās, ka viņi vai viņu bērns saņem speciālista aprūpi. Ļoti bieži, pat ja viņi cieš no roku un kāju malformācijām, cietušajiem nav problēmu tikt galā ar ikdienas dzīvi. Tomēr deformācijām ir nomierinošs efekts, un tāpēc tās rada psiholoģiskas un sociālas problēmas. Daudziem pacientiem mobilitāte ir arī ierobežota vai tiek traucēta spēja uztvert lietas, tāpēc ikdienas uzdevumus nevar veikt vai iemācīties rakstīt. Šajos gadījumos skartajiem ir obligāti jākonsultējas ar speciālistu, lai noteiktu, vai malformācijas var novērst vai vismaz uzlabot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pat ja motora funkcija nav traucēta, var būt nepieciešama tīri kosmētiska iejaukšanās, ja skartā persona emocionāli cieš no nepareizas attīstības un ar to saistītās deformācijas. Šajos gadījumos psihoterapija var būt noderīga. Cietušo bērnu vecākiem, kurus viņu vienaudži bieži ķircina vai izbiedē, savlaicīgi jāmeklē psiholoģiskā aprūpe, lai novērstu vēlīnus bojājumus.
